43岁男性,表现为青春期起病的异常肌肉收缩。查体可见大腿肌肉肥大但肌力正常(图),腿部远端肌肉轻度无力(4+级)。肌肉叩诊和拉伸可引发电静音慢起伏肌肉收缩(视频)。患者有轻度肌酸激酶升高(600U/L)。家族史符合常染色体显性遗传性波纹样肌病(rippling muscle disease,RMD)。窖蛋白(caveolin)3基因编码外显子可见杂合突变(CAV c.83A> T;p.Asp28Val)。 除RMD外,等位基因窖蛋白疾病包括良性高肌酸激酶血症,远端肌病,肢带型肌营养不良症1C和孤立性肥厚性心肌病。 ![](http://image109.360doc.com/DownloadImg/2020/12/2014/210574455_2_20201220022818493_wm)
(图:股四头肌中度肥大,其余肌容积[muscle bulk]正常) (视频:患者在站立短暂的等长收缩后,伸展股四头肌伴膝关节屈曲时可见肌肉波纹样收缩;患者手指叩击可引发无痛性肌肉滚动样收缩;在反复尝试拉伸或敲击时,波纹消失) [参考文献] Bourque PR, Breiner A, Brooks J, Warman Chardon J.Teaching Video NeuroImages: Rippling muscle disease with caveolin myopathy.Neurology. 2018 Oct 30;91(18):e1726-e1727. ![](http://image109.360doc.com/DownloadImg/2020/12/2014/210574455_3_20201220022818962)
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