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【病史摘要】 男，39岁，头晕1月余。 图1Fahr病CT及MRI检查 【影像所见】 图1A、B、C、D，CT示双侧小脑齿状核、尾状核、豆状核及丘脑对称性钙化灶。图1E、F，横轴面T1WI可见双侧豆状核片状高信号。 【诊断和分析】 本病例诊断为Fahr病。 影像学诊断要点：①双侧基底节区、丘脑、小脑齿状核及皮质下可见显著钙化；②两侧对称；③CT表现为双侧基底节区等部位对称性钙化，呈高密度；④MRI表现短T1等或短T2信号。 【鉴别诊断和误区防范】 本病主要与遗传及获得性基底节区钙化相鉴别。 1.特发性钙化（无内分泌异常） （1）是基底节区钙化常见原因，常见于40岁以上中老年人。 （2）常双侧对称，以苍白球钙化最显著，一般认为属于正常变异，无临床意义。 （3）如果出现在30岁以下应小心病理性钙化的存在。 2.感染后钙化 （1）包括结核、慢性感染性疾病、弓形虫病、囊虫病等。 （2）影像学主要表现为脑实质内散在、多发、结节样钙化。 3.代谢及内分泌性疾病 （1）对称性片状弥漫性分布，确诊需要结合生化检查，主要包括甲状旁腺功能低下及继发 性甲状旁腺功能亢进。 （2）甲状旁腺功能亢进平扫CT表现为双侧基底节区、小脑齿状核、大脑皮质下及皮、髓质交界区对称分布的斑片状、条状或月牙状高密度影。 4.先天性疾病包括结节性硬化、Down综合征、MELAS/MERRF、Cockayne综合征、神经纤维瘤病及甲基血红蛋白病（methemoglobinopathy）等。结节性硬化主要表现为面部皮质腺瘤、癫痫及智力低下三联征，2岁后出现，平扫CT表现为室管膜下多发结节状钙化，近2/3位于尾状核附近，并沿室间孔后方侧脑室丘脑纹状体沟分布，新生儿钙化少见。 5.缺氧或中毒后所致的钙化如一氧化碳中毒、化疗及放疗、铅中毒等有明确病因，不难诊断。 【检查方法及选择】 此病首选CT检查，CT可清楚显示钙化部位、大小及形状，必要时可行MRI检查有助于鉴别。 【临床病理和随访】 本病例为临床确诊。病理主要表现为双侧基底核团钙质沉积，也可见于丘脑、皮质下白质及小脑齿状核等。所谓的Fahr病不是一种单一的病，而是一组以明显基底节区钙化为特点的疾病。症状可始于青春期或成年期，临床表现无特殊，以锥体外系损害为主，后期可出现智力减退。 【评述】 本病也称为特发性家族性脑血管铁钙质沉着症，影像学检查结合生化等实验室检查有助于与引起基底节区钙化的其他疾病鉴别。 |
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