【原】造血系统疾病--小儿贫血概述

一、贫血的分类

1．贫血程度分类

(1)根据外周血血红蛋白含量或红细胞数可分为四度

①血红蛋白(Hb)从正常下限-90g／L者为轻度。

②-60g/L者为中度。

③-30g/L者为重度。

④<30g/L者为极重度。

(2)新生儿Hb为144-120g/L者为轻度，-90g/L者为中度，-60g/L者为重度，<60g/L者为极重度。

2．病因分类

(1)红细胞和血红蛋白生成不足

①造血物质缺乏。

②骨髓造血功能障碍：如再生障碍性贫血，单纯红细胞再生障碍性贫血。

③其他：感染性及炎症性贫血，慢性肾病所致贫血，铅中毒，癌症性贫血。

(2)溶血性贫血

①红细胞内在异常

病因	疾病
红细胞膜结构缺陷	如遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、棘状红细胞增多、阵发性睡眠性血红蛋白尿症
红细胞酶缺乏	如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏、丙酮酸激酶(PK)缺乏症
血红蛋白合成或结构异常	如地中海贫血、血红蛋白病

②红细胞外在因素

病因	疾病
免疫	体内存在破坏红细胞的抗体，如新生儿溶血症、自身免疫性溶血性贫血、药物所致的免疫性溶血性贫血
非免疫	如感染、物理化学因素、毒素、脾功能亢进、弥做性血管内凝血

(3)失血性贫血：包括急性失血和慢性失血引起的贫血。

3．形态分类  这种分类的基础是根据检测红细胞数、血红蛋白量和红细胞压积计算红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)的结果而将贫血分为四类。

二、临床表现

1．一般表现

(l)皮肤、黏膜苍白为突出表现。

(2)贫血时皮肤（面、耳轮、手掌等）、黏膜（睑结膜、口腔黏膜）及甲床呈苍白色。

(3)重度贫血时皮肤往往呈蜡黄色，易误诊为合并轻度黄疸。

(4)伴有黄疸、青紫或其他皮肤色素改变时可掩盖贫血的表现。

(5)病程较长的患儿还常有易疲倦、毛发干枯、营养低下、体格发育迟缓等症状。

2．造血器官反应

(l)婴儿期由于骨髓几乎全是红髓，当造血需要增加时，骨髓代偿能力不足而出现骨髓外造血（再生障碍性贫血一般很少引起骨髓外造血）。

(2)导致肝脾和淋巴结肿大，外周血中可出现有核红细胞、幼稚粒细胞。

3．各系统症状

(l)循环和呼吸系统

①贫血时可出现呼吸加速、心率加快、脉搏加强、动脉压增高，有时可见毛细血管搏动。

②在重度贫血代偿功能失调时，则出现心脏扩大，心前区收缩期杂音，甚至发生充血性心力衰竭。

(2)消化系统

①胃肠蠕动及消化酶分泌功能均受影响，出现食欲减退、恶心、腹胀或便秘。

②偶有舌炎、舌乳头萎缩。

(3)神经系统

①常表现精神不振，注意力不集中，情绪易激动。

②年长儿可有头痛、昏眩、眼前有黑点或耳呜。

三、实验室检查

1．外周血象

(l)红细胞较小、染色浅、中央淡染色区扩大，多提示缺铁性贫血。

(2)红细胞呈球形，染色深提示遗传性球形红细胞增多症。

(3)红细胞大小不等，染色浅并有异形、靶形和碎片者，多提示地中海贫血。

(4)红细胞形态正常则见于急性溶血或骨髓造血功能障碍。

(5)白细胞和血小板计数以及观察血涂片中白细胞和血小板的形态和数量的改变，对判断贫血的原因也有帮助。

(6)网织红细胞计数可反映骨髓造红细胞的功能。

(7)增多提示骨髓造血功能活跃，可见于急慢性溶血或失血性贫血。

(8)减少提示造血功能低下，可见于再生障碍性贫血、营养性贫血。

(9)在治疗过程中定期检查网织红细胞计数，有助于判断疗效，如缺铁性贫血经合理的治疗后，网织红细胞在l周左右即开始增加。

	MCV(f1)	MCH(pg)	MCHC(%)
正常值	80-94	28_32	32-38
大细胞性	>94	>32	32-38
正细胞性	80-94	28-32	32-38
单纯小细胞性	<80	<28	32-38
小细胞低色索性	<80	<28	<32

