【原】syri | 比较基因组神器~软件入门与测评

基因组共线性和结构重排检测

SyRI (Synteny and Rearrangement Identifier) 仅从基因组层面上检测结构变异的软件，有效地预测基因组之间差异。

可用于识别共线性区块、结构重排（易位、倒置、重复）、局部变异等情况。

安装

• 安装依赖

#如果环境的python不是3.5，就创建一个新的conda环境#如果python也是3.5可以跳过创新环境和进入syri环境conda create -n syri python=3.5conda activate syriconda install cython numpy scipy pandas=0.23.4 biopython psutil matplotlib=3.0.0conda install -c conda-forge python-igraphconda install -c bioconda pysam

• 下载安装包

git clone https://github.com/schneebergerlab/syri.git

python3 setup.py installcd syrichmod +x syri/bin/syri syri/bin/chroder syri/bin/plotsrsyripath=`pwd`

运行

• 软件载入

#设置Syri的工作路径PATH_TO_SYRI=$syripath/syri/bin/syri #设置poster的执行路径PATH_TO_PLOTSR=$syripath/syri/bin/plotsr

mkdir syriWokespace

• 利用两个近源物种的同源染色体来测试一下

• 首先，我已知Lc物种的1号染色体和Ly物种的1号染色体是同源对应关系。

• 最好保证染色体名字一样，否则在SyRI运行的时候，增加--no-chrmatch参数
  使用seqkit/seqtk 提取以下序列。

Lc.Chr1.fasta Ly.Chr1.fasta

• 再排个小雷，还必须是同向比对才能被SYRI识别，所以需要对其中一条反向互补 。

seqkit seq -rp ly.chr1.fasta > ly.chr1-rp.fasta

ln -s Lc.Chr1.fasta refgenome ln -s ly.chr1-rp.fasta qrygenome

• 两套基因组序列进行nucmer比对

#-m会删除冗余比对，maxmatch 会识别所有比对nucmer --maxmatch -c 100 -b 500 -l 50 qrygenome refgenome#筛选长度>100bp，匹配度>90% 的匹配情况delta-filter -m -i 90 -l 100 out.delta > out.filtered.delta#展示可被SyRI识别的文本格式show-coords -THrd out.filtered.delta > out.filtered.coords

• SyRI的运算

python3 $PATH_TO_SYRI -c out.filtered.coords -d out.filtered.delta -r refgenome -q qrygenome

• 排个小雷：
  ImportError: No module named 'syri'

  当遇到这个报错，冷静、成熟、不慌。

• 可能有朋友跟我原始环境是python3.7以上，在安装过程没出问题过。但是运行过程才发现，oh原来是需要3.5的python。回头降级完3.5，用3.5的python运行syri核心程序，就报错了。

• 因为在安装的时候python setup.py install 应该是将syri装在3.7的python包里。

• 这个时候，只要使用 python3.5版本再运行一次setup.py就ok啦。

• 出图

python3 $PATH_TO_PLOTSR syri.out refgenome qrygenome -H 4 -W 10

• 有一些指标是需要注意的：

  -o 可以输出pdf,png,svg的格式

-H -W 分别对应高和宽。可以通过设置数值调整比例。

结果分析

• 结果文件

syri.out #检测序列变异的文本信息syri.vcf #检测序列vcfsyri.summary #变异类型统计文件syri.pdf #输出图

• syri.out
  顺序依次为：参考染色体/起始位置/结束位点/参考位点/等位位点/比对染色体(query)/起始位点(query)/结束位点(query)/类型+顺序(ref)/类型+顺序(query)/注释类型/复制状态

Chr1 99004 99004 T C Chr1 2430581 2430581 SNP1276 INV334 SNP -Chr1 99009 99009 T C Chr1 2430576 2430576 SNP1277 INV334 SNP -Chr1 99026 99026 T A Chr1 2430559 2430559 SNP1278 INV334 SNP -Chr1 99031 99035 CGATT C Chr1 2430554 2430554 DEL1279 INV334 DEL -

其中 INV-反转区域，SYN-共线区块

• syri.pdf

还是相对直观地看到一对同源染色体的情况，灰色区域为共线关系区域，黄色为翻转区域，绿色为易位区域，蓝色为发生重复的区域。

原理简述

• SyRI 最主要是识别比对文件，即table/bam/sam格式，进行识别相关区域。

• 除了 nucmer比对形成的table，还可以用minimap2比对形成的sam文件作为SyRI的输入文件。

• 1. 利用有向无环图（DAG），按顺序确定依次共线区域。

• 2a. 倒置定义在两个共线区域之间，注释倒置区间。

• 2b. 易位定义在跨越共线性区域，注释易位区间。

• 2c. 如果多对同源染色体，跨越其他染色体的比对区域，会标注易位/复制区域。

• 3. 基于比对情况（共线性/重排区域）的序列，检测序列的差异。

最后

事实上，准备SyRI运行的文件还是比较麻烦，毕竟我今天一直在雷区蹦迪。
既要提前确定相互成对的染色体、保证同方向比对等条件（可能都与这个软件比较早开发的原因）。
不过，看到变异信息文件和图片，还是“真香“。