【原】Neurology病例：坏死性自身免疫性肌病伴管状聚集体

肌纤维内管状聚集体（TA）的形成可见于中毒性，代谢性和遗传性肌病，先天性肌无力综合征（CMS）以及最近报道的帕博利珠单克隆抗体（pembrolizumab）相关肌病。电子显微镜下，TA呈晶体排列，表现为平行小管，且为肌小管膜系统的连续延伸。尚未报道见于3-羟基-3-甲基-戊二酰-CoA还原酶（HMGCR）抗体相关坏死性自身免疫性肌病的TA。60岁男性在开始他汀类药物治疗后18个月内出现肌肉疼痛和痉挛，随后双下肢近端肌力和手握力减退，进展超过8个月。肌酸激酶（CK）18674U/L（正常<250），抗HMGCR抗体>200单位（正常<20）。股四头肌活检如图所示。重复神经电刺激未见衰减。166个肌病/CMS基因二代测序，包括与TA相关的疾病，未发现致病突变。静脉注射免疫球蛋白治疗后临床症状改善，CK恢复正常。

（图：A-D：股四头肌肌肉活检可见子肌膜下管状聚集体[箭]和散在的坏死性纤维[*]；HE染色聚集体为嗜碱性[A]; 三色染色切片可见嗜品红[B]；局限于2型纤维，对NADH脱氢酶过反应[C]；而不是琥珀酸脱氢酶[D]，提示其为肌浆网而不是线粒体来源）

[参考文献]

Madigan NN, Liewluck T, Milone M, Naddaf E.Necrotizing autoimmune myopathy with tubular aggregates.Neurology. 2019 Aug 13;93(7):313-314.

温馨提醒

请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~