  精选签名 “一切历史都是当代史。给历史整容，会唐突了现实，苍白了未来，弱智了后人。最可怕的，是家丑还可能重现。” 1032-KIT (CD117)和Synaptophysin在B细胞淋巴瘤中的异常表达 原癌基因KIT（CD117）编码一种III型酪氨酸激酶受体，该受体在多种细胞类型中发现，包括胃肠道间质肿瘤细胞、生殖细胞、黑素细胞和骨髓干细胞。成熟的B或T细胞通常不表达KIT，除了一部分成熟的自然杀伤细胞（NK）细胞。在髓系和淋巴系的恶性造血肿瘤中均检测到KIT的表达，尽管在淋巴系中，它仅局限于NK细胞的一小部分，早期T细胞前体，而在B系淋巴母细胞白血病/淋巴瘤中通常不存在。根据目前的文献，KIT阳性的成熟B细胞肿瘤极为罕见，1166例淋巴瘤仅发现1例B细胞淋巴瘤通过免疫组化显示KIT表达。突触素是一种通常在神经内分泌肿瘤中表达的神经元细胞标记物，在造血来源的肿瘤中极为罕见，而在T细胞谱系肿瘤中仅有罕见的病例报道以及在最近的一项研究中，经典霍奇金淋巴瘤也有表达报道。据我们所知，在目前的文献中还没有关于B细胞非霍奇金淋巴瘤中突触素表达的报道。总之，我们的病例的独特之处，因为它在B细胞淋巴瘤中有2种极其罕见的KIT和突触素标记物的异常表达。 一名76岁女性，表现为10个月的进行性鼻塞，左眼突出、嗅觉丧失、嗅觉丧失和复发性鼻出血。鼻鼻镜检查显示鼻中隔偏移和双侧鼻甲肥大。
图1(A)和(B)苏木精和伊红（H&E）染色切片显示小到中等大小的成熟淋巴细胞，核轮廓呈角状，核仁不明显，胞浆呈中等数量（A：200×；B：600×）。免疫组化研究显示，肿瘤细胞中(C) CD20、(D) CD79a、(E) BCL6、(F) BCL2、(G) KIT和(H)突触素SyN呈阳性（所有免疫组化染色：200×）。(I)细胞显示小到中等大小的淋巴细胞，细胞核成角度到偶尔分裂，染色质浓缩，细胞质少。也可见分散的单核细胞（Wright染色，1000×）。流式细胞仪分析显示，大量异常B淋巴细胞（红色群体）CD19、CD10、异质KIT和dim CD20阳性，前向散射增加（FSC）增加。 这个有趣的病例显示了一个不寻常的免疫表型。通过流式细胞术，分离到大量表达明亮CD10和CD19和昏暗CD20的群体，表面轻链表达不确定。这种模式提高了除成熟B细胞淋巴细胞外的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤的鉴别诊断。然而，细胞形态加上未成熟标记物如CD34和TDT均为阴性，使得B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤非常太可能。此外，浆细胞标记物CD138和MUM1也为阴性，有效地排除了浆细胞肿瘤。通过免疫组化研究，肿瘤细胞表达B细胞标记物CD20、PAX5和CD79a，并与CD10、BCL6和BCL2共表达，通过ISH限制lambda轻链。无论KIT和突触素的异常表达如何，总体研究结果与生发中心起源的成熟B细胞淋巴瘤最为一致。患者接受利妥昔单抗、环磷酰胺、羟基柔红霉素、癌素和泼尼松治疗，随访影像学研究显示无残留/复发疾病的证据。 1033-皮肤
罕见的软组织肿瘤 通常出现在儿童和年轻人身上 位置可以在腹股沟、腋窝、前臂和膝盖后部。 中间型肿瘤/恶性潜能未定(复发和淋巴结转移的罕见病例) 组织学上 寻找 1)纤维状假包膜 2)淋巴浆细胞围绕“包膜” 3)假性血管间隙 4)囊腔出血 分子 1. EWSR1::CREB1 t(2;22) 2. EWSR1::ATF1 t(12;22); 也见于透明细胞肉瘤 3. FUS::ATF1 t(12;16)
