【原】snpEFF和bedtools基因注释

大家好，我是邓飞，现在写博客越来越繁琐了，每个平台对图片都有自己的规则，不能通用，各种找不到图片，本着充值是我变强的原则，买了Markdown Nice的VIP（https://product./），据说实现了一键发布多个平台，而且有自己的图库，今天先水一篇，试试效果。

星球上有老师问：snpEFF和bedtools都可以注释基因，他们有什么区别？

当我无法立即回答时，我都会说：“这是一个好问题”，然后就开始找答案或者总结答案，当时我的回答：

bedtools是针对少数的位点，snpEff是针对vcf的数据。bedtools一般是针对显著性的snp，去查找候选基因。snpEff是下机的vcf，定位snp是属于哪个位置，不会有上下游的设置

上面的回答基本解释了两者的差异，但是，因为要水一篇，所以要解释一下写篇博客！

1. bedtools和snpEFF软件介绍

这两款软件，官网上详细介绍都有：

bedtools：https://bedtools./en/latest/index.html

snpEFF：http://pcingola./SnpEff/

简短的来说，bedtools可以处理基因型数据，各种复杂的功能，匹配、删减、格式转换等，称为生信界的瑞士军刀。

snpEFF好像专注于基因注释。

2. 区别1：数据格式不一样

vcftools需要gff文件和bed数据，才可以进行注释。

snpEFF，输入文件是vcf格式，另外，他需要基因组数据和gff创建数据库（通用的物种官网有现成的，但是推荐自定义构建，不容易出错。

3. 区别2：能否指定上下游区间

snpEFF不能指定上下游区间，精确的给出位点在基因组上的区域（内含子、外显子、哪个基因等等）

bedtools，可以指定上下游区间，对于GWAS分析得到的显著性位点，因为存在LD，所以更灵活，应用更多。

4. 区别3：应用领域

snpEFF，主要是下机数据，vcf数据，运算速度快，给出每个SNP的信息

bedtools，主要是需要设置上下游区间的位点，比如GWAS得到的显著性位点。

上面就是两者的区别，bedtools注释基因的写过好几篇博客了，下一篇介绍snpEFF注释vcf的教程。

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