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有这样一群孩子 —— 他们目光清澈，却不愿与人对视；听力灵敏，却对家人呼唤充耳不闻；语言发育正常，却怯于与人交流。虽被浪漫地冠以 「 星星的孩子 」，却从未像星星一般闪耀...... 自闭症，又称孤独症（ASD），是以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要发病特点的一类神经发育障碍性疾病，美国精神医学协会第五版《精神障碍诊断与统计手册》第五版，已将儿童孤独症、未分类的广泛性发育障碍、阿斯伯格综合征统称为 ASD。近四十年，自闭症的发生率呈稳定增长趋势，2018 年美国 CDC 数据显示，ASD 的发病率已由 2014 年的 1/68 升至 1/59，国内 ASD 患病率与世界其他国家相似，约 1%，中国 ASD 患者总数约 1000 万，其中 0～14 岁儿童患者数量超过 200 万。ASD 患儿因其病因的不明确性, 又集多种障碍于一身, 日益引起全球心理、医学、教育工作者的高度关注, 该病起病隐匿，儿童致残率高，严重影响儿童身心健康的同时，患儿家庭常面临巨大的经济负担和心理压力以及被社会边缘化的困境，鉴于其高患病率和高危害性，对 ASD 儿童实施早期识别、诊断和干预具有重要的现实意义。婴幼儿期儿童的神经发育尚未成熟，可塑性强，如能在早期阶段识别出 ASD，并有计划、有针对性地开展康复治疗，症状有望得到明显改善。目前国际上尚无 ASD 婴幼儿标准化的评判标准，虽有一些筛查工具的帮助，但受制于 ASD 患儿早期症状不典型，医师诊断经验不足，每个患儿症状出现时间、表现形式、严重程度等不同等因素影响，ASD 早期诊断难度较大，婴幼儿期诊断现仍以临床观察为主。该期患儿社会交往范围较小，表现常不典型，与母亲的社交时，婴儿常可表现为回避与母亲视线对视；对父母讲话声音神情冷漠；对用手势的交流活动漠不关心；不喜欢被他人触碰或拥抱；喜欢独处，当幼儿被放一旁时，反而更开心；见到陌生人无恐惧和陌生的感觉，父母拥抱时，缺少高兴及兴奋情绪等。缺乏语言发生前的准备阶段，如在婴儿期 ASD 患儿常表现为少有咿呀学语和喃喃自语的声音对母亲做出应答，一岁时仍对叫名字没有反应。除社会交往及语言交流方面有较明显障碍外，部分患儿存在行为反常特殊表现，如怪异的、重复、刻板行为，此方面在婴儿期表现并不明显。有些 ASD 儿童会表现出经常看手、玩手，这与正常的功能表现应该加以鉴别；也有些婴儿会表现出对一件玩具特别感兴趣，如果将之拿走则会出现激烈的哭闹。缺乏语言交流及非语言交流能力，常表现缺少对他人语言反应及呼叫无应答；对母亲缺少依恋，走路时不会常伴母亲左右；与同龄小儿一起时常表现出故意回避的现象，缺乏与他人一起玩的兴趣；无法与其他小儿建立亲密关系，不关心他人；不会用手势、姿势等身体语言进行情感交流，最典型表现是缺乏与他人视线交流；在家中或幼儿园中常独处，不与小朋友交往，回家后也不会将幼儿园的事情向父母讲述。缺乏或缺失正常交流的能力，取而代之常以哭闹和尖叫表达自己意愿；常 「 用手指示 」 某种事物的方法与他人进行沟通，缺乏视线交流；不会应用表情或点头、摇头等身体语言表示自己的意愿；2 岁患儿常伴对事物兴趣方面的偏执现象，如在做某一件事时，中间拒绝他人加入，或因他人的加入而引起恐慌等情绪改变；有一些患儿婴幼儿期已经可以用单字或两个字表达自己的意思，但到了 1.5 岁-2 岁阶段却丧失了这种能力，语言能力呈现出现-消失的曲线过程。幼儿期患儿常表现为对某些或某类物品的特殊兴趣，有些儿童特别喜欢细绳类物品，无论到哪个地方，物品都不离手；ASD 儿童可能对有兴趣的事物表现出具有相当的知识，如对某一场所的物品摆放位置具有非常详细的、准确的记忆能力等，或者表现出出色的技能，如对构成图形、操作某种机械相当有能力等，很多儿童还常伴有仪式性行为，如吃饭、睡觉前必须做某项事情，如果不做则会出现激烈的情绪反应；也有些儿童会出现反复重复性行为及刻板行为。目前 ASD 的早期诊断是通过专业人员详细观察、养育者报告和评估工具有效识别，综合 3 方面结果做出判断。ASD 患儿筛查工具可分为两级水平，一级筛查工具的主要目的是在普通发展儿童中，筛查疑似患儿，多用于初级儿童保健机构的常规检查和普通儿科门诊中；二级筛查工具则是在疑似发展异常的儿童中找出可能 ASD 患者，适用于发育行为等专科门诊。国内使用的一级筛查工具首推 CHAT 系列，即婴幼儿孤独症筛查表、改良婴幼儿孤独症量表 (M-CHAT) 和适用于中国儿童的孤独症量表 (CHAT-23)、发育行为量表早期筛查 (DBC-ES）等。二级筛查工具包括孤独症儿童行为量表（ABC）孤独症儿童行为量表有多个描述孤独症儿童的感觉、行为、情绪、语言等方面异常表现的项目，可归纳为感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理 5 个因子，适用于 8 个月-28 岁患者的评定。总分超过 67 分以上支持 ASD 诊断。克式孤独症行为量表 该量表是在国外应用较多的孤独症筛查量表，由 14 个项目组成，可有效区分孤独症和对照组儿童，如正常儿童、脑性瘫痪儿童、听力障碍儿童及精神发育迟缓儿童等。两岁儿童孤独症筛选测验（STAT) 该量表最初的设计是为了鉴别孤独症与发展迟缓类型，涉及游戏能力、相互注意协调能力、模仿能力及要求能力 4 个领域，包括 12 个项目。适用于 24-36 个月龄儿童孤独症的筛查，由儿童父母完成，操作简便，大约 20 分钟，由经过训练的专业临床医生通过游戏互动的方式对儿童进行评定。该量表灵敏度和特异度较高。[1]马冬梅, 姜志梅, 庞伟,等. 孤独症谱系障碍儿童早期识别探析[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2019, 17(4):4.[2]陈冠杏, 朱宗顺. 3岁前自闭症婴幼儿诊断研究对DSM-5编订的影响[J]. 中国特殊教育, 2013(07):37-43.[3]张小娟. 自闭症研究现状[J]. 大家健康：现代医学研究, 2015, 000(002):P.282.
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