20岁女性，表现为双上肢震颤，轻度肌张力障碍和发音困难（视频）。患者存在皮肤光敏性，面部特征拥挤，身材矮小和轻度智力障碍。家族史无殊。脑MRI和CT扫描可见脑沟，基底节和小脑皮质下白质异常信号和钙化（图）。
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20岁女性，表现为双上肢震颤，轻度肌张力障碍和发音困难（视频）。患者存在皮肤光敏性，面部特征拥挤，身材矮小和轻度智力障碍。家族史无殊。脑MRI和CT扫描可见脑沟，基底节和小脑皮质下白质异常信号和钙化（图）。 （图：A-C：MRI可见白质异常信号和脑钙化；D–F：CT可见脑沟，基底节和小脑钙化）  （视频：患者有典型的面部狭长，鼻子突出和眼睛凹陷；双侧肢体意向性震颤伴镜像运动以及轻度肌张力障碍）诊治经过 基因检测证实为Cockayne综合征B型，ERCC6双等位基因杂合突变（外显子10中为p.Gly715*，外显子2中为p.Arg77*）。 最终诊断 Cockayne综合征 Cockayne综合征（CS）是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病，其发病机制与家族性遗传性核苷切除修复机制功能失活有关，疾病的表型可能是转录缺陷与修复缺陷共同作用的结果。临床常以婴儿期或儿童早期运动、认知发育落后，面颊部皮肤光敏感，消瘦，早老样面容等为特点。婴幼儿期即可见慢性进行性智力减退和小头畸形，身材矮小，皮下脂肪减少。患儿也可出现不成比例的四肢、手脚宽大和关节挛缩。神经系统主要表现为共济失调、舞蹈样不自主运动，感应神经性耳聋，视网膜色素变性或视神经 萎缩。约75％的CS患儿可出现光敏性皮炎，是本病的突出特点，目前认为与其转录耦联修复机制缺陷有关。95％的CS患儿可有头颅MRI异常，通常表现为脑室扩大，脑萎缩，基底核、大脑额叶、枕叶、松果体或小脑齿状核等部位钙化，脑白质髓鞘形成不良。 目前CS尚无特效治疗方法，患儿预后不良，平均死亡年龄为12岁，报道的最大年龄为日本1例40岁女性患者。治疗方法以对症治疗为主。由于患者对紫外线非常敏感，应注意避免日光暴晒，外出时适当加衣或涂抹防晒霜，保护细胞免受紫外线伤害。 |
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