产前超声检查相关角度

胎儿面部相关角度测量

·面部部分测量角度为早孕期（孕11～13周）参考范围，且人种不同角度也有差异，相关指标仅供参考。·所有角度只起到辅助诊断的作用：额颌面角联合NT可提高21三体的检出率；上下颌面角，上颌-鼻根-下颌角及下颌面部角在诊断轻度小下颌时可供参考，显著小下颌时无需测量。

额颌面角（frontomaxillaryfacial,FMF）

·额颌面角（frontomaxillaryfacial,FMF）是胎儿颜面部正中矢状切面上硬腭与额骨之间的角度，即前额外表面至上颌骨最前端的连线与上颚上表面的延长线形成的角。测量平面：颜面部正中矢状切面声束与鼻骨长轴呈45 o～90o，放大至屏幕2/3。测量方法：额骨最高点与上牙槽突前段上缘画一直线，然后再通过强回声上腭上缘与上牙槽突前段上缘画一直线，两条直线相交形成的夹角及额上颌角。

·孕11～13周正常胎儿FMF角度随CRL增加而减少，CRL45mm时FMF角平均85°，CRL84mm时FMF角平均75o，正常范围：（87.26±6.59°)；21三体和18三体综合征时FMF角明显增大，其原因可能是上腭发育不全或是后移位、面部扁平；FMF显著减小时可能是包块型闭合型脊柱裂。

额上颌角是胎儿颜面部正中矢状切面上颌骨上表面连线与前额骨表面延伸线之间的角度

正常胎儿额上颌角（FMF）即上颌骨与前额的夹角为85°±10°左右，右图21三体综合征＞85°。额颌面角增大：正中矢状切面测量额颌面角，结合母亲年龄、NT、血清游离β-hCG和PAP-A时，21三体检出率94.3%，假阳性率5%。

开放性脊柱裂病例额上颌角FMF显著缩小，应该类病例胎儿头部较小缺脑室内脑脊液外漏导致面部扁平，脑干增厚（*），IT几乎看不见。

孕12周13三体综合征小下颌（箭标指小且后缩的下颌）及NT增厚（*）

正常胎儿下颌骨前缘达上颌骨前缘，鼻后三角切面显示下颌间隙；小下颌则下颌后缩，下颌前缘位于黄线后方，下颌间隙消失。

正中矢状切面测量FMA，经上颌骨表面参考线与上唇-下巴连线之间的夹角（白色虚线）。鼻骨与额骨延长线角度54.4o(44.4o～69.2o)（红色实线）

鼻额角（foreheadnoseangle,FNA）

·测量方法：正中矢状切面-鼻根至额骨外缘的切线与鼻根至鼻尖连线的夹角，正常范围：（113.89±7.53°）。·意义：可能对三体综合征中的鼻梁低平诊断有帮助，有待进一步研究。

软骨发育不全、Apert综合征的前额凸起

额前间距（Prefrontalspace distance,PSD）

·额前空间间隙距离（PSD）：上颌骨与下颌骨最前缘的连线并向前额延伸的延长线，前额至该线的垂直距离即PSD，增大与减小都有意义。非整倍体异常如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征以及小下颌和唇腭裂胎儿均可出现PSD异常。

胎儿面部正中矢状切面显示上额前空间距离PSD测量，左图PSD非常小属于正常；图中为唇腭裂存在上颌前突（*），PSD增加，上颌骨存在裂隙（上颌骨间隙征）；图右小下颌的下颌骨后移（箭标），PSD增加。

下颌面部角（inferiorfacial angle,IFA）

·下颌面部角（inferior facial angle,IFA）是诊断轻度小下颌畸形的重要量化指标。·测量方法：正中矢状切面-鼻根处垂直于额骨的切线与上唇-下巴连线之间的夹角。正常值≥50o。·意义：小下颌时，该角度减小，以50°为界，小下颌检出率为100%，假阳性率1.1%。

左图和中图正中矢状切面测量IFA：鼻根处垂直于额骨的参考线与上唇-下巴连线之间的夹角。右图正中矢状切面测量FNMA：鼻尖与额骨的切线与鼻尖-下巴连线之间的夹角。

上下颌面部角（mandibulomaxillaryfacial angles,MMF）

·测量方法：正中矢状切面-硬腭前缘顶点沿硬腭上表面直线与硬腭前缘顶点至下颌骨正中前顶点连线的夹角，正常范围：(92.74±4.67°)。·意义：反映上下颌的相对位置，小下颌时，下颌骨正中前顶点相对位置后移，该角度减小。

