[2]《非小细胞肺癌HER2检测专家共识》
[3]二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）
[4]NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology – Non-Small Cell Lung Cancer （Version 5）[J]. J Natl Compr Canc Netw, 2021,2(2):548-582.
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上回说到，赵姐在医生的指导下，了解了什么是基因检测，以及做基因检测的重要性，同时她也意识到，自己有必要同时检测少见突变，如HER2突变。在诊疗道路上，赵姐结识了有同样情况的“战友”，来自战友的经验和鼓励，让她也鼓起信心去对抗癌症。 01 精准揪出少见突变，NGS最在行 次日，赵姐在儿子的陪同下，来到医院基因检测中心，医护人员李医生上前迎接他们。 “赵阿姨，您好，我是李医生，我将和您介绍目前的基因检测技术和套餐。帮助您确定一下适合你的套餐。”李医生介绍着。 儿子急切地说，“给我妈妈用最好最精准的那种。”赵姐连忙摆摆手，说道：“不急，您能先给我介绍一下目前都有哪些检测技术，以及检测套餐之间的区别吗？” “目前我们医院常见的基因检测方法包括Sanger测序、荧光定量PCR、二代测序技术（NGS）等。这些检测方法是针对不同生物标记物的，各有优缺点，敏感性和特异性也各不相同，检测所需的时间和价格也有差别。[1]这张图有目前常见检测出方法的比较。阿姨您看。”
图片来源：觅健 那我妈妈做哪种比较好呢？”儿子追问道，赵姐也补充说：“主治医生之前建议我检测HER2等少见突变，这种情况的话，我选哪种检测方法比较好？” “HER2突变覆盖范围广，对敏感性和特异性的要求较高，咱们一次检测尽量能涵盖我和您介绍的那些重要的基因，一般推荐使用PCR或NGS检测技术。 PCR 只能对已知的突变进行检测，一般用于检测常见基因的常规突变类型，报告上不能提示具体突变位点。 NGS能覆盖更佳全面的基因类型，包括常见突变和少见突变，甚至可以精细到突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因重排等不同类型，为患者提供更全面的基因检测结果。它避免了由于多次进行单个基因检测导致的样本不足、检测时间延长等问题，可以更加快速地为患者治疗方案选择提供依据。 在最新的《非小细胞肺癌HER2检测专家共识》[2]中推荐NGS应作为非小细胞肺癌的首选检测方法。另外当患者出现疾病进展时，也应再次进行较全面的基因检测，有助于发现耐药机制，为下一步治疗方案的选择提供依据[3]。” “妈妈，我们就选这个吧。”儿子拍板决定了。赵姐点点头，听下来，她也觉得NGS是更适合自己的检测方式。 02 基因检测最优样本——肿瘤组织 “好的，您还需要再决定一下检测的套餐。基因检测套餐通常分大、中、小三种。一般涵盖的基因分别为几百至上千、几十至一两百、几个或十几个国内外指南推荐的位点。你们看看要进行多少基因的检测？”李医生问到。 “我妈妈是刚刚确诊，还没有用药治疗，这次做基因检测是为了确认有没有靶向药可以用，据我了解如果按照目前国内已有的靶向药，应该不需要测太多吧。”儿子想了想问道。 赵姐也赞同儿子的想法。最后两人在众多检测套餐中，选择检测16基因肿瘤检测+PD-L1表达，除了包含国内外指南推荐的13个药物靶点基因外，还有3个耐药相关基因，赵姐希望这次检测结果可以指导自己的用药。 考虑到赵姐的主治医生叮嘱要检测HER2等少见突变，李医生特意为赵姐着重介绍了有关HER2检测的规范。 “赵阿姨，关于咱们此前提到的HER2检测，在样本方面，优先推荐使用肿瘤组织进行HER2检测。