SLCO2A1 基因相关慢性肠病

SLCO2A1 基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophicosteoarthropathy，PHO）和 SLCO2A1 基因相关慢性肠病（chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene，CEAS）。

       CEAS临床特征：主要发生于女性，男女比例为1:2.5-4:14，倾向于影响青少年，以贫血为最常见的临床表现，其次为腹痛、低蛋白血症、水肿、腹泻、便血或黑便；内镜下表现为小肠多发浅溃疡并狭窄形成；病变部位以回肠为主，通常不累及末端回肠，其次为十二指肠、空肠、胃；内镜活检的组织病理学不具有特异性表现

       CEAS治疗：目前尚无特效治疗，美沙拉嗪、糖皮质激素、免疫抑制剂以及生物制剂等常规用于治疗 IBD 的方案，对于 CEAS 均无明显效果。肠内营养支持或全肠外营养支持对维持症状稳定有一定帮助，但很多CEAS患者最终只能通过外科手术暂时缓解消化道出血及肠梗阻。

      CEAS与CMUSE的鉴别诊断：两者在肠道内镜下表现和病理表现颇为类似，CMUSE的病例报道常有空肠受累，且对糖皮质激素治疗反应良好；如果不伴有皮肤骨骼改变，基因检测可对二者进行鉴别；CMUSE 的发生与可能PLA2G4A 基因突变有关。

PHO以皮肤增厚、杵状指和骨膜增厚为特征，关节可见皮质骨质增生和骨膜反应：

CEAS回肠中观察到溃疡病变伴狭窄：