|
胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）是超声检查发现的非特异性的结构异常，可能是正常结构的变异，常常提示某些潜在染色体异常风险。在咨询时，临床医生多有困惑，同时也给孕妇及家属带来较大的心理负担。 胎儿超声软指标的特点 1、发现率约5% 2、无特性 3、往往一过性存在 4、本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险 5、在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率提高 常见超声软指标包括 1 颈项透明层宽度（NT） 测量时间11周- 13周6天，厚度超过第95百分位数，>3mm为异常，胎儿染色体异常风险增加。NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。在孕14周后测量颈后皮肤皱褶（NF），正常NF＜6mm；10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。  2 鼻骨（NL） 无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小。研究发现0.5%的正常胎儿和43%的21三体儿存在鼻骨缺损，鼻骨缺损预测21三体的风险在所有指标中敏感性最高。 3 脉络丛囊肿（CPC） 在妊娠14~24周胎儿的侧脑室脉络丛内发现小囊肿，发生率1％-2％。脉络丛囊肿在18三体的胎儿发生率为50%，单纯脉络丛囊肿中染色体异常的机率在1％-2.4％。脉络丛囊肿正常胎儿可一过性出现，但多在26周消失。  4 脑室扩张（VM） 脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。  5 心室内点状强回声（EIF） EIF为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内的点状孤立灶性强回声。可单发也可多发，左室最多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。本身无碍健康和心脏功能，属正常变异。正常妊娠18-22周超声显示EIF发生率为2％-5％，21三体儿中出现率16％-30％，13三体儿中出现率39％。EIF如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。 6 单脐动脉（SUA） 正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。 7 肾盂扩张 妊娠中期的发生率0.3%-4.5%（平均为1%）多为一过性或生理性。随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加。有17%的21-三体儿表现肾盂扩张。孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300。 8 肠管回声增强 指胎儿肠管回声增强，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、宫内感染等。 9 长骨短（longbonedysplasias） 被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21三体儿有19％存在股骨短小。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等。 10 羊膜片（uterine shelf） 孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。  超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记，它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。若存在特殊意义的或2种以上的超声软指标，建议考虑进行产前诊断除外染色体异常。 |
|
|
