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刚过完中秋节，儿科门诊迎来了一位因左桡骨畸形入院的患儿——6 岁的童童。 接诊后查体发现，患儿左侧桡骨向桡侧成角畸形，成角约 30°，前臂旋转活动无受限。但奇怪的是，童童和他父母都说左桡骨没有受过外伤。 医生又进行了一轮仔细查体，发现患儿腰侧有数个皮下瘤体，可随皮肤移动且有明显压痛，患儿背上还有一大片褐色斑点。 「这是晒的吗？还是贪玩磕到了？」童童妈妈问道，显然她也不知道儿子身上的褐色斑从何而来...... 临床上，你是否遇到过童童这样的患儿？可能病因是什么？ ▼ 点击查看病因 ▼  根据病情描述，有经验的医生大概已推测出童童很有可能是「Ⅰ 型神经纤维瘤病」。 诊断标准：临床特征，结合家族史筛查 根据 2021 年发布的《Ⅰ 型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》[1]，NF1 的诊断标准为： 6 个或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直径 > 5 mm 或青春期后直径 > 15 mm； 2 个或以上任何类型的神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，pNF）； 腋窝或腹股沟区雀斑； 视神经胶质瘤（optic pathway glioma，OPG）； 裂隙灯检查到 2 个或以上虹膜错构瘤（Lisch 结节），或光学相干层析成像（OCT）/近红外（NIR）影像检查到 2 个或以上的脉络膜异常； 特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲，或长骨假关节生成； 在正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达 50% 的致病杂合子 NF1 变异体； 以上，对于无父母患病史者，满足 2 条或以上临床特征可被诊断为 NF1；有父母患病史者满足 1 条或以上临床特征可被诊断为 NF1。 筛查要点：MRI 等影像学检查 + 多学科会诊 NF1 的早期体征往往都易被忽视，会与其他疾病混淆；且国内对此病的知晓率低，这导致患儿常未能在疾病发生的初期及时确诊。 临床上遇到类似童童的疑似病例时，医生需根据患者的病史、症状和体征仔细判断，必要时进行多学科会诊，避免造成误诊、漏诊。 此外，约 50% 的 NF1 患者表现为丛状神经纤维瘤（pNF）[4]，pNF 通常沿神经束及其分支生长，最终形成一个巨大的肿块，且常涉及多个神经束。由于其临床表现及特性较为隐秘，往往需要借助磁共振成像（MRI）等影像学检查与多学科会诊，才能得到正确的诊断；在已确诊的 pNF 患者中，MRI 可帮助识别结节病灶是否即将发生恶变。 研究表明，NF1 患者罹患癌症的总风险是一般人群的 2.7 倍，预期寿命比一般人群短 10 至 15 年[5]。因此，建议每年均需对 NF1 患者安排随访，内容包括皮肤咖啡色斑检查、眼科检查、小儿身体发育评估、动脉血压测量等；对阳性的症状体征应进一步详细检查，一旦发现残留病变再增长或有新病变发生应高度重视。 现在，你知道该如何明确童童的诊断了吗？ 治疗 tips ● 目前，国内对于 NF1 的治疗手段非常有限，仍以手术及对症治疗为主。但据统计，术后 NF1 复发风险高达 50%[6]。 ● 药物治疗方面，国内外已有部分药物取得一定进展。如小分子 MEK 抑制剂司美替尼 （selumetinib）在 2020 年进行的 II 期临床试验显示，在试验中，35 例（70%）患有不宜行手术切除的 NF1 pNF 患儿表现出纤维瘤持续性缩小达 20% 或以上[1]；可喜是，该药 2022 年 6 月在我国上市申请已获受理[7]。 - 分享本文或下方小视频，让更多人了解 NF1 -  |
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