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慢性髓细胞白血病（CML）也常有单核细胞绝对数量增多，此时一定要检查BCR-ABL1基因与CMML进行鉴别诊断。对粒系显著增生，同时伴嗜酸或嗜碱性粒细胞增多时，有助于CML诊断（CMML可能性小）；BCR-ABL1基因的蛋白质表达产物有3种（p190,p210,p230），其中p190-亚型的CML患者主要与单核细胞增生有关，表现类似CMML可出现单核细胞增多，且骨髓单核细胞增生程度比粒细胞更显著。因此对于所有疑诊CMML患者应进行BCR-ABL1检测，以除外p190亚型CML。但许多定量 RT-PCR检测BCR-ABL1不能分析p190亚型，可能导致部分单核细胞增多的CML误诊为CMML。 原发性骨髓纤维化（PMF）是一种以巨核细胞增生、异型巨核细胞为特征，伴粒细胞增生和骨髓网状纤维增生的髓系肿瘤。原发性骨髓纤维化是JAK2-MPN中临床表现最为严重，极易进展骨髓衰竭和/或AML。部分患者存在类似加速期和/或MDS样改变，即出现原始细胞增多和多系发育不良表现（包括小巨核细胞增多）。一部分PMF患者在疾病发展过程中出现单核细胞增多，类似CMML形态学表现。 真性红细胞增多症（PV）也发现存在单核细胞增多的情况。伴单核细胞增多的PV具有与CMML患者相似的基因突变谱和年龄分布特征。 部分嗜酸细胞增多的伴PDGFRb阳性的髓样或淋样肿瘤中也存在单核细胞增多的情况。关键在于这类肿瘤有时外周血嗜酸细胞计数不到1500/ uL，或骨髓嗜酸细胞浸润不到20%，但单核细胞形态有CMML的形态特点，很容易误诊为CMML，此时必须要进行PDGFRb检查才可以明确。 此外，MDS随访患者可出现持续性单核细胞绝对数量增多。所以对MPN或MDS出现持续单核细胞增多时，不宜诊断为CMML。这种类型可能为疾病进展中出现单核细胞增多的一种MPN或MDS亚型。 结语：对于单核细胞增多的病例，诊断CMML要慎重，从某种意义上来说，CMML需要排他诊断。如部分AML伴随单核细胞增多，重现性遗传学检查，NPM1检查等非常重要。此外需要了解患者的病史包括MDS（如血细胞减少）或MPN（如出现类似PMF的巨核细胞形态和JAK2突变，CMML缺少这些特点）病史。严格按照MPN的诊断流程，需要进行BCR/ABL基因检查，除外CML。PDGFRb，PDGFRa，FGFR1或PCM1-JAK2基因除外嗜酸细胞增多的髓样或淋样肿瘤。对于一些诊断有困难的患者，TET2, SRSF2, 或ASXL1等相关基因检查对诊断与鉴别诊断中起到重要作用。 |
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