胎儿超声软指标之：心内点状强回声

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一、产前超声软指标的概述

人类的出生缺陷发生率国外约1.5％^[1]，我国出生缺陷发生率为5.6％，每年新增出生缺陷数约90万例，其中有40％将成为终生残疾^[2]。超声能够清晰显示胎儿的内部结构和外形，产前超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要手段，是目前产科首选的影像学检查方法，是我国对出生缺陷进行干预二级预防的主要部分。产前超声软指标是产前超声检查的主要观察指标，准确分析能够使胎儿染色体异常及器官结构畸形的筛查率得到明显提高。目前，临床上常见的产前超声软指标主要包括胎儿颈项透明层增厚、鼻骨发育异常、心内点状强回声、侧脑室增宽、脉络丛囊肿、肠管强回声、肾盂扩张、单脐动脉等，根据不同的指标应采取不同的处理措施，以降低出生缺陷发生率。

二、产前超声软指标的定义

产前超声软指标(Ultrasound soft marker，USM)是指在超声检查发现的非特异性的结构异常。USM的出现，可以是正常的变异，也可以是胎儿存在着的隐性结构异常或染色体异常风险。在染色体正常的胎儿中可以是一过性的微小结构改变，不会影响生理功能，也可能随着胎儿的生长发育而发生明显的器官结构畸形。因此，USM仅提示可能存在某些风险。超声软指标是产前诊断中重要的一部分，孤立性的USM异常不能作为筛查胎儿染色体异常的独立高危因素^[3]。多个USM预测染色体异常明显优于孤立的USM^[4]。USM应结合孕妇的临床资料及唐氏综合征筛查、无创DNA筛查等实验室检查，同时有条件者应进行系统产前超声筛查除外胎儿结构畸形。综合分析，充分判断评估，减少不必要的侵人性检查。对于USM有正确的临床认识，规范USM产前诊断处理，从而充分发挥USM在产前诊断中的价值。

三、心内点状强回声(Echogenic intracardiac focus，EIF) 

 心内点状强回声一般认为是心脏乳头肌或心室内出现的微小钙化灶，其回声强度必须与同期骨质回声一致，强回声点径线在1～6mm之间，位于乳头肌或者腱索附近，可以出现在单一心室或双心室，发生率为1.5％～4％，阳性似然比5.15～7.90，独立标记似然比1.1^[5]，可以随孕周增加逐渐消失。低危人群中发现孤立性EIF不是21-三体综合征的标记，<35岁孕妇发现孤立存在EIF胎儿患21-三体综合征的综合风险不会增加，可进行超声动态观察和产后随访即可；高危人群合并ElF发生染色体异常和心脏畸形的风险增加。≥35岁孕妇发现EIF胎儿患21-三体综合征的综合风险增加^[6]，增加了胎儿染色体检查的必要性，建议进行产前咨询及进一步检查。

参考文献：（滑动查阅更多）

1. 秦怀金,朱军.中国出生缺陷防治报告[M].北京:人民卫生出版社,2013.
   

2. Weedn AE,Mosley BS,Cleves MA,etal.Maternal reporting of prenatal ultrasounds among women in the National Birth Defects Prevention Study(J).Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2014,100(1):4-12.

3. 宋双,李辉.胎儿超声软指标在临床应用中的正确解读[J].中国实用妇科与产科杂志,2013,29(8):628—629｡

4. 黎燕,林琳华,任景慧,等.早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究[J].中国妇幼保健,2014,29(5):776.

5. Martinez-Ten P,Adiego B,Perez—Pedreqosea J,et a1.First-tri-mester assessment of the nasal bone using the reteinasal triangle view:a 3D-dimensional sonographic study[J].Ultra-sound Med,2010,29(11):1551—1561.

6. Rochon M，Eddleman K．Controversial ultrasound findings [J].ObstetGynecolClinNorth Am，2004，31(1)：6l一99．

7. 翦薇,于滨,陈小兵等.胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价[J]．当代医学，2013，19(29)：26-28．