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发作性运动障碍(paroxysm maldyskinesias，PDs/PxD)表现为突然出现短暂且反复发作的运动障碍(可有肌张力障碍或舞蹈手足徐动症)，而发作间期正常。根据病因、诱发因素、临床症状等因素将其分成4类[1]：发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmmal kinesigenic Dyskinesia，PKD)；发作性过度运动诱发性运动障碍(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)；发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysm malnon-kinesigenic dyskinesia，PNKD)；睡眠诱发性发作性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。现对2013年8月—2015年8月神经内科收治的4例病人的临床症状、体征、辅助检查、诊断、治疗、转归等情况进行分析。 1临床资料 1.1一般资料 本组4例病人中男3例，女1例；起病年龄13岁~47岁；病程2年~14年。 1.2临床表现 4例病人均为运动时诱发，3例发作时间为数秒至10余秒，最多1d发作10余次，1例发作时间约1h。临床表现详见表1。 表14例病人临床表现 1.3脑电图及影像学检查 1.3.1脑电图 本组4例均行脑电图检查，结果均正常，其中2例加做蝶骨电极脑电图均正常，2例行视频脑电图：1例正常，1例示睡眠期棘-尖波发放。 1.3.2头颅影像学 本组4例中3例病人查头颅MRI正常，1例头颅CT示非特异性改变。 1.4家族史及既往史 本组1例病人有可疑家族史，其母亲有类似发作史，其余3例均无相关家族史。本组1例有甲状旁腺功能减退病史，另外3例既往史无特殊。 1.5诊断及误诊 本组4例病人中3例诊断为原发性发作性运动诱发性运动障碍，1例诊断为继发性发作性运动诱发性运动障碍。其中有2例病人在多家医院就诊，曾被误诊为癫痫，本次因病人每次发作均为活动时诱发，持续时间短且症状反复发作，小剂量卡马西平治疗效果较好，且脑电图检查基本正常，故在我院诊断为发作性运动障碍。 1.6治疗及预后 本组4例均使用小剂量卡马西平(0.1g，每日2次)治疗，其中2例在住院期间未再发作，另外2例发作次数较前明显减少。随访半年到2年，其中2例1年后停药未再发作，其中1例仍在服药，症状完全控制，1例已自行停药，仍有发作。 2讨论 PKD是发作性运动障碍中最常见的一种类型，发病年龄多以儿童和青少年为主，其中以男性多见，多由突然运动所诱发，表现为一侧或双侧肢体的僵直、屈曲等不自主扭转、舞蹈样动作或异常姿势，发作时意识清楚，发作持续时间短，数秒至数十秒，但发作频繁，每日数次至数十次，发作间歇期运动功能完全正常。本组4例均在相对静止状态下由突然启动的自主运动诱发，如起身、迈步、转身等，临床表现为肢体僵硬、屈曲、站立不稳、四肢麻木无力，其中1例可见双眼向左侧凝视，1例可见左侧嘴角及肢体抽搐，其中3例发作时间为数秒至10余秒，1例发作时间约1h。 PKD发作期及间歇期EEG、神经影像学检查多为正常，本组4例均行脑电图检查，结果均正常，其中2例加做蝶骨电极脑电图均正常，2例行视频脑电图，结果提示：1例正常，1例示睡眠期棘-尖波发放。本组4例中3例查头颅MRI正常，1例头颅CT示非特异性改变。 PKD的病因及发病机制暂不明确，可分为原发性和继发性原发性PKD多见于儿童和青少年，具有一定的遗传因素，为常染色体显性遗传，基因定位于16p11.2-q12.1[2]。继发性PKD的病因有多发性硬化、脑外伤、脑血管病、中枢神经系统感染、进行性核上性麻痹、围产期缺氧性脑病、甲状旁腺功能减低、甲状腺功能亢进、肿瘤及糖尿病等[3，4，5，6]。本组有3例为原发性PKD，其中1例病人母亲有类似病史，1例为甲状旁腺功能减低所致的继发性PKD。 PKD的治疗一般用小剂量的抗癫痫药，效果良好。根据Bruno等[7]研究，约86%的病人使用卡马西平或者苯妥英钠有效，其他抗癫痫药如奥卡西平、托吡酯、拉莫三嗪等也被证明有效[8，9，10，11]，但总体来说首选药物为卡马西平。本组4例均使用卡马西平治疗，仅用0.1g(每日2次)即取得较好效果，其中2例在住院期间未再发作，另外2例发作次数较前明显减少。随访半年到2年，其中2例1年后停药未再发作，其中1例仍在服药，症状完全控制。 PKD在临床诊断中易被误诊，由于本病症状与癫痫发作相类似，且对抗痫药反应良好，最易被误诊为癫痫，本文中即有1例误诊为癫痫，但两者病因及预后均不相同，故在临床诊断中须注意本病发作时无意识障碍、无发作后现象，发作时间较短，发作时有明显诱因，发作期间脑电图、头颅影像学等检查基本正常，小剂量抗痫药即能很好控制症状，部分病人随年龄增长有自愈可能，这些特点可与癫痫相鉴别。 参考文献（略） |
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