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作者：佳学基因检测2022 糖尿病是一种由基因突变引起的遗传代谢性疾病，可以通过基因检测明确具体病因，中国的糖尿病人数目已攀居世界首位，长期存在的高血糖，导致患者各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管等并发症，严重影响生活质量。如何做糖尿病基因检测，糖尿病致病基因鉴定基因检测，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。 家族三代都是糖尿病 王老先生是60多岁时查出来患上了糖尿病，而他的儿子王先生也在40多岁时就被确诊为2型糖尿病。王先生为了控制血糖在饮食上有了很大的控制，但不良生活方式没有完全改掉，血糖控制远不如王老先生，降糖药物的用量也超过老人家。 王老先生更感到无奈的是，儿子得糖尿病时的年龄比自己早了近20年，想不到孙子小王的发病年龄竟然提前到了26岁。小王发现糖尿病时体重为98公斤，体重指数32 Kg/m^2，随机血糖高达30.6mmol/L，还伴有尿酮体阳性，不得不接受胰岛素治疗。 一家人里面有好几个得同一种病，很容易让人想到与遗传有关。的确，糖尿病确实是一类与遗传有关的疾病。小王面临结婚生子，真的不想让自己的孩子再遗传到糖尿病，为了弄明白他们一家导致糖尿病的原因，阻断后代遗传，于是进行了致病基因鉴定基因解码基因检测。 基因解码查病因 工作人员对小王先生的血液样本进行了全面的糖尿病致病基因分析，基因解码显示，小王先生ABCC8基因发生杂合致病性突变，该基因编码的蛋白质是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。该蛋白作为ATP敏感性钾通道和胰岛素释放的调节剂发挥作用，与非胰岛素依赖型糖尿病的发病相关。经验证，小王先生的父亲及爷爷都存在该致病性突变。 基因解码提示，ABCC8这个基因序列变化引起的糖尿病患者对较高剂型磺脲类药物更为敏感。因此可以让小王摆脱每天注射胰岛素的不便，血糖的控制也变得更有效了。 基因解码研究显示，ABCC8基因突变导致的非胰岛素依赖型糖尿病为常染色体显性遗传，其后代遗传的概率为50%。根据基因解码结果，进一步明确了王先生一家导致的糖尿病的根本原因。对此，基因解码专家指出，小王先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。 糖尿病简介 糖尿病是以慢性高血糖为特征的一组异质性代谢性疾病，与基因遗传、自身免疫和环境因素有关。因胰岛素分泌和（或）胰岛素作用缺陷，引起糖类、蛋白质和脂肪等代谢异常。长期病程可引起多系统损害，导致血管、心脏、神经、肾脏、眼等组织器官的慢性并发症，病情严重时可发生糖尿病酮症酸中毒和糖尿病高血糖高渗状态等急性并发症。 糖尿病的分型包括以下类型： 1型糖尿病：以胰岛B细胞破坏和（或）严重胰岛素分泌障碍为特点（胰岛素绝对不足），胰岛素和C肽水平明显降低甚至测不出，呈酮症酸中毒倾向，患者通常需要使用胰岛素来维持生命。 2型糖尿病：为胰岛素调控葡萄糖代谢能力的下降（胰岛素抵抗）伴随胰岛β细胞功能缺陷所导致的胰岛素分泌减少（或相对减少） 继发性糖尿病：由于其他疾病影响葡萄糖代谢而导致的血糖异常，只要符合糖尿病的血糖标准，也可以诊断为继发性糖尿病，例如肢端肥大症、库欣综合征胰高血糖素瘤、甲亢等，都属于继发性糖尿病。此外，治疗其他疾病的一些药物也可以引起血糖升高，例如糖尿皮质激素、烟酸、噻嗪类利尿剂等，都可能导致继发的血糖升高。 妊娠期糖尿病：指妊娠期发生的糖代谢异常，包括糖尿病合并妊娠和妊娠糖尿病两种情况。前者是先有糖尿病后怀孕，后者是怀孕后首次发现血糖异常，与妊娠期特殊激素水平有关，有些可以在产后恢复，有些则发展为终身的糖尿病。 基因突变是导致糖尿病的重要因素 糖尿病是由基因因素和环境因素共同作用的结果。基因解码研究显示，已经确定了至少上百种与糖尿病发病相关的基因突变。这些突变既存在于糖尿病患者中，也存在于未患病人群中，其实每个人都会有一些可以增加糖尿病风险的突变，也会有一些则可以降低糖尿病风险的突变，正是这些基因突变使得我们可以通过致病基因鉴定基因解码基因检测技术检测分析一个人是否有患该病的可能性。 通过基因解码技术可以发现受检者是否有糖尿患病风险，并明确是Ⅰ型糖尿病还是II型糖尿病，还可以通过致病基因鉴定明确糖尿病的内在原因，明确患者罹患的是罕见的单基因糖尿病，还是由于不同机理所造成的病征相近的糖尿病。将II型糖尿病进一步分为低胰岛素敏感型、低葡萄糖反应型和beta细胞功能减低型，并根据不同类型选择确定治疗药物，提高治愈率，降低并发症。 糖尿病如何精准用药 治疗糖尿病的药物多种多样，所用药物的降糖效果能不能达到预期？是坚持单服还是联用？效果不佳时，是加量还是换药，这些问题都困扰着患者，但随着基因解码基因检测技术的逐步成熟，为糖尿病的精准用药提供了科学依据。 基因解码研究表明，基因是决定药物代谢酶、药物转运蛋白、受体活性和功能表达的结构基础，遗传是药物代谢和效应的决定因素。 因此不同个体对药物的代谢能力、毒副作用、有效性各不相同，需要区别用药。而借助其他人的治疗效果，采用对其他人有效的药物、套用其他人的发病原因的做法都不再有效。   |
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