 黄荷凤，中国科学院院士，复旦大学生殖与发育研究院院长，复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心主任医师，建立国内首个出生缺陷基因云诊疗平台，配合远程超声，实现高效远程会诊，建立诊治绿色通道，为疑难杂症的异地诊治开创新模式。 擅长：生殖遗传、出生缺陷、不孕不育、妇科内分泌疑难杂症诊治。出诊时间：周二上午。  中国科学院院士黄荷凤，复旦大学附属妇产科医院供图 8月2日，在复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心，婚后6年未孕且家族有严重2型糖尿病的余先生终于迎来了自己的宝宝，而这位宝宝将因为中国科学院院士黄荷凤及其团队研发的辅助生殖技术，免受家族高发2型糖尿病的困扰。 “当年在妇产科实习，第一次听到新生婴儿的啼哭，心刹那间就软化了，我感受到了生命的力量，当时就想一定要进入妇产科工作。”那一声清脆的婴儿啼哭声，黄荷凤院士一直清晰的记得。 不断突破 开展“试管婴儿”30年 1996年7月10日，浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江省第一例“试管婴儿”在黄荷凤院士及同事手中呱呱坠地。彼时，距离1988年我国第一例试管婴儿在北医三院诞生已经过了8年，但“试管婴儿”对许多中国人来说，仍旧新奇而陌生。 1989年，黄荷凤院士从浙江医科大学毕业，成为一名妇产科医生。上世纪90年代初，在香港大学玛丽医学院进修的她，见证了精子和卵子在体外结合、发育，又被移植回母亲子宫的过程。 这是第一代试管婴儿技术，能够解决因为女性因素导致的不孕问题。这一辅助生殖手段为她打开了新的大门。1991年研修结束后，34岁的黄荷凤院士从香港带回十根一次性的取卵针，开始组建自己的生殖医疗团队，这十根取卵针，成为黄荷凤院士攻关“试管婴儿”技术难题的开始。 复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明回忆，“一辆陈旧的二八自行车，黄荷凤老师骑着它在杭州走街串巷，一点一点凑齐了组建生殖医疗团队需要的器具和设备，最基本的培养皿也需要她自己去购买。” 如今，黄荷凤院士开始在浙江省开展的首批“试管婴儿”们已经长大，2017年，其中一位女孩即将前往英国求学。出发前她专门来拜访黄荷凤院士，向这位赋予自己生命的医生郑重道别。 中国人口协会、原国家卫计委联合发布的《中国不孕不育现状调研报告》显示，20年前我国的不孕不育发病率为2.5%~3%，近年来已升至12.5%~15%，而“试管婴儿”技术如今已经成为主流的辅助生育手段。 在此背景下，黄荷凤院士及其团队也在辅助生殖技术领域不断创新和突破。在黄荷凤院士等众多生殖医学人的推动下，我国的“试管婴儿”技术已经来到了第三代，并且跻身国际一流水平。从第一代试管解决“生不出来”的问题，到第二代试管婴儿解决了“严重男性不育”的问题。如今，黄院士团队开展的第三代试管技术PGT（胚胎植入前遗传学检测），已经可以在解决生育问题的同时“消灭娘胎里的疾病”，降低新生儿患遗传病的风险，为很多家庭带来了活泼健康的孩子。 从自称“接生婆”，到如今著名的生殖医学专家，30多年，黄荷凤院士为数万个不育家庭带来了希望，被患者亲切地称为“送子观音”。她自己却谦虚地告诉记者，“我最大的动力就是新生命的微笑。” 消灭“娘胎里的疾病” 打破生育遗传的魔咒  “ 男孩，是个男孩。 ”随着新生儿的一声啼哭， 8月 2日，黄荷凤院士的团队成功接生了我国首次应用胚胎 2型糖尿病多基因遗传风险评估技术的男婴。 黄荷凤院士告诉健康时报记者，“男婴的父母结婚6年一直未孕，经检查发现，父亲余先生精子质量差，同时三十多岁就就患有严重的2型糖尿病，余先生家族里多位男性亲属也患有严重糖尿病，均需胰岛素治疗。” “我们想要一个宝宝，但不希望他生下来就被家族遗传病困扰！”