 当沁人心脾的气味划过鼻尖 情绪舒缓，精神振奋 而如果这种香味出自人身 就不由得多了些许惊讶和欣喜 古往今来，不少人都 对身体的香味趋之若鹜 太平公主食香餐使得身子光洁蕴香 乾隆对体有奇香的香妃恩宠不衰 如今的香水、熏香种类也令人目不暇接 究其原因，香味是美好的化身 体香无疑为人的身体 拢上更深一层的魅力  但人究竟因何而散发体香？ 大抵有以下几种说法： “外香说” 认为体香是产品香料的气味 香料长时间浸润人体 能产生俗话所说的“腌入味”效果 “性香说” 认为体香是荷尔蒙的味道 荷尔蒙经人体的犁鼻器捕捉 可转化为刺激大脑的神经信号 这种气味让人感到兴奋、心动  但该说法也遭遇质疑 能够嗅到荷尔蒙的器官 可能早已退化 “体香即体味” 持这种观点的学者认为 人体气味在代谢过程中产生 饮食、基因都是决定因素  但若没有基因的加持 单单食用“香餐”也并不能形成体香 所以后者可能是更核心的因素 大千世界，确实有一群人 自带特殊基因 天然生发出枫糖甜香 凡经过者无不被吸引 只是个中缘由 却不似他们的气味般美好  这些自带枫糖甜香的人 其实患上了一种罕见病症 枫糖尿症 这是一种常染色体隐形遗传病 患者的汗液、尿液甚至耳屎 都会散发出枫糖浆味道的甜香 枫糖尿病和糖尿病乍一看十分相似 实则风马牛不相及  前者是基因遗传病 后者则是胰岛素惹的祸 唯一的共性是 患者都会出现代谢异常的病征 枫糖尿病患者的代谢异常 是指无法代谢分解 人体必备的氨基酸 这源于他们天生的基因缺陷 致使体内的一种物质存在异常 【支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）】  该物质的功能障碍会让支链氨基酸 【亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸】 以及它们的毒副产品支链酮酸 在血浆和组织中肆意堆积 破坏人体脏器、大脑等身体组织 出现代谢性酸中毒 神经系统损伤等严重后果 部分酮酸也会随着汗液、尿液排出 从而向外界散发枫糖甜香 所以枫糖香味其实就是支链酮酸的味道 枫糖尿症少数在成年后发作 大多在新生儿阶段就已发作 如果病情过于严重、难以控制 呱呱坠地的婴儿可能不久就告别人世  即便得到及时控制 也会存在截瘫、认知障碍、皮质失明等风险 只有一部分幸运儿能侥幸过关 但在他们接下来的人生中 自身和家庭都将面临艰巨挑战 枫糖尿症患者面临的首要难题 就是对饮食的高标准、严要求 一日三餐不是享受，而是生死劫难  因为他们需要精确计算 摄入的蛋白质食物含量 稍有不慎，就会致使病情恶化 肉蛋奶等蛋白质食物 是人体“刚需”氨基酸的主要来源 患者需要摄入它们 以维系生命活动 却又因为自身基本无法代谢氨基酸 一旦摄入超出阈值 就会导致毒素累积  所以他们一边控制天然食品的食用量 一边依靠特殊配方奶粉、营养剂 以补充人体必须的营养成分 除了终身依赖合成医疗食品 该病症还需要 专业的医疗服务和药物治疗 对普通家庭来说都是不小的开支 经济压力混杂着对疾病的恐惧 如同一把快刀 悬挂在患者及其家庭的头顶  此外，该病症所带来的 神经系统损伤 也让患者往往难以独自和社会接洽 他们无法从事需要 持续专注、记忆和组织能力的工作 不定的精神状态 使得情感生活也较难维系 严苛的生活方式、不菲的医疗开支、 受限的收入水平、生存压力之外， 患者也难逃精神痛苦 作为罕见病的枫糖尿症 其患者相较于其他病人 获取的医疗资源支持 更加稀少 世界嗅到了他们的香甜气息 却不一定能充分体会 他们的艰难困苦 所幸，情况愈发好转起来 随着医疗的进步 和相关从业者的攻坚克难 已有患枫糖尿症的母亲 在本身维持较好健康状态的前提下 成功诞下了健康婴儿 也有患者通过肝移植手术 获得重新拥抱健康的可能 这群天生散发美好甜香的人儿 背地里肩负了难以想象的沉重 一个个平凡普通人的DNA 其实是费心尽力才能完成的佳作！ 写在最后 l 据统计，全世界枫糖尿症新生儿发病率约为1：85000，但某些种族可以高达1：200。国内少见对该病发病率等相关信息的统计，但近年个案报道逐渐增多。 l 随着新生儿遗传代谢筛查技术的普及，更多罕见出生缺陷问题能够被早期发现，配合尿液氨基酸、有机酸检测、基因检测以及临床表现，罕见遗传代谢病的诊断日趋准确。2022年6月1日起，枫糖尿症新增为北京市免费筛查的新生儿遗传代谢性疾病。 较高端人类 只研究那些你感兴趣的事 本期完 |
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