上颌鼻根下颌夹角（maxilla-nasion-mandible,MNM）

·测量方法：正中矢状切面-硬腭正中前顶点至鼻根的连线与鼻根至下颌骨正中前顶点连线的夹角，正常范围：(9.70±2.38°)。·意义：反映上下颌的相对位置，小下颌时下颌骨正中前顶点相对位置后移，该角度增大。

心轴（Cardiacaxis）变化

·具有心脏缺陷的胎儿可能显示出心轴的异常偏离。McBrien等报告说，在妊娠早期，心轴的方向更多地指向胸部的中线，然后向左旋转，从11周的39°变为14周的50°。

·Sinkovskaya等报告说，心轴的正常变化范围从妊娠11周的34.5°到妊娠13+6周的56.8°，并且异常的心脏轴可能与主动脉缩窄，Ebstein异常，大血管移位和异位具有相关性。同一组报告称，74.1％确诊为CHD的胎儿在妊娠的11～13+6周评估有心轴异常。在他们的研究中，在检测主要胎儿心脏缺陷时，心轴的表现优于颈部透明层增厚、三尖瓣反流或静脉导管中的反向波形。

·心轴和心脏位置在整个孕期恒定。心轴左偏（＞75°）可能是正常变异，但大多数与结构性心脏畸形有关，尤其是圆锥动脉干异常、主动脉缩窄，后两者在四腔心切面无法检出。心脏右偏（心轴从25°到中线或右侧胸腔的任何位置）常与多脾/无脾、内脏反位、房室间隔缺损、右心室双出口、或单心房有关。心脏位于右侧胸腔（右移心）需要排除左侧膈疝或占位性肿块如肺囊腺瘤样畸形。

·心轴的偏离：心轴左移（室间隔角度＞70o），右侧胸腔内肿物或团块，心脏缺损，尤其是法洛四联征，左肺发育不良，心轴右移 (室间隔角度＜20o)，左侧胸腔内肿物或团块，右肺发育不良。

左图胎儿胸腔及心脏切面1四腔心水平切面显示解剖结构：1肺，2肋骨，3胸主动脉，4右心室，5左心室，6心轴（cardiac axis），7舒张期心室血流充盈。中图和右图正常心轴左偏45°±（15°～20°）。心轴异常或心脏位置异常与心脏畸形有关。

孕13周正常和异常胎儿心轴，右图胎儿伴有房室间隔缺损（AVSD）和心室比例失调的主动脉缩窄（CoA），心轴增大。心轴：四腔心切面测量脊柱至胸前正中连线与穿过室间隔直线的夹角。

·左位心主要特征：心轴指向左，心尖指向左，及心底和心尖连线指向左。三种类型：正常心脏、孤立性心室反位、左旋心。

·正常心脏：心轴指向左，心房正位，心室右襻，房室连接一致。

·孤立性心室反位：心轴指向左，心房正位，心室左襻，房室连接不一致。胎儿腹部横切面显示腹部脏器正位（胃、脾、腹主动脉在左侧，肝、下腔静脉在右侧），且下腔静脉在腹主动脉右前方，一个脾脏。间接判断心房正位。四腔心切面显示心尖（心轴）指向左侧，心房正位，心室左襻（左侧心室面粗糙，可见调节束，且左侧房室瓣低于右侧，为形态学右心室，右侧心室面较光滑，为形态学左心室），房室连接不一致。均合并其他心内结构异常，多见右心室双出口和矫正型大动脉转位。

·左旋心：心轴指向左，心房反位，心室可左襻（多数）或右襻（少数），房室连接一致或不一致。胎儿腹部横切面显示腹部脏器反位（胃、脾、腹主动脉在右侧，肝、下腔静脉在左侧），且下腔静脉在腹主动脉左前方，一个脾脏。由此间接判断心房反位。四腔心切面显示心轴指向左侧，心房反位，心室可左襻或右襻，心室左襻时房室连接一致，心室右襻时房室连接不一致。多数合并其他心内结构异常，较多见右心室双出口。

·心轴向左偏斜：室间隔与前后线几乎呈90o。这种表现是典型的圆锥动脉干畸形（在很多这样的病例中，降主动脉位于脊柱的右侧）。心脏转位也可以是心外异常所致，右侧出现病变造成向左移位，比如右侧膈疝、囊性腺瘤样畸形以及右肺发育异常、右侧胸腔积液及其他原因。腹壁异常，如腹裂畸形和脐膨出也能导致心脏向左移位。

