由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 ①概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. ②类型及实例 常染色体 显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全 隐性遗传病:白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 显性遗传病:抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:色盲症、血友病 Y染色体上 男人毛耳等 患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 进行性肌营养不良(假肥大型) 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。 ①概念:由两对以上等位基因控制的人类遗传病。 ②实例:唇裂(俗称兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点:在群体中发病率较高。 ①概念:染色体异常引起的遗传病 ②实例 染色体结构变异 猫叫综合征 染色体数目变异 21三体综合征(45+XX或45+XY) 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中,约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点,其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元 1、手段 遗传咨询 产前诊断 2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展. 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折, 3个终生不育。 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 产前诊断 指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 检测手段: 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 羊水检查:穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 孕妇血细胞检查:正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。 绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕40~70天。 基因诊断: 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。 1、人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。具体测定的染色体包括22+X+Y共24条。 2、人类基因组计划简称为HGP 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 1. 下图示人类某种遗传病的系谱图,该图表示的遗传病可能是
A.多指 B.红绿色盲 C.白化病 D.抗维生素D佝偻病 2. 一个患抗维生素D性佝偻病(伴X遗传)的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 1. A 2. C End |
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