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25岁的杭州姑娘小陈（化名）是个年轻漂亮的公司白领，她一直严格控制饮食，规律运动，身材也保持得很好。 年初，她步入了幸福的婚姻殿堂，最近打算迎接人生的新阶段，计划备孕。因为有糖尿病家族史，小陈特意在备孕前到医院检查血糖情况。 结果让她大为意外，空腹血糖超过7mmol/l，糖化血红蛋白6.7%，医生告诉她这已经达到了糖尿病的诊断标准。 她觉得委屈极了，自己如此自律，为什么被糖尿病找上了？这种情况备孕是不是会影响下一代？ 带着困惑的心情，小陈来到了来到浙江省中西医结合医院（杭州市红十字会医院）内分泌代谢病科牟新主任的门诊，牟主任详细询问了病情，认为她起病年龄轻，空腹血糖轻度升高，而且有明确的糖尿病家族史，不像典型的1型，2型糖尿病，建议她最好筛查一下其它类型的糖尿病。  小陈听从了牟主任的建议，做了相关的检查和基因检测，确诊为青少年起病的成年型糖尿病2型（MODY2），这是一种比较少见的单基因糖尿病。 小陈拿到基因检测结果，好奇地上网查了一下这个病，结果网上说这个病会导致心血管、脑血管、肾脏病变、视网膜病变、糖尿病足等一系列病变。吓得小陈忐忑不安，连忙又跑到牟主任的门诊求助。  图|牟新主任日常门诊中（非此病患者） “先别自己吓自己！你这个糖尿病相对'温和’，完全可以控制得当。” 牟新主任向她解释发病机制，葡萄糖激酶（GCK）是表达于肝脏和胰岛β细胞上的、调节糖代谢的重要酶，它作为胰腺的葡萄糖感受器，负责开启糖代谢的第一步。 GCK基因突变将导致胰腺对葡萄糖的感受性下降，出现轻度慢性高血糖、糖耐量受损或糖尿病，这种糖尿病称为青少年起病的成年型糖尿病2型（MODY2），又称GCK-MODY。 此病在我国的患病率约为０.２１％，主要表现为儿童时期开始的轻度、持续性的、稳定性的高空腹血糖，主要依靠基因诊断，常因起病隐匿而容易被漏诊或误诊。 尽管患者有长期慢性轻度高血糖症存在，但微血管及大血管并发症发生率较低，具有这种突变的患者通常不需要特殊治疗，因此也可以称作“温和的糖尿病”。 ＭＯＤＹ２的主要临床特征如下： ①空腹血糖轻度升高，一般血糖波动在５．４－８．３ｍｍｏｌ／Ｌ，血糖水平在较长时间内（数月至数年）内保持稳定，极少随年龄增长而恶化。 ②糖化血红蛋白通常略高于正常水平，很少超过７．５％。 ③餐后血糖增量相对较低，７０％患者在口服葡萄糖耐受试验期间，２小时葡萄糖增量≤３ｍｍｏｌ／Ｌ。 ④患者父母可能血糖正常或一方患有轻度血糖升高，但对血糖正常的父母进一步行基因检测，除一些患者的基因突变属于从头开始的突变外，多数可查出ＧＣＫ基因存在杂合突变。 对于MODY2的治疗，可能不需要使用口服降糖药或胰岛素，只需要控制饮食，血糖就能够得到很好的控制，预后很好。妊娠期间要严格控制血糖，定期随诊。 此外，一定要在内分泌专科门诊就诊，千万不能依靠网络自行诊断。（杭州交通918 记者：徐冉 通讯员：张弛） |
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