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上一病例：【读片】thefetus病例（181）：闪烁伪像 This is a 25-year-old woman G5P4 referred to our hospital at 32 weeks of pregnancy due to macrosomy. 一25岁孕妇，G5P4，妊娠32周因巨大儿（macrosomy）来我院就诊。 （缩略图，点击图片链接看原图） 临床资料：25岁孕妇，G5P4，妊娠32周因？？？（macrosomy）来我院就诊。 超声表现：A图：胎儿腹腔积液。 B图：肝纤维化病变。 C图：双侧肾脏呈一致性增大，包膜光滑完整。 D图：双侧肾动脉可见。 超声分析：复习李胜利主编<<胎儿畸形产前超声诊断学>> 除肾脏囊性疾病外，尚有许多其他肾脏疾病可表现为肾脏增大和肾回声增强。这些疾病包括：肾小球囊性疾病，Meckel-Gruber综合征，13三体综合征，先天感染如巨细胞病毒感染，其他综合征如Beckwith-Wiedeman综合征、窒息性胸廓发育不全等。 当检出一种综合征的某些特征性征象时，可做出这种综合征的具体诊断。例如，当同时检出脑膜膨出及轴后六指（趾）畸形时，肾脏增大与回声增强应是Meckel-Gruber综合征中的一种表现。当检出中央唇裂、前脑无裂畸形、心脏畸形、轴后六指（趾）及肾脏增大时，则应考虑13三体综合征的可能。在此两种综合征中，前者更常出现羊水过少，为常染色体隐性遗传病；后者则可通过胎儿染色体检查确诊。Beckwith-Wiedeman综合征则以巨体、肝脏肿大、巨舌、肾脏增大、脐膨出为特征，羊水可正常或增多。而肾脏增大伴短肢畸形、长骨无弯曲者则应提示窒息性胸廓发育不全。 巨细胞病毒感染是肾脏回声增强的一个常见原因，但如果检出脑积水、脑室周围钙化灶、小头畸形时，则明显提示此种感染的可能性。 当检出肾脏增大、回声增强，又不能明确其具体原因时，我们可以根据羊水和胎儿其他结构特征进行排除性诊断，以收窄肾脏疾病的范围。例如，如果肾脏增大回声增强但羊水量正常时，那么ARPKD、Meckel-Gruber综合征的可能性较小。如果胎儿其他结构无异常表现，那么13—三体、Meckel-Gruber综合征、窒息性胸廓发育不全的可能性不大。如果羊水正常、胎儿父母肾脏无异常时，则ADPKD的可能性极小。 肾脏疾病很少引起胎儿水肿。很少有报道常染色体显性或隐性遗传性多囊性肾有胎儿水肿。先天性的Finish型肾病常引起胎儿水肿，是由于大量蛋白尿和进行性肾衰使胶体渗透压降低和钠、水潴留，从而导致胎儿水肿。这种常染色体隐性遗传常出现母体血清和羊水AFP异常升高。 因资料少故看图说现象。 超声诊断：胎儿腹腔积液； 胎儿肾脏增大和肾回声增强； Macrosomy, i.e., an excessive birth-weight （在网上搜的） Macrosomy,也就是，胎儿体重过重 图A：大量腹水。 图B：门脉周围纤维化、胆管发育不良。 图CD：胎儿双肾明显增大，呈对称性，回声增强。血流稀少。 图EF：MR：胎儿腹部明显膨窿，大量腹水，而羊水稀少。 早期产前超声将肾脏增大伴有回声增强、囊肿、羊水过少者均认为是婴儿型多囊肾。但现在认为，许多其他疾病亦可表现为肾脏增大，回声增强，可伴有或不伴有明显囊肿及羊水过少。有这些表现的肾脏畸形，最后确诊不是ARPKD，实际上ARPKD是极其罕见的，最终确诊目前可通过基因来诊断。 初步印象：常染色体隐形遗传性（婴儿型）多囊肾。（ARPKD)又称婴儿型多囊肾，是一种常染色体隐性遗传病。该病少见。切面上，在肾实质内集合管囊状扩张呈放射状排列，类似海绵断面。本病除肾脏受累外，常累及肝脏，表现为不同程度的门脉周围纤维化和胆管发育不良，且肾与肝受累程度呈典型反比关系。本病发病基因位于6号染色体短臂。 声像图特点 ARPKD产前超声的主要表现有：双侧肾脏对称性、均匀性增大。晚孕期胎儿双侧肾脏常显著增大，可达正常肾脏的3~10倍，充满整个腹腔。双侧肾脏回声增强，且回声增强主要在肾髓质部分，而皮质部分则表现为低回声，羊水过少， screen.width-333)this.width=screen.width-333' width=317 height=316 title='Click to view full 222222222222222222.JPG (317 X 316)' border=0 align=absmiddle> 从图看出：胎儿双肾明显增大，实质增厚，回声增强，腹腔见积液。 婴儿型多囊肾,大量腹水 胎儿型多囊肾 大量腹水 A图:胎儿腹腔积液 B图:看不太懂,好像是缩小的肝脏 C图:双侧增大的肾脏 D图:双侧肾动脉可见 EF图:不太会看,不好意思. 超声诊断:胎儿型多囊肾,胎儿腹腔积液 严英榴主编的<产前超声诊断学>:若常规超声检查显示肾脏回声增强,肾脏纵径大于正常,应高度警惕胎儿型多囊肾,那些肾脏病变相对较轻的可能会出现肝脏内囊性结构,肝内胆管增生和继发性门脉高压. 以前遇到过一例,只不过肾脏比这还大. 原网站一直都没有公布答案和提供新的病例，原因不得而知。 