 脑梗死的重要危害之一就是容易遗留不同程度和不同形式的后遗症。偏瘫、语言障碍、痴呆、肢体麻木等是脑梗死较为常见的后遗症。共济失调是脑梗死相对少见的后遗症，不易恢复，而且部分还进行性加重。共济失调指小脑、本体感觉以及前庭功能障碍导致的运动笨拙和不协调，累及躯干、四肢和咽喉肌时刻引起躯体平衡、姿势、步态及言语障碍。脑梗死遗留顽固性共济失调重要的原因之一就是肥大性下橄榄核变性，影像学改变为延髓下橄榄核增大。今天我们来共同学习和认识这个重要的病理生理现象及其解决办法。 01  病例回顾 · 患者，男性，72岁，因“头晕、行走不稳1年4个月”入院。患者与1年4个月前（2021.5.13）突然出现头晕，行走不稳，症状持续存在，结合头颅磁共振检查，诊断为“中脑梗死”，住院过程中出现幻觉、谵妄等症状，治疗后头晕、幻觉及谵妄等好转，遗留行走不稳、言语不利、饮水呛咳，不能自己行走，搀扶状态下仍有左右晃动及摇摆，症状逐渐加重。 既往有高血压病史20年，糖尿病史10年，规律药物治疗，控制尚可。 神经系统查体：意识清楚，高级智能活动减退，构音障碍，双侧眼球运动自如，无眼球震颤，口角无歪斜，伸舌居中，咽反射迟钝，可见软腭阵挛。四肢肌张力尚可，肌力5-级，腱反射活跃，双侧巴氏征阳性。深浅感觉无明显异常。双侧指鼻试验不稳，双侧跟膝胫试验不稳，Romberg征不能完成。 
2021.5.31头颅MRI-DWI：右侧中脑内侧急性梗死；头颅MRA：左侧椎动脉V4段发育不良或重度狭窄，双侧大脑中动脉M2段节段性狭窄。
2021.10.21头颅MRI：双侧下橄榄核轻度肥大；头颅MRA：右侧大脑后动脉轻度狭窄，左侧椎动脉V4段发育不良或闭塞，双侧大脑中动脉M2段节段性狭窄。
2022.8.24头颅MRI：双侧下橄榄核明显肥大；头颅MRA：右侧大脑后动脉重度狭窄，左侧椎动脉V4段闭塞，双侧大脑中动脉M2段节段性狭窄。 临床诊断：1.中脑梗死合并肥大性下橄榄核变性；2.高血压病3级；3. 2型糖尿病 诊疗经过：患者诊断为脑梗死（中脑）是比较明确的，病情稳定后，继续控制危险因素，规范的卒中二级预防药物应用。16个月后构音障碍及共济失调仍旧逐渐加重，结合头颅磁共振的动态随访，患者合并肥大性下橄榄核变性是目前症状加重的主要原因之一。 那么，肥大性下橄榄核变性是怎么发生的，能否治愈呢？ 02 分析与讨论 肥大性下橄榄核变性（hypertrophic inferior olivary degeneration，HOD）是一种罕见的疾病，通常发生在脑干或小脑Guillain Mollaret三角区（同侧下橄榄核、红核和对侧齿状核）的结构性病变后的数周至数月，导致远隔原发灶的延髓下橄榄核发生顺行性空泡样变性，形态学上表现为下橄榄核局灶性肥大。病理上表现为神经元增大和空泡化，星形胶质细胞增多，胶质增生和脱髓鞘。常见的病因包括卒中（出血性、缺血性）、脑外伤、脑干肿瘤或脑干的手术/伽玛刀治疗。POLG等基因突变也可能参与HOD的发生。
HOD的临床特征 腭肌阵挛、中脑震颤（Holmes震颤）和小脑性共济失调是这种疾病的主要症状。HOD腭肌阵挛的特征是腭肌以固定2～3 Hz的频率收缩。腭肌阵挛可引起构音障碍，其原因是腭肌阵挛致使言语发音肌群不协调。共济失调型构音障碍的特点为语速慢，元音辅音失真，发音含糊不清、不协调、震颤，爆发性、分节性发音，言语清晰度下降。HOD还可表现为小脑性共济失调和其他不自主运动，表现为行走困难。少见垂直眼震和四肢震颤。 HOD的影像学特点 HOD的影像学改变主要分为3个阶段： 第一阶段：发病6月内，下橄榄核神经细胞质肿胀及空泡形成，但不伴肥大，考虑与神经胶质增生与水含量的增加有关。MRI表现为下橄榄核T2WI高信号，形态正常。 第二阶段：发病约6月～4年，神经元总数开始增多，下橄榄核体积增大，约8.5个月时达高峰。MRI表现为下橄榄核T2WI高信号且伴肥大，此时MRI征像最为典型。本例患者属于此期，MRI表现为典型的下橄榄核T2WI高信号且伴肥大。 第三阶段：发病4年后，神经元肥大开始崩解、萎缩。MRI表现为下橄榄核萎缩伴T2WI高信号。由于该阶段下橄榄核萎缩，异常信号表现不甚明显，最容易被忽视。 HOD的诊断及治疗 HOD的诊断要点可以分为以下3个方面：①典型的临床表现；②Guillian-Mollaret解剖三角的损伤；③T2WI高信号区定位于增大的下橄榄核上。 HOD的鉴别诊断需排除肿瘤、脑梗死、脱髓鞘、感染/炎症过程等，这些疾病也可能表现为延髓前部T2WI信号的升高。熟悉HOD的特征性临床和影像学表现有助于避免误诊和不必要的临床干预。同时，外科医生在进行脑干手术时，应避免损伤 Guillian-Mollaret 解剖三角，防止患者术后并发 HOD。 HOD尚无特殊治疗方法。目前口服药物治疗仍有争议。加巴喷丁或美金刚对缓解眼球震颤有一定的作用。左旋多巴和丘脑立体定向激光治疗可用于腭肌阵挛。卡马西平、氯硝西泮、左旋多巴、苯海索、硫必利等药物可用于治疗肢体震颤、共济失调和不自在运动，但大多效果不佳。 HOD的预后 HOD较为罕见，故对于预后因素的研究目前相对较少。有学者认为，HOD预后不佳，但部分患者可在3～5年内自行缓解，也有学者认为HOD患者症状无法得到实质性缓解。单侧HOD有缓解的趋势，而双侧HOD则有可能恶化。 03  小结 总之，脑梗死遗留顽固性共济失调目前没有彻底治愈的方案，我们应该减少盲从，尊重科学。认识并及时诊断出来顽固性共济失调的原因是肥大性下橄榄核变性更为重要，合适的治疗方案和正确的判断预后才是诊治脑梗死后遗症的良策。 |
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