共济失调是一种表现,不是一种疾病。临床表现为共济失调的疾病有常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调,遗传性痉挛性截瘫,肌张力障碍疾病,腓骨肌萎缩症等。所以首先要确定是哪种类型的遗传疾病。然后才能了解这种疾病具体的临床表现以及是否对后代产生一定的影响。 举例来说:腓骨肌萎缩症神经病变4A型(CMT4A)是遗传性运动与感觉神经病(HMSN)的一种,局限于末梢神经系统受累,且通常下肢比上肢受累更早更严重。随着神经病变的进展,上肢远端也严重受累。甚至近端肌肉也变得无力。 患者发病期可从婴儿期到儿童期。大多数情况下,病情进展可导致患者在几或十几岁内出现残疾。大多数患者在接近二十岁时就需要依赖轮椅。同一个家族中不同患者的病情进展差异也很大。 |
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