嘌呤:是存在人体内的一种有机化合物,分子式 C5H4N4,主要以嘌呤核苷酸的形式存在,在作为能量供应、代谢调节及组成辅酶等方面起着十分重要的作用。海鲜,动物的肉的嘌呤含量都比较高,在人体内嘌呤氧化最终形成的产物又叫尿酸。 嘌呤核苷酸分解代谢是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷,进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸,随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。 在嘌呤的合成与分解过程中,有多种酶的参与,由于酶的先天性异常代谢发生紊乱,使尿酸的合成增加或排出减少,均可引起高尿酸血症。当血尿酸浓度过高时,尿酸沉积在关节、软组织、软骨和肾脏引起组织的炎症反应从而引起痛风,痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的一种疾病,是细小针尖状的尿酸盐的慢性沉积,其临床表现为高尿酸盐结晶而引起的痛风性关节炎和关节畸形,局部出现红、肿、热、痛的症状,导致关节炎、尿路结石及肾疾病。 如不及时治疗,会引起痛风性肾炎,尿毒症,肾结石,以及性功能减退,高血压等多种并发症,临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。 一、先天性痛风亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。 二、嘌呤缺陷是一种常染色体隐性遗传病,是嘌呤代谢的关键酶之一,其活性可直接影响尿酸的生成。 三、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 ![]() |
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