2．骨髓检查

(l)骨髓涂片检查可直接了解骨髓造血细胞生成的质和量的变化，对某些贫血的诊断具有决定性意义（如白血病、再生障碍性贫血、营养性巨幼细胞贫血）。

(2)骨髓活检对白血病、转移瘤等骨髓病变具有诊断价值。

3．血红蛋白分析检查  如血红蛋白碱变性试验、血红蛋白电泳、包涵体生成试验等，对地中海贫血和异常血红蛋白病的诊断有重要意义。

4．红细胞脆性试验

(1)脆性增高见于遗传性球形红细胞增多症。

(2)减低则见于地中海贫血。

5．特殊检查

(1)红细胞酶活力测定对先天性红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血有诊断意义。

(2)抗人球蛋白试验可以协助自身免疫性溶血的诊断。

(3)血清铁、铁蛋白、红细胞游离原卟啉等检查可以分析体内铁代谢情况，以协助诊断缺铁性贫血。

(4)核素⁵¹铬可以测定红细胞寿命。

(5)基因分析方法对遗传性溶血性贫血不但有诊断意义，还有产前诊断价值。

四、诊断要点

1．病史

(l)发病年龄

①对出生后即有严重贫血者要考虑产前或产时失血。

②生后48小时内出现贫血伴有黄疸者，以新生儿溶血症可能性大。

③婴儿期发病者多考虑营养缺乏性贫血、遗传性溶血性贫血。

④儿童期发病者多考虑慢性失血性贫血、再生障碍性贫血、其他造血系统疾病、全身性疾病引起的贫血。

(2)病程经过和伴随症状

①起病快、病程短者，提示急性溶血或急性失血。

②起病缓慢者，提示营养性贫血、慢性失血、慢性溶血。

③如伴有黄疸和血红蛋白尿提示溶血。

④伴有呕血、便血、血尿、瘀斑等提示出血性疾病。

⑤伴有神经和精神症状如嗜睡、震颤等提示维生素B,z缺乏。

⑥伴有骨病提示骨髓浸润性病变，肿瘤性疾病多伴有发热、肝脾及淋巴结肿大。

(3)喂养史

①单纯乳类喂养未及时添加辅食的婴儿，易患营养性缺铁性贫血或巨幼细胞贫血。

②幼儿及年长儿饮食质量差或搭配不合理者，可能为缺铁性贫血。

(4)过去史

①询问有无寄生虫病特别是钩虫病史。

②询问其他系统疾病，包括消化系统疾病、慢性肾病、严重结核、慢性炎症性疾病如类风湿病等可引起贫血的有关疾病。

③还要询问是否服用对造血系统有不良影响的药物如氯霉素、磺胺。

(5)家族史：与遗传有关的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、G-6-PD缺乏、地中海贫血等，家族中常有同样患者。

2．体格检查

(1)生长发育

①慢性贫血往往有生长发育障碍。

②某些遗传性溶血性贫血，特别是重型B地中海贫血，除发育障碍外还表现有特殊面貌，如颧、额突出，眼距宽，鼻梁低，下颌骨较大。

(2)营养状况：营养不良常伴有慢性贫血。

(3)皮肤、黏膜

①皮肤和黏膜苍白的程度一般与贫血程度成正比。

②小儿因自主神经功能不稳定，面颊的潮红与苍白有时不一定能正确反映有无贫血，观察甲床、结合膜及唇黏膜的颜色比较可靠。

③长期慢性贫血者皮肤呈苍黄，甚至呈古铜色。

④反复输血者皮肤常有色素沉着。

⑤如贫血伴有皮肤、黏膜出血点或瘀斑，要注意排除出血性疾病和白血病。

⑥伴有黄疸时提示溶血性贫血。

(4)指甲和毛发

①缺铁性贫血的患儿指甲菲薄、脆弱，严重者扁平甚至呈匙形反甲。

②巨幼细胞贫血患儿头发细黄、干稀、无光泽，有时呈绒毛状。

(5)肝脾和淋巴结肿大

①肝脾轻度肿大多提示髓外造血。

②如肝脾明显肿大且以脾大为主者，多提示遗传性溶血性贫血。

③贫血伴有明显淋巴结肿大者，应考虑造血系统恶性病变（如白血病、恶性淋巴瘤）。

④除上述病史与体检资料外，还应注意贫血对各系统的影响，如心脏扩大和心尖部收缩期杂音等，以及各系统可能的其他损害与贫血的因果关系。

五、治疗

1．去除病因

2．药物治疗

(1)铁剂治疗缺铁性贫血。

(2)维生素B₁₂和叶酸治疗巨幼细胞贫血。

(3)肾上腺皮质激素治疗自身免疫性溶血性贫血和先天性纯红细胞再生障碍性贫血。

(4)联合免疫抑制（抗胸腺球蛋白、甲泼尼松、环孢索A等）治疗再生障碍性贫血。

3．输红细胞

(l)当贫血引起心功能不全时，输红细胞是抢救措施。

(2)对长期慢性贫血者，若代偿功能良好，可不必输红细胞。

(3)必需输注时应注意量和速度，贫血愈严重，一次输注量愈少且速度宜慢。

(4)-般选用浓缩红细胞，每次5-10ml/kg，速度不宜过快，以免引起心力衰竭和肺水肿。

(5)对于贫血合并肺炎的患儿，每次输红细胞量更应减少，速度减慢。

4．造血干细胞移植  这是目前根治一些遗传性溶血性贫血和再生障碍性贫血的有效方法，如有HLA相配的造血干细胞来源应予首选。