病例学习 | 神经纤维瘤的超声表现

一、【概述】

神经纤维瘤 (neurofibroma) 是指起源于神经鞘膜细胞的一种良性周围神经瘤样增生性病变。

神经纤维瘤可表现为孤立性神经纤维瘤(下图所示)，没有家族史，也可表现为神经纤维瘤病也称VonRecklinghuausen 病。神经纤维瘤病分两型，较常见的是I型，主要累及周围神经，称为外周围型神经纤维瘤病，II型较少见，又称为双侧听神经纤维瘤。神经纤维瘤病是一种累及多系统的常染色体显性遗传疾病。

A.神经鞘瘤；B.神经纤维瘤

I型神经纤维瘤病患者年龄分布广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3 病发生在13 岁以前。临床表现多种多样，可累及多个器官和系统。牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟区的雀斑样褐色斑、多发弥散分布的皮下神经纤维瘤、虹膜的 Lisch 结节等均为其特征性表现。

皮肤和皮下孤立性神经纤维瘤呈结节状或息肉状，境界清晰，但无包膜，常不能找到其原发的神经。神经纤维瘤病病理组织学上分多发结节型、从状型和弥漫型。多发结节型可以发生在大的神经干，也可发生于小的皮神经，肿瘤多为实性，出血和囊性变少见；丛状型好发于躯干部及上肢，常累及较大神经干的大范围并蔓延至其分支，形成大量沿神经走行的大小不一的不规则梭形膨大结节；弥漫型以头颈部多见，表现为神经组织在皮肤及皮下软组织内沿结缔组织间隙弥漫型生长并包绕正常结构，同时病变内部常见大量扩张的血管。

二、【超声表现】

孤立性神经纤维瘤声像图表现分两种类型。①皮肤结节型:表现为皮下椭圆形均匀性低回声结节，境界清晰，其内部血流信号丰富（下图）；②神经干融入型:表现为外形规则的低回声，两端显示低回声神经干，且神经干融入甚至穿行于低回声之间。瘤体内部见较丰富血流信号。

I型神经纤维病声像图表现分为多发结节型、丛状型和弥漫型3种类型；

①多发结节型:表现为皮下多发性低回声结节，境界清晰，呈圆形、卵圆形，彩色血流检查各个结节内部血流信号稀少(下图)；

②丛状型:一般累及较大范围神经干，声像图表现为肿胀增生的神经纤维扭曲变形，呈“串珠样”排列的低回声结节，中间有神经干相连(下图)，彩色血流检查显示结节内部血流信号均较丰富；

③弥漫型：表现为病变区皮肤及皮下脂肪层明显增厚，回声弥漫性增高，典型表现为高低回声间杂有序的“羽毛状”排列或欠规整的“鱼鳞状”排列。彩色血流检查病变区域可见丰富血流信号伴局部血管瘤样扩张(下图)。

三、【诊断要点】

(1)皮肤表面牛奶咖啡斑以及皮下多发性卵圆形低回声结节高度提示神经纤维瘤诊断；

(2)丛状型串珠样排列低回声结节及弥漫型内部回声的“羽毛状”改变是I型神经纤维病特征性超声表现。

四、【鉴别诊断】

1、神经鞘瘤  与神经纤维瘤都是来源于神经鞘膜的良性肿瘤。清晰地显示瘤体和神经干的关系是重要的鉴别点。瘤体与神经干相邻并于瘤体两端将神经外膜撑起形成高回声三角是神经鞘瘤典型声像，神经鞘瘤边界清晰，外形规则，容易合并囊性变，手术容易剥离而不伤及神经干的连续性。而结节性神经纤维瘤神经干融入瘤体内部，极少发生囊性变，手术会截断神经干，合并典型的皮肤牛奶咖啡斑是临床特征性表现。从状型和弥漫型神经纤维瘤病表现特异性强，易与神经鞘瘤鉴别。

2、皮脂腺囊肿  为猪留性囊肿并非真正的肿瘤。表面皮肤稍降起，皮肤表面见小黑点是其特征性临床表现。彩色血流检查囊内无血流信号显示。神经纤维瘤表现为实性低回声伴丰富血供，皮肤表现多为牛奶咖啡斑，容易鉴别。

参考文献

轩维锋.浅表组织超声与病理诊断[M].北京：人民军医出版社,2015.