血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma，AFH)是一种具有侵袭性的软组织肿瘤，属于软组织分化方向未定的软组织肿瘤，好发于躯体，头颈部软组织。病理学上除肿瘤有假包膜和淋巴细胞套外，肿瘤细胞无特征性表现。AFH较为罕见。 AFH于1979年由Enzinger首次描述，多年来一直被认为是中间型纤维组织细胞肿瘤家族。现认为，AFH是一种起源未定的梭形细胞间叶源性肿瘤，属于中间型／交界性或恶性潜能未定的肿瘤。AFH可发生于各个年龄段，但是以儿童和青年人多见，男女比例相当。肿瘤好发部位四肢皮肤或皮下软组织，如四肢、躯干和头颈部，大部分位于有淋巴结存在的部位，如肘前窝、腋窝、腹股沟区、锁骨上窝、颈前和颈后。躯体外AFH十分罕见，如实体性器官、脑、纵隔、肺、骨、大网膜、腹膜后和卵巢等。患者发病年龄较大(>20岁)，男性为主，易出现系统性症状，肿瘤体积较大，复发率较高，间质常黏液变性，EWSR1-ATFl基因融合常见。 组织学肿瘤有4种结构： ①实性区域：肿瘤呈结节状结构，瘤细胞组织细胞样细胞和肌样细胞，瘤细胞片状、束状、旋涡状及结节状分布，细胞梭形、卵圆形、圆形及上皮样，形态温和，异型性小，较为一致，染色质细腻，胞质嗜酸性，核分裂象少见(一般<5个／10HPF)，极少数病例细胞有多形性，核分裂象增加，但不增加肿瘤的恶性度。 ②假血管瘤样腔隙：特征是含有多灶性的出血性囊腔，但无血管内皮细胞衬覆，为假血管性腔隙。 ③包膜肿瘤有纤维性包膜或假包膜。 ④“淋巴细胞套”结构：假包膜处有淋巴细胞集结灶，可形成淋巴滤泡。 肿瘤间质改变有：出血、囊性变、黏液变性、玻璃样变性、梗死、钙化及淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润。肿瘤的诊断线索是“假包膜和淋巴细胞套”并伴有梭形细胞增生。少数实体型AFH并无出血性腔隙或囊腔结构，呈实性排列，故称为实体型AFH。实体型AFH可见假包膜及淋巴细胞套，瘤细胞实性、片状、结节状或旋涡状分布，瘤细胞与经典型AFH相似，间质可见薄壁血管，可有黏液变性及玻璃样变性，一般无出血及含铁血黄素沉积。 AFH呈desmin(50％)、CD99(50％)、EMA(40％)和calponin阳性，部分病例SMA、MSA、Syn、CD68和CD56阳性。 1034-TLE1和BCOR作为血管瘤样纤维组织细胞瘤免疫组化标记物的应用 目的:血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的诊断具有挑战性，因为其组织学特征多变，缺乏高度敏感和/或特异的免疫组化标记物。TLE1和BCOR作为AFH免疫组化标记物的效用尚不清楚。 方法:我们检测了36例AFHs的组织学特征，并通过免疫组化染色研究了AFH及其模拟组织中TLE1和BCOR的表达。阳性细胞核表达进行半定量评分。 结果:在这个队列中观察到了AFHs的典型和不寻常的组织学特征。TLE1在36/36 AFHs、4/4滑膜肉瘤和2/3 BCOR肉瘤中呈中度至强阳性；4/6炎性肌纤维母细胞瘤呈弱阳性；所有皮肤纤维瘤(n = 10)、非典型纤维组织细胞瘤(n = 5)、肌纤维瘤(n = 2)和幼年性黄色肉芽肿(n = 5)均为阴性，对AFH的总敏感性为100%，特异性为71.4%。BCOR在24/36 AFHs、4/4滑膜肉瘤、3/3 BCOR肉瘤和1/5非典型纤维组织细胞瘤中呈中度至强阳性；10/36例AFHs呈弱阳性；其余肿瘤呈阴性。BCOR对AFH的总敏感性和特异性分别为94.4%和77.1%。 结论:TLE1是AFH高度敏感的免疫组化标记物。 介绍： 血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)是一种罕见的软组织肿瘤，最常见于儿童和年轻人四肢的真皮深层和皮下组织。目前世界卫生组织(世卫组织)对骨和软组织肿瘤的分类将AFH归类为具有中等恶性潜能的肿瘤，一般病程缓慢，但偶有局部复发(高达15%)和罕见的转移(< 2-5%)。 AFH的准确诊断对适当的治疗很重要，但有时具有挑战性。AFH的典型组织学特征包括:组织细胞样/梭形细胞的多结节生长、充满血液的假血管瘤样间隙、厚的纤维假包膜和外周淋巴“套”。然而，应该注意的是，AFH可能表现出非常广泛的形态谱，包括粘液样变异，越来越多不寻常的病例被记录下来。遗传上，AFH的特点是易位涉及EWSR1-CREB1(约90%)，EWSR1-ATF1和罕见的FUS-ATF1 。这些基因融合的检测有助于诊断。