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作者丨宇佳
患者长达一年余的皮肤变黑，下降20余斤的体重，夜间尤为明显的双下肢皮肤刺痛究竟为何？我们先来详细了解一下病例的真实情况。 ▌ 主诉：皮肤色素沉着、乏力1年余，双下肢痛半年。2019年8月患者无明显诱因开始出现皮肤色素沉着，伴乏力、头晕及体重下降，未诉明显视物模糊、恶心呕吐、腹泻、胸闷胸痛、关节痛、气促或呼吸困难。2020年6月开始出现双下肢皮肤刺痛，夜间明显。当地医院查肝肾功能、心肌酶未见明显异常，结核抗体阴性，促肾上腺皮质激素（ACTH）8点138.10pg/mL，16点115.90pg/mL，24点106.70pg/mL；皮质醇8点130.40ng/mL，6点91.49ng/mL，24点105.00ng/mL。患者诉未予激素补充治疗，出院后自服中药，全身皮肤色素沉着未见缓解，乏力加重。2021年1月11日，患者受凉后咳嗽，咯少量白色粘痰，无咽痛、畏寒及发热，遂至中南大学湘雅二医院就诊，门诊以“皮肤色素沉着查因：肾上腺皮质功能减退”收入院。起病以来，患者精神、睡眠欠佳，食欲及大小便可，体重下降20余斤。体温：36.1℃，脉搏：101次/分，呼吸：20次/分，血压：85/57mmHg身高：152cm，体重：51.6kg，BMI：22.33kg/m2全身皮肤干燥、色素沉着、粗糙、口唇粘膜点片状色素沉着、双乳晕颜色明显加深，双下肢中度凹陷性浮肿，多淋巴结肿大，肝脾大，杵状指、白甲。（图1）血常规：血红蛋白87g/L↓，提示患者存在贫血；血小板425x109/L↑，提示血小板增多。 尿常规：隐血1+，维生素C1+；尿沉渣：尿隐血+，管型总数2.16个/uL。 血沉53 mm/h↑，C反应蛋白12.70 mg/L↑。 肝功能：谷丙转氨酶3.2u/L↓，谷草转氨酶6.6u/L↓，总蛋白61.9g/L↓，白蛋白26.7 g/L↓，白球比例0.76↓。 乳酸脱氢酶97.0u/L↓，肌酸激酶23.0u/L↓，高敏肌钙蛋白T16.00 pg/mL↑，N端脑利钠肽前体975.0pg/mL↑。 血ACTH/皮质醇节律（图2）。
- 患者入院时精神差、血压低，谨防肾上腺危象，抽取下午四点皮质醇后，曾短期予氢化可的松治疗。待患者情况稳定后停氢可，行ACTH兴奋试验，实验结果如下（图3），虽然皮质醇有所升高，但是仍然没有达到切点值，提示肾上腺皮质储备功能不足。
那么到目前为止，患者的皮肤色素沉着找到了答案——肾上腺皮质功能不全，但是对于水肿的情况该作何解释呢？基于此，我们进一步完善了内分泌激素的相关检查，以求得到更明确的诊断。- 甲功三项：FT3 2.22pmol/L↓，FT4 9.74pmol/L↓，TSH 5.67mIU/L↑；TPO-Ab、TG-Ab、TR-Ab阴性。
- 性激素六项：雌二醇＜0.04nmol/L↓，睾酮＜0.24nmol/L↓，孕酮0.27ug/L，LH9.01u/l，FSH8.65u/l。
通过上述指标我们可以得出，患者还同时存在甲状腺以及性腺功能减退，但这仍然不能解释患者的所有症状，看来真相并没有水落石出，为了不放过任何一种可能，我们紧接着进行了结缔组织以及血液系统相关疾病的筛查，并完善了一系列检查。- 血本周氏蛋白：免疫球蛋白κ链15.30g/L↑，λ链9.61g/L↑。
- 尿本周氏蛋白：免疫球蛋白κ链0.2g/L↑，λ链0.11g/L↑。
- 免疫球蛋白全套：IgA4.57g/L↑，IgG19.2g/L↑。
- 外送免疫固定电泳：血、尿均提示IgGλ型M蛋白阳性。
- 血管内皮生长因子（VEGF）：379.72pg/mL↑。
- 肌电图：运动+感觉神经的脱髓鞘损害明显兼轴索损害。
- 多项影像学检查：胸腰骶椎体、骶髂关节周围骨质高密度灶；心包、腹腔、双侧胸腔积液；全身多处淋巴结肿大；肝脾大，脾梗死；多发脑梗死等。
在汇总所有的实验室检查结果后，我们总结出患者具有以下四个特点：患者入院原因是因为存在皮肤色素沉着、乏力以及体重下降，入院后从体格检查中我们发现，患者存在肝大、脾大、淋巴结肿大，进一步完善检查后得知患者存在多内分泌系统紊乱、水肿、多浆膜腔积液、周围神经病变等情况。从一元论的角度出发，某种综合征呼之欲出。是哪种综合征能够同时包括这些表现呢？该如何治疗呢？
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