如果组织样本难以获取，或者做完病理检测之后样本不足的话，也可以使用血液检测，不过血液检测存在一定的假阴性率[4]，部分患者的血检可能无法检出任何基因突变。好在您之前做病理检查时的组织样本已经送来了，不需要再次取样了。”李医生补充道。 “好的、好的。”赵姐连连点头。 “我们今天就会将您的组织样本送到实验室做检测。”李医生一边说着，一边为赵姐做好了信息卡及检测服务单据。确认好信息后，赵姐的儿子忙着去缴费了，赵姐有些忐忑地问李医生。“这个报告多久能出来呀？” “样本寄到实验室后，一般需要7-10个工作日可以出结果。”看出赵姐的急切，李医生又解释道：“因为NGS检测需要经过测序、数据分析、遗传解读等多个标准流程，最后才能给出一份完整的报告。所以还需要一点耐心等待。” “原来是这样。”赵姐点点头，心想着，报告准确才是最重要的，既然急不得，我就耐心等等吧。 03 检测报告不是“天书”，抓准关键信息解读 等待结果的这些天，赵姐也没闲着，她在网上向各位病友请教抗癌经验，翻看有关肺癌、有关一些少见突变，如HER2突变的科普，生怕自己漏掉什么重要信息。在肺癌患者交流群里和大家聊天时，她惊讶地发现，群里许多“抗癌前辈”，已经接受抗癌治疗3年、5年了。这也给她带来了莫大的鼓舞。 一个星期后，终于等来了检测报告。一本几十页的检测报告，包括患者信息、检测结果、推荐用药等。赵姐迫不及待的打开翻看，儿子和老伴也一起帮她分析。只是上面的符号和各种专业的医学词汇，三人看了都面面相觑。儿子挠挠头说：“妈，我们还是去医院，请医生帮忙解读吧。” 来到医院，主治医生接过报告，认真地为赵姐讲解。 “基因检测报告虽然厚厚一本，但是要理解它也不难，您就抓准这几项关键信息就可以了。第一步我们先核对信息，这一页是您的个人信息、样本信息和检测项目，需要您看一下信息是否有误。
图片来源：觅健 第二步，是看检测报告中的结果，也是您最关心的，是否有驱动基因突变。这里的 “体细胞变异及解读”，指出了有哪些变异基因，以及该变异基因对应可使用的靶向药物，这些药物主要是根据已获批药物、指南推荐及临床研究进性推荐的。”
图片来源：觅健 您的结果检出了HER2基因突变，突变丰度达到了77.31%。” “突变丰度是什么意思？”赵姐问道。 “丰度可以简单理解为肿瘤细胞中含有该基因突变的比例，比如我们检测了您病灶组织中的100个肿瘤细胞，含有HER2基因突变的肿瘤细胞约占77%，当然突变丰度会受我们取到的组织样本的影响。”
图片来源：觅健 “这一页是您的药物靶点基因突变检测结果，有您检测的所有基因是否有突变的汇总，目前的结果只有HER2基因突变阳性，其他靶点没有检测到相关驱动基因突变。” “现在看来，确实和我们一直预测的结果一样，您是非小细胞肺癌患者中HER2突变类型。我们需要针对该靶点进行精准治疗。” 尽管赵姐早有心理准备，可是面对这个结果时，还是有些难受。“医生，”赵姐打起精神说，艰难地问道：“该怎么治呢？” “之前我们提到了很多HER2的治疗情况，虽然不比常见靶点发展成熟，但是现在也有很多治疗手段和新型药物了。指南也推荐了多种治疗方案。”医生安慰着赵姐，“我们一起看一看，哪种方案更适合您。” 未完待续…… 想不到，赵姐最终还是明确了自己是HER2突变，联想到之前医生说到的可能预后不好，赵姐的心情好像坐上了火山车，忽高忽低的。接下来医生会给赵姐使用哪些治疗方案呢？赵姐能否在治疗中获益？想知道后面的发展，请持续关注我们，锁定“HER2突变”合集，了解更多HER2突变诊疗知识。 看完这个故事，请点个“在看”吧，愿天下人都能健康。 肺癌 相关好文 参考来源 内容制作 封面图片：稿定设计 责任编辑：觅健阿莫 |
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