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国内病情介绍 患者薛先生，平滑肌肉瘤。
既往史：儿时有视网膜母细胞瘤病史，行左眼摘除术。乙肝小三阳，目前口服恩替卡韦治疗。 美国医院专家意见  专家介绍 斯隆凯特琳癌症中心C博士是一名医生兼科学家，同时也是一名获得委员会认证的医学肿瘤学家。与医院的多学科团队密切合作，为患有软组织和骨肉瘤以及黑色素瘤的患者提供医疗服务。研究重点是肉瘤的发病机制和治疗（在斯隆凯特琳癌症中心有以他名字命名的实验室）。参与了与肿瘤学家、病理学家和外科医生的多学科合作，分析肿瘤组织、并开发针对个性化治疗的临床试验。在纪念斯隆凯特琳癌症中心的人类肿瘤学和发病机制项目的实验室专注于研究关键的遗传和表观遗传“驱动因素”，以及利用细胞、组织和小鼠模型开发肉瘤中新的生物标志物和治疗方法，特别是GIST和MPNST。实验室的重点是发现和理解决定不同癌症类型中细胞环境依赖性肿瘤发生的关键遗传和表观遗传因素，主要关注肉瘤和黑色素瘤。使用多种方法，包括转录组分析、表观基因组定位和基于基因表达的高通量筛选，以及小鼠模型来了解发病机制，并基于对疾病发病机制的深入了解开发生物标志物和靶向治疗。 美国纪念斯隆凯特琳癌症中心平滑肌肉瘤专家治疗方案建议： C博士指出，根据患者平滑肌肉瘤的病史和表现，有几个问题可能会影响远程的建议。 （1）尚不清楚第3、4颈椎病变是原发性肿瘤（软组织瘤并延伸到颈椎）还是转移性疾病。最初呈现的第3、4颈椎病变很像是转移性病变，且肿瘤原发位置未知。 （2）2018年1月初次报告有关于双肺结节的描述。尚不清楚2018年1月至2019年2月期间这些肺结节是否有生长，或出现新的病变，这些可能是转移性病变，需要进一步调查。 （3）平滑肌肉瘤手术切缘状态尚不清楚。一般而言，如果是转移性疾病且伴有可测量到的残留转移性病变，尤其是多灶转移性疾病（例如，如果确认肺结节为转移性疾病），我们将推荐全身治疗。如果患者手术切缘为阴性且没有其他转移位点的迹象，则认为该患者是IV期，无疾病证据（NED），我们倾向于进行观察后再确定治疗过程。 对于全身疗法，尚不清楚患者的肿瘤生长是在接受阿霉素脂质体 + DTIC化疗期间，还是在因乙型肝炎感染而停止化疗期间。如果是后者，阿霉素脂质体+DTIC仍可用作全身治疗药物。平滑肌肉瘤的标准一线疗法包括： 1）基于阿霉素的疗法，可以单一用药，也可以与异环磷酰胺联合使用。对于转移性疾病，我们倾向于使用单药序贯疗法； 2）吉西他滨和多西他赛联合使用。其他全身治疗的选择包括：帕唑帕尼、DTIC（达卡巴嗪）、曲贝替定，每种方案都有其自身的副作用。 最后，在患者标准治疗失败后，可以参加临床试验。全身治疗很少能够治愈，对于转移性疾病，全身治疗的目标是减轻症状和控制疾病进展。 另外，如果患者目前没有疾病证据，我们更倾向于通过紧密的影像监测进行预期观察，并在检测到疾病时进行治疗。根据疾病复发的模式和细节，可以选择性考虑使用局部疗法（例如手术或放射疗法）。 针对患者的具体问题的回复 1.结合患者的病情，下一步的最佳治疗方案是什么？ 如上所述，如果患者患有平滑肌肉瘤多灶转移性疾病，我倾向于全身化疗。在这种情况下，我首先要确定肺结节是否为疾病，如果没有疾病证据，我倾向于先通过紧密的影像监测进行预期观察。 2.平滑肌肉瘤有无更好的靶向药物推荐？ 请参照上述全身治疗方案标准。根据分子特征，患者肿瘤没有任何可用于药物治疗的突变。这也符合平滑肌肉瘤，该疾病很少出现容易被药物治疗的突变。然而，分子特征检测具有相对局限性，如果患者愿意，也可以要求MSK-Impact组合测试，这更完整，并可能发现潜在的、先前检测中未发现的可操作突变。此外，还应该考虑检测NTRK1/2/3融合，这非常罕见，但可以考虑用药，因为美国FDA已经批准了针对该融合的有效疗法，另外，还有其他几种药物正在进行临床试验。 3.患者反复复发，如何降低平滑肌肉瘤复发率呢？是否可以再次放疗？ 术后局部复发与手术是否获得足够的阴性切缘有关。然而，对于脊柱手术，通常很难保证足够的切缘宽度，因此，局部复发的风险高。在某些情况下，可以根据患病部位和剂量重新考虑放射疗法。但初期的C3-C4椎骨病变很可能是转移性疾病，此种情况下，疾病发生远处复发几率可能超过50%。因此，对局部和远处复发性疾病进行监测非常重要。对于完全切除平滑肌肉瘤的患者，考虑到全身化疗的毒性较高，且全身化疗的获益性仍具有争议性，我通常不建议使用辅助化疗。放疗是降低局部复发风险的最佳方法。 4.服用依维莫司期间出现平滑肌肉瘤复发，有无更好的药物可以推荐？ 如问题2和3所述，不建议完全切除平滑肌肉瘤后使用辅助治疗，因为1）化疗缺乏已证实的疗效并且具有高毒性。对于全身治疗，请参见主要建议，包括先进行标准疗法，然后根据具体情况进行临床试验。分子分析有其局限性，并未发现任何可操作的突变，但患者可以考虑更完整的组合测试，例如MSK-impact检测，以及罕见但可用药的NTRK1/2/3融合检测。 5.患者下一步如果赴美治疗，平滑肌肉瘤预期效果如何？有无可能达到治愈？ 一旦平滑肌肉瘤发生转移（我怀疑正是如此），是非常难以治愈的。我们的目标是通过使用多学科方法，控制疾病和减轻症状，包括有选择性地使用全身性疗法、手术和放射治疗。我会尝试标准治疗方案，例如吉西他滨/多西他赛，然后考虑前往美国进行临床试验（如果标准疗法没有疗效）。同时我也会考虑进行MSK-IMPACT（检测范围更广）以及NTRK1/2/3融合测试，以确定是否存在任何可治疗的突变。
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