 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder）是表现为持续性社会交往和互动缺陷以及兴趣、活动受限和重复的行为模式的神经发育障碍。孤独症谱系障碍也称为自闭症谱系障碍。 孤独症谱系障碍中的“谱系障碍”，既包括孤独症，也包括原有的Asperger综合征、童年瓦解性障碍等，这些病名不再单独诊断，而统一诊断为孤独症谱系障碍。 孤独症谱系障碍的致病原因：目前虽已发现MECP2基因异常为明确的致病基因，但导致这种神经发育障碍的其他诸多复杂的因素还有待进一步深入研究。 孤独症谱系障碍症状出现于儿童发育早期，男孩明显多于女孩。 症状表现 持续性社会交往和互动缺陷：社会交往和互动异常，不能与他人进行正常的对话，对亲人的呼唤没有反应，仿佛与己无关，对他人的话语缺乏反应，常沉默不语，但可不管他人的感受自顾自地说话，语调平淡，缺乏节奏，用错词汇，常使人感到不知所云，言语和非言语交流整合困难，缺乏肢体语言和面部表情，无法进行正常的对话性交流；不能与他人进行正常的情绪交流，不能与他人目光接触，尽量避免被人注视，不喜欢被抚抱、亲吻，对父母的爱抚行为不产生微笑或欢跃的反应，对待父母的情感反应就像对待陌生人一样，不会体察别人的喜怒哀乐，也不会主动去寻求别人的关爱和安抚；理解和维持人际关系困难，难以调整自己的行为以适应各种情境，不懂得如何与他人建立友谊关系，对同伴缺乏兴趣，不会与他人分享兴趣和游戏活动，显得极度孤独。  兴趣、活动受限和重复的行为模式：兴趣狭窄、固定和持续，如吃同样的食物、穿同样的衣服等，对不寻常的物品、气味等有不寻常的兴趣，会非常专注和过度凝视、嗅闻和触摸，显得极其依恋，而对疼痛、温度等刺激却反应不足或感觉麻木；活动缺乏弹性，玩同样的游戏、走同样的路线，仪式化的问候，对微小的变化表现出痛苦、拒绝；动作刻板重复，显得非常奇特，常机械地翻转物体和摆放玩具，经常刻板地摇摆身体或不断地旋转自己的身体，反复绕动自己的手指，言语表达脱离常规，常出现模仿言语和特殊短语等。  孤独症谱系障碍的严重程度取决于持续性的社会交往和互动缺陷以及兴趣、活动受限和重复的行为模式临床表现的严重程度，以及是否伴有智力发育障碍和语言功能是否损害及其程度。具体可分为： 孤独症谱系障碍，无智力发育障碍，语言功能轻度或无损害； 孤独症谱系障碍，伴有智力发育障碍，语言功能轻度或无损害； 孤独症谱系障碍，无智力发育障碍，语言功能损害； 孤独症谱系障碍，伴有智力发育障碍，语言功能损害； 孤独症谱系障碍，无智力发育障碍，语言功能缺失； 孤独症谱系障碍，伴有智力发育障碍，语言功能缺失。 美国《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》根据孤独症谱系障碍患者需要他人在生活等方面照顾、帮助等支持的程度，依次分为“需要他人非常多的支持”“需要他人多的支持”和“需要他人支持”。 孤独症谱系障碍患者多数伴有明显的智力发育障碍，社会功能严重受损。  诊断要点 1.具有持续性社会交往和互动缺陷以及兴趣、活动受限和重复的行为模式症状。 2.症状必须出现于儿童发育早期。 3.不能归因于智力发育障碍，但可与智力发育障碍合并诊断。 4.社会功能严重受损。   |
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