案说凝血之凝血因子缺陷丨我没有出血性疾病家族史

筛查实验

Q1:如何解读凝血筛查实验的结果？

PT/Fib正常，APTT中度延长，纠正实验示可纠正。

Q2:是否存在导致检测结果具有误导性的原因吗？

应始终谨慎解释婴幼儿的结果，因为婴幼儿血液样本采集困难，可能导致 APTT 的激活和缩短。

Q3:为了得到准确结果，下一步需要如何做?

必要时，在平静的环境中与经验丰富的儿科抽血医生一起重新采样并复测。

确诊实验

重新采集样本后，检测结果如下：

根据以上实验室检查结果，结合患儿临床表现，可做出准确诊断。

CT 扫描以检查头部外伤

CT示硬膜下血肿。患儿随即接受了神经外科手术以清除血肿。

Q4:如何解释前后两次凝血检查结果的差异？

首次凝血检查结果因血液标本采集不顺利使APTT结果假性轻度延长，可能导致低估了基础疾病的严重性。

Q5:最终的诊断是什么?

重型血友病A。

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罗氏2022年凝血知识台历

案例作者：

Dr Keith Gomez, MBBS PhD MRCP FRCPath, Consultant Haematologist, Royal Free London, NHS, UK

Dr Emma Fosbury, Haematologist, St George's University Hospitals NHS Foundation Trust, UK

Acadia No.: TE-CN-00446, 有效期至：2024/11/17

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