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本文编译自Genetics in Medicine 2019年3月4日，中南大学生命科学学院医学遗传学中心，湖南家辉遗传专科医院医学遗传科邬玲仟教授团队在医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》发表了题为“Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes”的研究论文，该论文报道了近年来兴起的无创基因检测技术在染色体病综合征的临床应用。 针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一，而近年来兴起的无创基因检测技术，又称无创产前检测技术( noninvasive prenatal testing，NIPT) ，可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA 来评估胎儿患有遗传病的风险，其准确性高，无创伤性，对传统的产前检测模式产生了巨大的影响。 该研究评估了扩大的无创产前检测技术（NIPS）测试（“NIPS-Plus”）用于检测非整倍性和全基因组微缺失/微复制综合征（MMS）的临床效果。 此前瞻性研究共纳入94,085名患有单胎妊娠的妇女，血浆DNA直接用于测序且没有中间扩增，使用改进的拷贝数变异（CNV）检测算法来鉴定胎儿异常。 研究结果表明，共有1128例妊娠（1.2％）的临床有统计学意义的胎儿染色体异常评分为阳性。其中包括965个非整倍体（1.026％）和163个（0.174％）MMS。在随访过程中，T21，T18，T13，罕见三体和性染色体非整倍体的阳性预测值（PPV）分别计算为95％，82％，46％，29％和47％。对于已知MMS（n = 32），PPV为93％（DiGeorge），68％（22q11.22微复制），75％（Prader-Willi / Angleman）和50％（Cri du Chat）。对于剩余的全基因组MMS（n = 88），组合的PPV为32％（CNV≥10Mb）和19％（CNV <10Mb）。 文章提出，NIPS-Plus对常见非整倍体和DiGeorge综合征可产生高PPV，对其他MMS可产生中度PPV。她们的研究结果为NIPS-Plus可用作一级妊娠筛查方法提供了强有力的证据，而且NIPS-Plus也提高了有临床意义的胎儿染色体异常的检出率。 |
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