01 患者自述 案例1:“我怀孕后发生了DVT” 我是索菲娅,今年24岁。 我在怀孕后发生左上肢DVT,我以前没有发生过血栓事件。 我的一两个叔叔可能有血栓,我没有兄弟姐妹。 02 检验结果 03 Q&A 为什么该患者应当做遗传性易栓症检测? 尽管怀孕是一个潜在的DVT诱发因素,但患者还很年轻,并且怀疑有家族史。 这些检验结果表明了什么? 凝血筛查结果正常,因此排除了易栓症检测的潜在干扰因素。APCR比率降低,且由于用乏FV血浆进行稀释,表明存在FV突变导致APCR。抗凝血酶活性、蛋白C活性和游离蛋白S都是正常的,基本上排除其他遗传性易栓症。 为什么选择以下项目作为进一步检查项目? APCR表型分析证实了前述结果。FV莱登突变是最常见的FV突变,可导致APCR。凝血酶原G20210A突变是另一种已证实的易栓症突变,其无法通过表型分析准确检测。 这些结果表明了什么? APCR表型分析证实了患者由于FV突变而导致APCR,尽管基因分析结果显示无FV莱登突变和凝血酶原G20210A突变。 看完本期案例, 相信很多准妈妈们对孕期高危症状有了全新认知, 也了解到孕期凝血功能检测的重要意义。 探寻血栓真相,守护母婴健康, 凝血检测,为爱保驾护航! 更多“遗传性易栓症”病例, 案例作者:Dr Gary Moore BSc DBMS CSci FIBMS CBiol FRSB CertMHS |
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