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作者：张兰、漆洪波
单位：重庆医科大学附属第一医院产科  定义：中期或晚期妊娠时，侧脑室≥10mm。一般认为侧脑室宽度在10-15mm之间为轻度扩张，大于15mm则为重度（脑积水），有学者用轻度(10-12mm)，中度(13-15mm)、重度(≥16mm)的分类方式。
 侧脑室测量方法检出率：4%-13%的21三体胎儿和0.1%-0.4%的整倍体胎儿存在轻度脑室扩张。 临床意义：染色体异常和遗传综合征、先天性感染(CMV/弓形虫)、脑出血、肿块、中脑导水管狭窄、皮质畸形，以及移行异常。绝大多数单纯性轻度脑室扩张患儿结局正常。 临床管理： （5）MRI(病因不明且其他信息会影响咨询及管理决策的单纯性脑室扩张时)。定义：观测值/预测值小于0.9为异常。 股骨预测值=-9.3105 0.9028×BPD。肱骨预测值=-7.9404 0.8492×BPD。  股骨测量方法 临床意义：
（1）可能非整倍体有关：21三体胎儿的长骨较正常胎儿稍短。与股骨短缩相比，肱骨短缩似乎为21三体更好的预测指标(LR分别为4.8和3.7)。（2）相比之下，重度短缩(<第5百分位数)或长骨外观异常可能是骨骼发育不良或早发型胎儿生长受限的体征。临床管理： （1）如果仅为单纯性长骨略短，且母亲孕育非整倍体胎儿的风险较低，则其预测值较低。 （2）父母拒绝羊膜腔穿刺时，应行cfDNA来排除21三体。 （3）定期监测胎儿生长（腹围）、胎盘形态、多普勒参数，以筛查FGR。单纯性股骨较短可能为FGR的起病体征，但腹围等其他参数也会逐渐降至相应胎龄正常生长曲线之下，有时头围也会减小。 定义：超声诊断标准为心内灶性强回声亮度与骨骼相当。与乳头肌或腱索的微钙化和纤维化有关，通常在妊娠后期或产后期消失，与心肌功能障碍或结构性畸形无关。心内灶性强回声检出率：21%-28%的21三体胎儿和3%-5%正常胎儿中存在该现象。心内灶性强回声的出现率在不同种族/族群间存在差异(亚洲胎儿中的出现率高达30%)，并随着孕龄增加而下降。 临床意义：现有最佳证据表明，其他方面风险较低女性的胎儿中，单独的心内灶性强回声并不会使非整倍体性的风险升高。 临床管理： （1）对于心内灶性强回声，如果之前未行染色体筛查，则进行染色体筛查。 （2）如果染色体筛查为阴性，不需要进一步行侵入性检查。 定义：位于脉络丛内较小的(通常小于1cm)、边界清晰的无回声结构。可能出现多种表现，从单侧单发囊肿到双侧有分隔的多发囊肿。可能由脑脊液充盈神经上皮皱褶引起。脉络丛囊肿检出率：30%-50%的18-三体胎儿会出现脉络丛囊肿，而所有中期妊娠胎儿中只有1%-3%出现该情况。临床意义：大多数大型研究表明，如果存在脉络丛囊肿，但详细的结构检查证实胎儿其他方面正常，则可相当放心胎儿核型正常。此外，如果胎儿能够松手并保持展开状态，则不太可能为18-三体。临床管理：（2）存在其他超声异常或有高危因素者，行羊膜腔穿刺术。（3）单纯脉络丛囊肿，cfDNA筛查的结果正常时可相当放心，且不需要进行侵袭性检查。定义：单脐动脉(SUA)：脐带解剖结构异常，只存在1条脐动脉。SUA可能单独存在，也可伴有胎儿畸形。正常情况下脐带横切面见2条脐动脉和1条脐静脉，呈“品”字型，膀胱两侧均见脐动脉。单脐动脉：脐带横切面见1条脐动脉和1条脐静脉，呈“吕”字型，仅膀胱一侧可见脐动脉。检出率：大约0.5%在中期妊娠行超声检查的未经选择的妊娠存在SUA，但在双胎妊娠胎儿、死胎、尸检胎儿和流产胎儿中更常见。临床管理：（1）应对脐带、胎盘及胎儿解剖结构进行筛查（尤其是泌尿生殖系统、心脏、胃肠道和中枢神经系统畸形）。（2）对于单纯性SUA，应通过传统血清筛查或cfDNA筛查是合理的一线措施。（3）对于有非单纯性SUA或筛查结果为阳性者，应采用介入性检查，SUA胎儿出现生长迟滞的风险可能升高，每4-6周进行一次超声监测胎儿情况。后颅窝增宽、草鞋脚、短耳、第五指(趾)中节指(趾)骨发育不良呈楔形并向第四指(趾)弯曲(先天性指/趾侧弯)、右锁骨下动脉迷走等，但这些情况也是常见的正常变异。（1）考虑介入性产前诊断：鼻骨缺失、NF增厚、脑室扩张 （2）早孕期筛查低风险的孕妇，孕中期软指标心室内强回声、脉络丛囊肿如果孤立存在，无需产前诊断。 （3）孤立出现意义不大的软指标：单脐动脉、后颅窝增宽、轻度肾盂扩张，无需介入性产前诊断。 （4）当发现一个软指标时，应积极寻找有无其他结构异常/软指标：如果同时出现≥2个软指标或合并其他异常（如早发型FGR）或高危因素（如孕妇高龄），则应按照超声结构异常进行相应处理，大多数情况下会建议进一步的介入性产前诊断和遗传学分析。 （5）其他临床实际常用处理： √肠管强回声：具体情况具体分析。 √最好有MRI的软指标：轻度脑室增宽、后颅窝增宽。 √要保留羊水行微生物检测的软指标的是：肠管强回声、轻度脑室增宽，目前主要开展的为CMV—DNA。 √最好行染色体微阵列分析（基因芯片）而不是仅仅核型分析的软指标：轻度脑室增宽、鼻骨缺失。
参考文献： [1]. Ghi T,Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiacdefects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype.Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;18(6):610‐614.[2]. KaganKO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH. Relation between increasedfetal nuchal translucency thickness and chromosomal defects. Obstet Gynecol.2006;107(1):6‐10.[3]. OrzechowskiKM, Berghella V. Isolated fetal pyelectasis and the risk of Down syndrome: ameta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(6):615‐621.[4]. AudibertF, De Bie I, Johnson JA, et al. No. 348-Joint SOGC-CCMG Guideline: Update onPrenatal Screening for Fetal Aneuploidy, Fetal Anomalies, and Adverse PregnancyOutcomes [published correction appears in J Obstet Gynaecol Can. 2018Aug;40(8):1109]. J Obstet Gynaecol Can.2017;39(9):805‐817.[5]. Societyfor Maternal-Fetal Medicine (SMFM);. Electronic address: pubs@smfm.org, Fox NS,Monteagudo A, Kuller JA, Craigo S, Norton ME. Mild fetal ventriculomegaly:diagnosis, evaluation, and management. AmJ Obstet Gynecol. 2018;219(1):B2‐B9.[6]. Sonographic findings associated with fetal aneuploidy.2019 Uptodate.[7]. Neeta Vora, MD, Sarah Harris, MD, MS. Prenatal genetic evaluation of the fetus with anomalies or soft markers. 2019 Uptodate.
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（点击链接，可阅读原文）中对NT增厚、NF增厚、鼻骨缺失、肠管回声增强、肾盂扩张等超声软指标进行了详细解读，现将对以下超声软指标及中孕期软指标应用原则进行解读。
