尤文肉瘤

【概述】

尤文肉瘤即未分化网状细胞肉瘤,为起源于骨髓内的间充质性结缔组织的恶性骨肿瘤,以小圆细胞含糖原为特征。临床较少见,占恶性骨肿瘤的5%。

【临床表现】

男性多于女性。11-30岁患者占70%。四肢长骨骨干为好发部位,以股骨、骨盆、肱骨及胫骨多见,肩胛骨及肋骨亦常发生。疼痛是尤文肉瘤的主要症状,开始为间歇性隐痛,迅速发展为持续性剧痛,尤以夜间为重。随疼痛的加剧而出现局部肿块,肿块迅速生长,表面呈红、肿、热、痛的炎症表现,压痛明显,表面有静脉怒张。常伴有发热、全身不适、食欲下降等全身症状。

实验室检查白细胞增高,血沉增快。由于大量骨膜新生骨的形成,血清碱性磷酸酶可轻度增高,这对成年人具有很大诊断意义。

尤文肉瘤的上述全身症状每易误诊为骨髓炎,应予特别注意。

【影像学表现】

    X线检查为骨关节疾病的首选检查方法。

X线表现多种多样,主要为骨质破坏,并显示明显的骨膜反应。病变发生于骨干,病变区溶骨破坏,沿骨长轴广泛蔓延,并由内向外迅速溶骨破坏,有大量骨膜反应,呈葱皮样外观,骨干呈梭形膨胀。位于干骺端者,除骨质破坏外,可出现放射状新生骨。位于髂骨、肩胛骨等处者,多以溶骨性破坏为主,显示不规则骨质缺损,边界不清,范围大小不等。肿瘤早期即可侵入软组织,形成边缘不清的肿块或弥漫性肿胀。

【病例】9岁男孩。

X线片显示胫骨近端骨干内局限性骨质密度减低，骨膜反应性增生呈壳样改变。

同一个患者的核磁显示骨皮质的穿透样溶骨性破坏，周围形成软组织肿块，边缘有炎性渗出表现，增强扫描呈中等度强化，强化不均匀。

【病例2】

X线表现为肱骨近端骨质密度不均匀减低，局部密度增高，皮质表面不连续，周围软组织内隐约可见肿块影。

    同一个患者的核磁显示骨质溶骨性破坏，正常的低信号骨皮质信号连续性中断，可见软组织肿块形成，MRI的一个特点就是可以多方向、多角度、多序列参数的成像，对于骨肿瘤范围的确定具有重要意义。MRI对于软组织显示病灶和周围组织、神经血管的结构关系具有优势，因为显示的范围较大，对于骨髓内病变、跳跃式多处的骨病显示优于CT和X线。

【病例3】

X线显示左侧上胸壁软组织肿块影，建议CT检查。

CT显示左侧上胸壁软组织肿块影，肋骨没有见到明显破坏。

CT对于长骨的评价不及X线,对骨盆、软组织尤文肉瘤优于X线。对判断是否有肺转移、随访肺转移治疗效果,CT是首选的检査方法。

【病理学检查】

尤文肉瘤家族有特征性的染色体易位,85%~90%EWS-FLI1易位t(11；22)(q24；9g12)。单克隆抗体HBA71能识别细胞表面糖蛋白P30/32MIC2。HBA71在尤文肉瘤和PNET中有强烈的免疫反应,可用于与其他成人和儿童的小圆细胞肿瘤鉴别诊断。

    实验室检查尤文肉瘤有LDH增高,白细胞增多。

【治疗与预后】

尤文肉瘤复发后预后差,5年生存率仅13%。一些小规模的研究证明,大剂量化疗加干细胞移植对复发或进展期的尤文肉瘤有效,但同时也伴有严重的毒性,还需在前瞻性研究中进一步证明其价值。如果复发距离首次治疗时间间隔较长,先前有效的药物还可能有效。复发或转移的患者都推荐参加临床试验。