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1.病史有家族史。2.临床表现同一部位的反复出血，未能找到其他原因。面部、口腔、鼻或牙部多灶性的皮肤或黏膜细点状或成簇的毛细血管扩张。3.辅助检查病变部位血管病理组织检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维、平滑肌等。如出血以内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无家族史者，则诊断比较困难。这时纤维内镜（支气管镜、胃镜、肠镜、膀胱镜、子宫镜、腹腔镜）检查有助于诊断，而肺的动静脉瘘可做肺血管造影加以证实。