|
做完基因检测之后，收到基因检测报告后第一时间查看，却发现动辄几十页，里面的内容一个也看不懂，有检测到突变吗？这个突变是好是坏？I类突变是什么意思？有什么药可以用？我的检测报告全阴性怎么办？ 接下来用实例教大家读懂基因检测报告，让大家读完之后都更全面的了解病情以及肺癌的基本治疗路径（包括各突变的生存期、对应靶向药的价格、免疫治疗决策及疗效预测等）。 ★第一步：核对基本信息 拿到报告后，首先核对患者的信息，核对无误后，进行下一步。  ★第二步：看突变用靶向药(关键词：基因、变异) 一般的检测报告在报告开头的几页会有检测小结（或结果总览等），这是整篇报告精华部分。看这一部分内容可以知道患者有什么突变（大套餐可以知道适不适合免疫治疗），知道什么突变后才能选择靶向药。这部分内容重点关注【体细胞变异/肿瘤特有突变/基因变异】部分：  比如，在示例中我们可以看到三位患者分别有ALK、EGFR、KRAS基因异常。 如果同时有好几个基因突变呢？不一定所有突变都是“驱动突变”（病因），公认的九大驱动基因为EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK、MET、HER2（ERBB2）、RET。我们只要针对以上驱动突变用药。  一部分肺癌患者为unknown--未知或无驱动突变，报告小结中通常显示“没有测出任何突变”，此时先考虑以下几种情况：  如果以上问题都排除，则属于无驱动基因患者，接下来再看PD-L1表达情况、TMB、MSI-H等指标，考虑免疫治疗。 ★第三步：看怎么用药(关键词：敏感、耐药) 有了上面的基因变异的信息，我们就可以看靶向药的选择了，这部分内容一般在【结果解读/用药及预后咨询】部分，我们以ALK融合为例： 
如上文所说，不是所有突变都有针对的靶向药可用，肺癌靶向药主要围绕9大驱动基因。各基因变异类型对应的药物如下：  可用的靶向药或方案有好几个，具体要选择用哪一个，结合患者自身情况以及家庭经济情况与医生讨论后确定。
若患者的突变不包含在内，则说明没有靶向药可用，或不适合在最初的治疗中考虑。接下来考虑免疫治疗。 ★第四步：看免疫治疗获益(关键词TMB、MSI-H) 这部分内容一般包含在【检测小结/结果总览】里，示例如下：  TMB分为TMB-L(低)、TMB-H(高)；微卫星状态分为MSI-H(高度不稳定) 、MSI-L(低度不稳定)、MSS(稳定)，其中后两者意义类似。  而实际治疗过程中，我们还需要结合PD-L1表达(组织的免疫组化检测)情况来看。PD-L1 TPS/TC≥50%可用免疫治疗，如果PD-L1 TPS/TC<50%，可以结合TMB和微卫星情况来看，MSI-H，TMB-H患者免疫治疗获益几率也大。 IV期非小细胞肺癌无驱动基因非鳞癌的免疫治疗方案或联合方案或化疗如下：  ★其他问题 什么是I类变异、II类变异？ I类变异、II类变异只是突变的一种分类方式，I类变异意味着有好的、成熟的靶向药可用，我们主要看I类变异。（不用纠结是不是I类突变，也不用纠结怎么用药、用什么药，看用药指导即可） I类变异：具有明确临床意义的变异（FDA有批准的靶向药，或专业临床指南有推荐的靶向药，或临床专家共识有推荐的靶向药且经大规模临床研究证实） Ⅱ类变异：具有潜在临床意义的变异（其他癌种中有FDA批准的靶向药或专业临床指南有推荐的靶向药，或有多个小型临床研究支持的靶向药，或有临床试验） 突变丰度有什么意义？ 在报告中突变类型旁一般会有突变丰度指标，丰度数值与所检测样本、检测方式、质控等等都相关，丰度低不代表疗效不好，不用纠结数值大小。 如何判断我的基因检测报告是一份合格、规范的基因检测报告？ 市面上确实存在一部分公司测序不规范，坑害了患者。为此，给大家整理了一些辨别招数： 
|
|
|
