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【概述】朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组原因未明的以属于单核巨噬细胞系统的特定树突细胞和网状细胞增生为共同特点的疾病，以往曾称为组织细胞增生症X（histiocytosis X）。这类疾病较少见，但在儿童组织细胞增生症中是最常见的一种。根据累及部位的不同，将其分为3种类型：①孤立性嗜酸性肉芽肿；② Hand-Schuller-Christian病；③ Letterer-Siwe病。正常情况下人体内有一定数量的但分布局限的朗格汉斯细胞，其主要出现在表皮和黏膜的复层鳞状上皮基底层内，也可见于胃肠黏膜上皮、真皮、淋巴结、脾脏等。但当朗格汉斯细胞出现克隆性增生时，就表现出本病。 【流行病学】本病发病率估计为（0.5--5）/100万，儿童发病率每年约为1/250万。LCH可发生于任何年龄，但大多发生在婴儿和儿童，诊断的高峰年龄在1--3岁，也可见于成人，甚至老人。以男性多见，男女比例为3.7：1。孤立性嗜酸性肉芽肿多见于大龄儿童和青年（常近30岁），发病高峰出现在5--10岁；Hand-Schuller-Christian病多见于2--6岁的儿童；Letterer-Siwe病一般见于3个月--3岁的男童。 【病因】病因不明。有人认为与接触石棉、儿童期未接种牛痘有关；偶见婴儿出生时已有本病，又很早死亡，故有人认为本病可能与宫内感染有关；也有人认为发病可能与感染有关，其理由是抗生素治疗有时能使病情好转或延长缓解时间，甚至“治愈”。但在病变组织中一般均未能证实有细菌、真菌或病毒存在。成人肺LCH几乎均与吸烟有关，因为部分患者戒烟后症状即可缓解。关于LCH属于良性增生性疾病还是恶性肿瘤，鉴于多数病例病程急剧，常致死亡，大量增生的组织细胞形态又像是恶性细胞，少数病例最后可演变成单核细胞白血病，因此世界卫生组织（WHO）造血和淋巴组织肿瘤（2001）及骨和软组织分类（2002）把LCH明确定位为肿瘤性疾病。 【临床表现】LCH以累及的范围分为局限性和播散性两大类，自然病程既可缓解又可复发，其临床表现差异也较大，与疾病相关的症状和体征在很大程度上取决于所浸润的器官。皮肤、骨骼、齿、耳、内分泌器官、肺、肝、脾、淋巴结和骨髓都可被侵犯。大多数患者可表现发热、皮疹、颅骨缺损、尿崩及骨骼破坏等。据报道，占40%的系统性LCH患儿可表现为侏儒。下丘脑浸润可引起高催乳素血症或低促性腺激素血症。也有其他多种罕见症状的报告。 【影像表现】 头颅平片正侧位显示朗格汉斯细胞组织细胞增生症表现为溶骨性改变(从虫蚀样至巨大缺损或穿凿样改变)，以头颅骨最常见，其次是下肢骨、肋骨、骨盆等。 CT表现:1、溶骨性破坏；2、边缘凊楚，无硬化边，刀切征； 增强扫描可见病变明显强化。MRI表现TIWI均呈低信号，T2WI呈等或高信号。 肺病变——常见症状为慢性咳嗽、胸痛、气短和喘息，重者出现气胸，严重者出现呼吸衰竭。CT可发现肺纹理成网状改变，可进展至囊性改变，蜂窝肺。 【影像表现的总结】 X线： 长骨:为骨干的溶骨性病变(79%)。 颅骨:为1-4cm大小的溶骨性病变，呈“穿凿样”、特征性的斜面样边缘(由于内板和外板不相等的受累)，在溶骨性病变的中心可有由残存骨组成的纽扣样死骨。 “洞中洞”:多个小病变融合和重叠，从而导致一个圆形溶骨灶叠加在另一病灶上。 脊柱:严重的压缩被称为“扁平椎”或“银币样”表现(愈合时可恢复部分高度)。 下颌骨/上颌骨:“悬浮牙”，即牙齿被溶骨性病变包围。 CT： 适合于有骨骼重叠的区域，如脊柱和骨盆。 MRI： 可显示X线或核素骨扫描上隐匿的病变。呈T1中低信号、T2不均质高信号。局灶性病变被广泛边缘不清的骨髓和软组织水肿所包绕；能显示病变的侵袭性，如骨皮质破坏软组织肿块和线状骨膜T2高信号。可见明显的钆造影剂强化，包括病变外周的强化。 【讨论】 1、狐立性病变是弥漫性病变的2倍。70%的病变累及扁平骨，最常见于颅骨(25%)和骨盆(20%)。 2、早期:为侵袭性穿透样溶骨灶，伴有层状骨膜反应。 中期:为边缘清晰的可有膨大的溶骨性病变，可有内骨膜贝壳样受侵、硬化缘、较厚的骨膜新生骨形成和软组织肿块(见5%-10%的病变中)。 晚期:可见外周硬化或片状弥漫性硬化(提示愈合)和成熟的骨膜新生骨。 3、婴儿或儿童在骨盆或颅骨出现溶骨性病变时应考虑朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。溶骨性病变的快速进展和消失是其特征性表现。骨扫描有助于与 Ewing肉瘤相鉴别，后者很少为多发病灶。 4、鉴别诊断：孤立性、侵袭性的 Ewing肉瘤:发生于较年轻的患者、软组织肿块较大。 骨髓炎:可能难以鉴别。 毛细血管扩张型骨肉瘤:为较大的膨胀性病变，可有液平面； 孤立性、边缘清晰的： 骨巨细胞瘤(GCT):呈膨胀性，可侵及软骨下骨骺； 单纯性骨囊肿（SBC）：为单房性囊性病变，无骨或软组织水肿，除非出现骨折； 棕色瘤：存在甲状旁腺功能亢进症的其他表现； 动脉瘤样骨囊肿（ABC）：为膨胀性，多房性囊性病变，可有多发液平面； 纤维结构不良：为长病变，可有磨砂玻璃样密度，可能有股膨胀； 鼓励性、愈合期： 非骨化性纤维瘤：呈分叶状，通常紧邻后侧皮质 多灶性：与血源性骨髓炎难以鉴别，但多灶型LCH可有其它症状、体征和全身表现。 |
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