孕24周胎儿四腔心临界的肺动脉瓣狭窄（通常的排列），心脏大部分于左侧胸腔、心轴线指向左侧（黄线），然而，心轴显示一个明显的左旋转，从中线矢状面(白虚线)显示接近85°。

孕27周胎儿法洛氏四联症病例是通常的心房排列），心脏大部分在胸部的左侧，心轴(黄色箭标)稍微向左旋转，与中线矢状面约70°(白虚线)

孕23周胎儿左肺发育不良，心轴(黄色箭标)通常在左侧，距中线矢状面约70°(白虚线)、但心脏向左移位，到达左半胸最外侧、左心房和心室与胸廓(黄色箭标所示)密切接触

·中位心：主要特征心底和心尖指向正中线，心房可正位或反位，心室可右襻或左襻，房室连接可一致或不一致。·胎儿腹部横切面显示腹部脏器正位（胃、腹主动脉在左侧，肝、下腔静脉在右侧），且下腔静脉在腹主动脉右前方，一个脾脏。由此间接判断心房正位。反位时上腹部横切面显示胃、腹主动脉在右侧，肝、下腔静脉在左侧，且下腔静脉在腹主动脉左前方，一个脾脏，间接推断心房反位。四腔心切面显示心尖（心轴）指向正中，心房正位时，心室右襻，房室连接不一致。心室左襻时房室连接不一致。心房反位时心室右襻，房室连接不一致，心室左襻时房室连接一致。房室连接一致时心脏其他结构可正常。房室连接不一致时均合并其他心内结构异常，较多见右心室双出口和矫正型大动脉转位。

孕22周胎儿心脏位于胸腔中间，四腔心横切面和上腹部图像，心轴（黄线）与矢状平面中线几乎平行（白虚线），这种位置不正发生于心房与心室和心室与大动脉不一致以及内脏与心房排列不一致，上腹部图像显示胃和大血管位置相反（颠倒），心房排列镜像，形态学房室排列不一致，产前检查中此类排列不一致病种多而容易误诊。（mLV，mRA，mRV，mLA形态学左右心房心室）

孕25周胎儿三尖瓣闭锁四腔心，心脏位于胸腔的中心位置，其轴线(黄色箭头)指向中线(白色虚线)，心房排列正常

·心轴向右偏斜：室间隔与前后线几乎平行。心轴右偏的原因要比左偏更多，包括左侧膈疝、内脏异位和对称位、心室转位（先天性矫正转位或左旋转位）、房室间隔缺损、右心室双出口以及共同心房等。

·心脏向右移位：心脏完全靠近右侧胸壁。这种情况可由对侧膈疝、肺脏囊性腺瘤样畸形、先天性肺叶气肿、胸腔积液、乳糜胸或同侧肺脏发育不全导致，后者与Scimitar综合症有关（Scimitar综合症，弯刀综合症：畸形肺静脉引流进入左上腔静脉及左无名静脉,心脏向右移位,右肺体积缩小）。如果心脏被移向胸腔的一侧，某些上述诊断也可存在。

·右旋心：心室指向右，心房正位，心室可右襻（多数）或左襻（少数），房室连接可一致或不一致，与左旋心是镜面关系。胎儿腹部横切面显示腹部脏器正位（胃、腹主动脉在左侧，肝、下腔静脉在右侧），且下腔静脉在腹主动脉右前方，一个脾脏。由此间接判断心房正位。四腔心切面显示心尖（心轴）指向右侧，心房正位，心室可左襻或右襻，心室右襻时房室连接一致，心室左襻时房室连接不一致。多数合并其他心内结构异常，多见右心室双出口。

孕32周胎儿四腔心和上腹部横切面，心脏主要位于右胸，其轴线(黄色箭标)指向中线(白色虚线)的右侧，内脏心房排列正常，房室连接不协调，心房与形态相反的心室连接、心室动脉连接不协调、室间隔缺损，肺瓣狭窄在本例中有相关的心脏缺陷。