然而，分子检测相对昂贵，并且不是普遍可用的。 目前，没有一种免疫组织化学(IHC)标记对AFH高度敏感和/或特异。上皮细胞膜抗原(EMA)、Desmin、CD99和CD68等IHC标记物在临床上的阳性率可变(50%-75%)，并与其他肿瘤广泛重叠。大多数AFH病例的S-100、CD21、CD35、细胞角蛋白、CD31和CD34均为阴性。额外的免疫组织化学标记物可能有助于评估疑难/非典型病例，并对合适的病例进行分类以进行靶向分子研究。 单独来说，TLE1和BCOR经常用于鉴别滑膜肉瘤(SS)和BCOR肉瘤；然而，它们在其他肿瘤中也有表达。最近，我们遇到了一个具有挑战性的原发性肾上腺AFH伴淋巴结转移。在评估这个病例时，我们注意到TLE1和BCOR都表现出强而弥散的细胞核阳性。受此经验的启发，我们评估了AFH及其皮肤软组织肿瘤中TLE1和BCOR的表达，以确定它们的诊断价值和可能的陷阱。  图1.AFH典型的结构模式和可变的细胞学特征的典型例子。A.肿瘤被密集的淋巴浸润、厚的纤维性假包膜和中央充满血液的小的假血管瘤样间隙所包围。B.肿瘤扫描放大图，显示多结节生长模式。C.卵圆形组织细胞样细胞，胞核呈泡状，细胞边界不清，混有淋巴浆细胞浸润，呈模糊的轮状排列。D.梭形肿瘤细胞排列成短束。E .大的上皮样细胞簇，具有泡状核、明显的核仁和腺泡状生长方式，周围有大量淋巴浆细胞浸润。F.扁平的小圆形肿瘤细胞，细胞质稀少，有丝分裂罕见。 图2.异常组织学特征的例子。A.显著的核多形性，具有大的奇异细胞，核内嗜酸性包涵体混有嗜酸性粒细胞。B.硬化性间质，散在的大的非典型细胞被小的圆形肿瘤细胞包围。C .主要的粘液样间质包含小至大的卵圆形组织细胞样细胞。D .充满血液并伴有变性大而奇异细胞的假血管瘤样间隙。 图3.AFH及其类似肿瘤中TLE1和BCOR染色的例子。A-F: TLE1核染色；AFH强(A)和中等(B)染色，炎性肌纤维母细胞瘤弱染色(C)，皮肤纤维瘤阴性染色(内皮细胞罕见染色)(D)，滑膜肉瘤(E)和BCOR肉瘤(F)强染色。BCOR核染色；AFH的强(G)和中等(H)染色，一个非典型纤维组织细胞瘤的中等染色(I)，皮肤纤维瘤的阴性染色(J)，滑膜肉瘤的中等染色(K)和BCOR肉瘤的强染色(L)。 The utility of TLE1 and BCOR as immunohistochemical markers for angiomatoid fibrous histiocytoma Hui Pan et al. Int J Clin Exp Pathol. 2023. 1035-67F黏膜下胃肿块: 67岁女性，在胃窦/胃体交界处后壁的MP层之间出现1.4厘米的胃粘膜下病变。Syn及CgA阴性。ae1/3和cam5.2完全阴性。dog1和cd117阴性。
诊断：血管球瘤 1036-默克尔细胞癌（Merkel cell carcinoma）-淋巴结转移
1037-皮肤
诊断：透明细胞汗管瘤（Clear Cell Syringoma），表现:糖尿病患者表现为面部粉刺样病变。 1038-耳廓
组织病理特征 以上病理图片的主要特征是:表皮溃疡形成,溃疡下方真皮胶原纤维纤维蛋白样坏死,周边可见炎性细胞浸润，下方可见软骨组织,呈嗜酸性;溃疡面两侧表皮角化过度,轻度增生。 组织病理分析 以上病理图片的特征符合慢性结节性耳轮软骨皮炎 （Ehondrodermatitis nodularis chronica helicis，ENCH)。慢性结节性耳轮软骨皮炎又称为温克勒病 （Winkler disease),临床上相对少见。本病在组织病理上有特征性,其主要表现为:耳郭皮肤有溃疡,耳郭软骨的表浅区域出现坏死,呈嗜酸性改变,溃疡下方的胶原纤维出现纤维蛋白样坏死。溃疡周围以及片状坏死软骨周围可见中性粒细胞以及淋巴细胞浸润。有时在软骨周可见小动脉阻塞性增厚。溃疡边缘表皮增生,角化过度。疾病早期皮肤未出现溃疡时可仅表现为真皮上部水肿,胶原纤维纤维蛋白样坏死。 |
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