|
遗传性慢性肾炎又称为家族性肾炎或Alpor综合征，是指一组与单基因遗传有关的肾小球疾病。临床以一连几代人出现血尿、眼病以及 耳聋症状，肾功能呈慢性、进行性损害为主要表现。故又称耳一眼一肾综合征。  本病多于6岁时起病，晚者可至成年发病，男性多于女性，男女发病比率约为2: 1。男性患者多呈进行性发展，常在25 ~40岁死于尿毒症，而女性患者多星非进行性发展，仅妊娠期可导致肾功能恶化，一般寿命较长，可达40~60岁。  病因与遗传基因异常有关，遗传方式有3种： 第一为常染色体隐性遗传，以此遗传方式的遗传性肾炎家系很少； 第二为常染色体慢显性遗传，有1/7-1/3的家系按此方式遗传； 第三为性连锁显性遗传，此为Alport综合征的主要遗传方式。  患者病理表现多种多样，但没有特异性，目前尚无明确分型。国内用临床分为幼年型和成年型，西方国家普遍根据临床表现及遗传特点将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ（IIII）、Ⅴ、Ⅵ型。  提醒：遗传性肾病致病基因数量多，有些基因结构复杂，遗传病家系需要事先确定致病的突变基因及连锁的遗传标记，同时建立相应单细胞遗传检测体系。此外，准备妊娠的患者要注意，虽然基因测序技术已近完善，但仍存在等位基因脱扣问题；另外，胚胎嵌合现象可导致检测结果与胚胎的遗传状态不符，这两个因素均可增加误诊风险。 |
|
|