右位心四腔心和上腹部横切面三个不同类型：a图是与镜像型内脏心房排列（内脏转位）有关的右位心，称镜像型右位心（mirror-image dextrocardia）；其它两种类型右位心是通常的内脏心房排列，b图显示心尖于右侧的右位心成为右旋心（dextroversion），形态学左心室紧贴胸骨后方而不是形态学右心室，细长的左心房向右弯曲并与前方的心室连接；c图显示心脏于右侧而心轴仍指向左侧称为右移心（dextroposition），通常继发于胸腔的占位性病变。

髂骨翼角度（angle of iliac ala）

·髂骨翼角度（angle of iliac ala）：在髂骨水平横切面测量两侧强回声的髂骨翼之间的夹角，两强回声髂骨连线的交点在脊柱。正常平均髂骨翼角度为63.1°±20.3°，＞90°为异常。

长骨弯曲角度增加

·股骨角：正常约95°，报道20~23周测量骨干-干骺端股骨角增大（约125°）诊断为软骨发育不全；评估股骨角可提高软骨发育不全的早期检出率。

·长骨弯曲度：股骨弯曲或成角（肢体屈曲）是肢体屈曲症、致死性侏儒、成骨不全、短肋发育不良和低磷酸酯酶症的特征。

·某些骨骼发育不良如成骨不全OI和低磷酸酯酶症可出现骨折，骨折轻微或成角或分离。

A测量股骨最长径，不包括股骨远端和近端骨骺及股骨远端侧面的镜面反射(箭标)，B，近场正常股骨，探头远场有直的外侧边界和弯曲的内侧边界。C 左股骨孤立性发育不良（箭标），正常胫骨（黑箭标）和足（白箭标）正常

D成骨不全I型（Osteogenesis imperfecta type I），孤立性股骨骨折并成锐角，E 弯肢发育不良（Campomelic dysplasia），股骨轻度弯曲缩短（箭标），F 成骨不全IIa型（Osteogenesis imperfecta type IIA），股骨弯曲并多发间断性骨折

G低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia congenita），严重短肢（与干骺端增宽，骨干缩短有关），H 致死性骨发育不良（Thanatophoric dysplasia），股骨弯曲呈“听筒样”，I 点状软骨发育不良（Chondrodysplasia punctata），晚孕显示点状骨骺。

致死性骨发育不良22周：A 面中部发育不良扁平鼻梁，B 胸腹比例失衡、窄胸，肺发育不良，C 股骨弯曲，D 与足比较胫骨显著缩短。(CourtesyFetal Assessment Unit,University Health Network.)

孕16周Osteogenesis（致死性成骨不全）II型：a经阴道超声显示颅顶骨无机盐低下表现（箭头），b胸廓发育不全肋骨表现，c股骨骨折弯曲（箭标），d胫骨骨折急性成角变形（箭标）

孕16周软骨发育不全Achondrogenesis：a短肢畸形，b严重短肢畸形和骶骨无机盐低下（箭标），c严重短肋（箭标），d严重致死性胸廓发育不全，ef颅顶骨无机盐低下。

·IlI型桡骨发育不全：轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，手舟骨发育不良，拇指有时发育不良或缺如。重者桡骨中度缩短，尺骨表粗弯曲，凹向桡侧，腕关节桡偏明显。拇指发育不全呈悬浮状或缺如。下图：I型桡骨缺如，II型部分桡骨缺如，III型桡骨发育不全。

桡偏手

·桡偏合并血液系统异常：·Fanconi贫血：骨髓衰竭和骨骼异常，包括桡偏手伴拇指缺失，桡骨发育不全和染色体断裂。·血小板减少-桡骨缺如综合征：伴双侧桡骨缺失，拇指和掌骨总是存在，尺骨和肱骨可缺失，可能并马蹄足内翻畸形。·Diamond-Blackfan综合征/Aase综合征：先天性不良性贫血，桡偏手伴双侧三指节拇指和软骨远端发育不良。·Holt-Oram综合征：先心病、桡骨发育缺如或发育不全、三指节拇指或拇指缺如。

桡偏手和脊柱侧弯

·VETER-VACTER联合征：脊椎骨分节不良、肛门闭锁、气管食管瘘、心脏缺陷、食管闭锁、单脐动脉、桡骨和肾脏异常。·Goldenhar综合征：半侧面部肢体发育不良、椎体异常和桡骨缺损。·Klippel-Feil综合征：两块颈椎融合导致颈部短缩、后发际线低、上段脊柱活动受限等。

左图23周半椎体（Wormian bones）。右图由于半椎体导致严重脊柱侧弯，脊髓脊膜膨出