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首先，从常染色上来看, 世界人群可分为两大类，一类是非洲人群，另一类是走出非洲后的欧亚人群，欧亚人群又分为遗传差异很大的欧亚西部人群和欧亚东部人群，欧亚西部人群主要包括欧洲、中东等，欧亚东部人群主要包括东亚、东南亚、大洋洲等，而中亚、南亚和部分西伯利亚人群基本可以看作是东西两方混合的结果。
在欧亚西部，又分为三类人群：西欧的采集狩猎人群、西伯利亚采集狩猎人群（比如贝加尔湖两万多年前的古人MA1）以及近东的农业人群。近东的农业人群与采集狩猎人群的区别在于他们有着一种来自欧亚人群底层的古老遗传成分，这一成分和欧亚人群是兄弟支系。而1万5千多年前到达的美洲的美洲土著是由西伯利亚采集狩猎人群和东亚人群混合而成的，东亚成分占到60%-70%。在欧亚东部，主要分为两类人群：一类是东亚人群（主要是中国人、日韩、部分中南半岛人群），另一类是南亚和东南亚、大洋洲岛屿上的土著，比如安达曼人、巴布亚人、澳大利亚人等。现在学界争论的焦点是这些岛屿上的土著是按“南方路线”先于欧亚人群到来的吗？还是仅仅由于适应当地环境才形成了独特的体质特征（身体矮小、肤色棕深等）？
其次，从父系Y染色体的角度来看，全世界的男性都可以追溯到二十多万年前的一个东非晚期智人男子。进而，全世界又可以分为20种主干类型，称为单倍群，编号从A到T。最古老的A和B单倍群都没有走出非洲，C和D单倍群最早来到了澳洲和亚洲，E单倍群来到了亚洲又回到非洲 (图a)，F单倍群衍生出GHIJ等单倍群在西方形成欧罗巴人种，衍生出K单倍群并形成NOPQ等单倍群在东方形成蒙古人种（图b)，其中O单倍群成为了中国人的主流，而Q单倍群成为美洲土著印第安人的主流。      图示mtDNA揭示的人类起源和迁徙时间和路线（参考自：Stewart, J. B., & Chinnery, P.
F. (2015).Nature Reviews Genetics, 16(9), 530-542）
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