带着想要一个健康宝宝的心愿，余先生夫妻二人辗转找到了黄荷凤院士，希望可以借助辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。和夫妻俩进行商量后，黄荷凤院士团队随即为他们制订了全新的治疗方案：决定通过开展PGT-A和PGT-P检测预测胚胎遗传易感风险。最后，余先生的妻子成功妊娠产子，母婴平安。 而前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤，特意申请提前出院，在产房里亲手接生了这个婴儿。 让余先生夫妇拥有健康宝宝的PGT技术，也是第三代试管技术，是多基因遗传病一级防控的重要措施，而黄荷凤院士及其团队通过这项技术“改善娘胎里的疾病”已经不止一次。  黄荷凤院士与我国首次应用胚胎2型糖尿病多基因遗传风险评估技术接生的男婴合影。复旦大学附属妇产科医院供图 黄荷凤院士曾经接诊过一个小男孩，从出生后一周就被确诊为脑瘫症，新生儿期喂养困难，肺不张，智力低下。他的哥哥及弟弟均诊断为新生儿窒息、肺不张，1~14天夭折，男孩的父母有疾病家族史。通过一系列的检测发现，小男孩患有非常规性的遗传疾病——小胖威利综合征。 黄荷凤院士追本溯源，发现变异遗传来自男孩的父亲与奶奶。因此她和团队为男孩父母采取了人工辅助生殖技术，过程中也是通过PGT技术，发现有三个正常的胚胎可以移植；移植后，小男孩的母亲诞下了一名健康的女婴。 “相比而言，治病的染色体问题最容易捕获，而单基因遗传病也较容易检测，最难的是多基因导致的遗传缺陷，不仅需要反复排查家族的基因，而且我们缺少自己的基因库，常常需要历经千辛万苦查找放大致病元凶。我们通过基因测序，做全基因组关联研究，发展成多基因风险评估技术，通过计算个体风险等位基因总和，把风险位点找出来，而且把每个风险位点的加权项计算出来。优选一个低风险的胚胎移植，从而做到在源头上对重大慢病进行控制，这是最大的意义。”黄荷凤院士解释。 任何技术都替代不了年龄 试管婴儿是没有办法的办法 30多年来，黄荷凤院士每天睁开眼睛第一件事，依然是想去实验室看看胚胎有什么新变化。“每天都有惊喜在等着我。”黄荷凤院士说到，在她的心里，培育一个新生命就像雕琢一件艺术品，需要匠心。 从剖腹产手术，到精确的微创手术，到在显微镜下培育一个个新生命、致力于胎儿源性成人疾病探索研究……在黄荷凤妇产生殖医学生涯中，“医学技术的任何一个改变，都能让生命发生神奇改变。” 黄荷凤院士团队牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”，由83家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所组成，覆盖了26个省市自治区。此外，建立了国内首个出生缺陷基因云诊疗平台，配合远程超声，实现高效远程会诊，建立诊治绿色通道，为疑难杂症的异地诊治开创了一个全新的模式。 这些成果除了获得国家科技进步二等奖以外，“出生缺陷一站式防控体系”作为“健康中国”版块内容之一，在国家“十三五”科技创新成就展上精彩亮相。  黄荷凤院士指出，“三孩政策落地实施一周年，我国高龄孕妇相对多，高危孕产妇比率也随之增加，对于辅助生殖技术的需求越来越大。如今，辅助生殖技术不但能解决不孕症，也可适用于遗传病家族，通过辅助生殖剔除不良胚胎。” 虽然我国的辅助生殖技术已经达到国际先进水平，逐渐可以从源头阻断遗传性出生缺陷，但黄荷凤院士也表达了自己的担忧，“生育的年龄才是金标准，任何技术都替代不了年龄。” “我们应该尊重自然规律，给人们树立正确的生育观念，只要有办法能自己自然生育，一定要自己生，不要做违背自然规律的事情，试管婴儿是没有办法的办法，只要有办法就不要做试管婴儿。”黄荷凤院士说，女性在30岁之前是最佳生育年龄，20~30岁之间，就这么窄的生育窗。” “人口问题是一个国家永恒的主题，要提高人口质量，应从多方面进行医学保障。”黄荷凤院士反复说到。 编辑：乔靖芳 主编：田茹 校对：孙欢 |
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