A 25-year-old woman G5P4 was referred to our hospital at 32 weeks of pregnancy due to macrosomia, ascites and bilateral nephromegaly. In her previous history there was a fetal demise after birth. The patient did not perform any screening test. There were no signs of maternal-fetal blood incompatibility. The ultrasound findings were: - Large isolated ascites with no other signs of hydrops - Bilateral kidney’s enlargement without increased echogenicity. The corticomedullary differentiation seemed normal - A normal urinary bladder - Three vessels umbilical cord - Increased abdominal biometric parameters with subnormal other biometric parameters (around 75th percentile) - Normal amniotic fluid level The first suggested diagnosis was Perlmann syndrome. Differential diagnosis was done with Beckwith-Wiedemann syndrome, but the baby hasn’t omphalocele. The patient was counseled and decided not to terminate the pregnancy. An amniocentesis was performed with normal karyotype and with high alpha-fetoprotein levels (5.42 MoM). Orosomucoid was 81 mg/l and transferrin was 615 mg/l. Serological tests were normal. At 37 week of pregnancy, a cesarean section was performed. Female baby was born weighting 5.1 kg wit the Apgar scores 1/1/1. The baby was referred to intensive care unit. The newborn’s abdomen was distended due to bilateral kidney’s enlargement. Postnatal scans confirmed prenatal findings of bilateral kidney’s enlargement. Renal and hepatic functions were abnormal. A puncture of the ascites was performed (>0.5 l), but anuria appeared after that. Despite of intensive neonatal care, the baby died on the first postnatal day due to circulatory collapse and respiratory distress. Parents refused the postmortem examination, but the kidney biopsy was done with the diagnosis of nephroblastomatosis. Our final diagnosis was Perlman syndrome. 一25岁孕妇，G5P4，妊娠32周因胎儿巨大、腹水和双侧肾脏肥大来我院就诊。先前她曾有过一胎儿出生后死亡的病史。病人没有做过任何检查，也没有发现有母体-胎儿血液不相容的征象。超声表现如下： —大量单独的腹水，并没有其他水肿的特征。 —双侧肾脏增大，但回声并不增强，皮质和髓质的分界看上去是正常的。 —膀胱正常。 —三血管脐带。 —腹部的测量参数增大，而其他部位的参数降低（约在第75个百分点）。 —羊水量正常。 第一个想到的诊断是Perlman综合征，需要和Beckwith-Wiedemann综合征（脐疝-巨舌-巨人症综合征）进行鉴别诊断，但胎儿并没有脐膨出。病人决定不终止妊娠。行羊膜穿刺术发现核型正常，AFP水平增高（5.42MoM），α-酸性粘蛋白81mg/l，转铁蛋白615mg/l。血清学检查正常。 孕妇妊娠37周时行剖腹产分娩一男婴，体重5.1Kg，Apgar评分1/1/1。婴儿进入了ICU，由于双侧肾脏的增大，其腹部膨隆，肝肾功能不正常。行腹水穿刺术，此后出现了无尿症。尽管进行了密切的护理，婴儿还是在出生后的第一天由于循环衰竭和呼吸窘迫死亡。父母拒绝尸检，但做了肾脏活检，为肾母细胞瘤。 我们的最终诊断为Perlman综合征。 产后婴儿图片 screen.width-333)this.width=screen.width-333' width=320 height=240 title='Click to view full 1.jpg (320 X 240)' border=0 align=absmiddle> 关于此综合征的具体资料，大家可以参考一下这个地址： > |
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