【原】婴儿严重肌阵挛性癫痫 Dravet综合征怎么治疗？司替戊醇效果如何？

Dravet综合征（Dravet syndrome，DS），原称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病。该病主要由遗传因素引起，通常为SCN1A突变导致，也可能由SCN2A、PCDH19、CHD2等突变引起。其中，PCDH19导致的Dravet综合征常为女性患者，而SCN1A导致的则男女均可发病。

Dravet综合征的患者在6到15个月时可能会出现第1次发作，症状常表现为强直-阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为临床特征）或阵挛（骨骼肌反复收缩），可为一侧性或全面性。患者通常还伴随着智力、语言、动作等发育迟缓或倒退的问题。

司替戊醇（Diacomit）是一种抗癫痫药物，主要用于治疗与Dravet综合征相关的癫痫发作。司替戊醇的主要作用机制是通过抑制γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶，增加GABA的浓度，从而抑制神经元的过度兴奋，减少癫痫的发作频率和严重性。

司替戊醇药品图

司替戊醇治疗Dravet综合征的疗效和安全性：一项为期12年的观察性研究在一项前瞻性、观察性开放标签的试验中，研究了司替戊醇对Dravet综合征和持续性癫痫发作患者的疗效和长期安全性。记录全身强直阵挛发作、局灶性癫痫发作、癫痫持续状态和不良事件的频率。

41名患者开始司替戊醇治疗，入组时的中位年龄为5岁7个月（范围11个月至22岁），中位治疗持续时间为37个月（范围2-141个月）。41名患者中，有20名患者的全身强直阵挛发作频率长期减少超过或等于50%。

司替戊醇药品实拍图（老挝卢修斯制药）

长期来看，23名患者中有11名的局灶性癫痫发作频率降低了50%以上。26名患者中，有11名患者的癫痫持续状态频率降低了50%或更多。最常见的不良事件是厌食、体重减轻、镇静和行为改变。一名患者失神症状恶化，并出现肌阵挛发作。另一位患者在服用丙戊酸的同时，出现了复发性胰腺炎。

研究结果表明，开始司替戊醇治疗后，40%的Dravet综合征患者癫痫持续状态的频率降低。司替戊醇对全身强直阵挛和局灶性癫痫发作有效。司替戊醇可以安全地与一系列抗癫痫药物一起使用。

参考资料：
1.司替戊醇美国FDA说明书.
https://www.accessdata./drugsatfda_docs/label/2022/206709s003,207223s003lbl.pdf

2. Myers KA, Lightfoot P, Patil SG, Cross JH, Scheffer IE. Stiripentol efficacy and safety in Dravet syndrome: a 12-year observational study. Dev Med Child Neurol. 2018 Jun;60(6):574-578. doi: 10.1111/dmcn.13704. Epub 2018 Feb 23. PMID: 29473155.

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