“正常”血常规报告下的棘形红细胞增多症

余祥鹏

广东三九脑科医院

前言

神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA) 是一种罕见的遗传性疾病,以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等)、性格改变、进行性智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多(>3%)为典型的临床表现^[1]。本患者具有较为典型的临床表现,外周血涂片见大量棘红细胞，符合NA诊断。

案例经过

近日，患者刘某，男，71岁，因“性格改变、不自主运动4年，加重伴言语不清半年”收治我院。随行相关检查，肌电图示多发周围感觉、运动神经病变，血液寡克隆蛋白电泳呈阳性，血清胆红素明显增高，镜下外周血涂片可见大量棘形红细胞。具体过程如下：

病情摘要

病例特点：患者家属诉4年前无明显诱因出现性格改变，主要表现为：脾气暴躁，易怒，对常见事情的处理方式改变，对家人态度变差，记忆力下降，近期记忆力下降为主，有时出现行为异常，把饭菜装进自己的口袋，并告知家属已吃饭。并出现不自主运动，眼角及口角抽动，头部不自主扭动，睡眠质量差，睡眠中，易做梦，早醒，有时会出现拳打脚踢、说梦话。无四肢无力，无头痛、头晕，无意识不清，无言语不清，在当地医院就诊，行颈动脉彩超示右侧颈动脉分叉部斑块（单发）；头颅MRI示脑白质疏松，脑萎缩，MRA示轻度脑动脉硬化。腰穿压力50mmh2o，脑脊液常规正常，生化蛋白0.99g/l。脑脊液自免脑炎检测无异常，脑脊液、血液寡克隆带阳性。肌电图示多发周围感觉、运动神经病变，左右正中、尺神经脱髓鞘性病变，感觉神经为脱髓鞘及轴索混合性损害，左右胫神经轴索性损害，左侧正中神经F波出现率下降及潜伏期延长，提示其近端神经根脱髓鞘性损害可能，左右胫前肌、右侧小指展肌、左侧拇短外展肌肌电图呈慢性神经源性损害改变。血常规、肿瘤指标均未见异常。予以对症处理（具体诊疗不详），患者症状无明显好转，近半年来患者症状加重，出现言语不清，吞咽困难，饮水呛咳，行走欠稳等症状，注意力不集中。生活可自理，无幻觉，无四肢麻木，无大小便失禁，无四肢抽搐等症状，今为求进一步诊治，遂来我院。门诊以“性格、行为改变查因”收入我院外一科。

检查结果

（1）血常规报告单和散点图暂无明显异常，未达到分片规则。

图1. 血常规报告单

（2）根据临床症状推断，进行外周血涂片，瑞氏-吉姆萨染色，查找棘形红细胞

图2.血涂片体尾交界处大量棘形红细胞

图3. 血涂片尾部

（棘形红细胞递减，大红细胞增多，细胞不均一）

（3）生化结果胆红素异常增高，总胆红素32.7μmol/L，直接胆红素7.7μmol/L，间接胆红素25μmol/L，标本状态无溶血和黄疸现象。谷丙转氨酶和谷草转氨酶相对增高。

图4. 常规生化检验报告单

（4）心功能显示，血清CK显著增高，达508.2U/L，CKMB相对增高，提示心肌受损。

图5. 心功能检验报告单

案例分析

神经棘红细胞增多症的发病原因是什么呢?普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例^[2]。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

神经棘红细胞增多症的诊断：NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。

实验室检查：

1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。

2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。

3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。

4.多数NA患者血清CK活性增高，均见于男性患者。

其他辅助检查：

1.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。

2.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩。脑磁共振MRI示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，T2加权像与质子密度像显示尾状核、壳核为略高信号。

3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。

患者目前上诉症状均存在，并在外周血涂片中找到大量棘形红细胞，诊断明确，治疗上予以大量的维生素E治疗，同时予以完善基因检查，更进一步明确诊断。

总结与心得

通过这则病例，让我们更加认识到检验结果对临床鉴别诊断的重要性。一份看似“正常”的检验报告单并不代表患者在某一方面没问题，在未明确诊断时，要结合临床症状和其他辅助检查综合分析，必要时可要求实验室复查或人工镜检，以避免疾病漏查的可能。

参考文献

[1]BADER B, WALKER RH,VOGEL M,et al.Tongue protrusion and feedingdystonia: a hallmark of chorea-acanthocytosis.[J]. 2010,1(1):127-129.

[2]谢首佳,胡俊,陈康宁,等.舞蹈病-棘状红细胞增多症1例[J].第三军医大学学报,2013, 35(19):2045-2045.

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编辑：李观华    审校：陈雪礼