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嘌呤：是存在人体内的一种有机化合物，分子式 C5H4N4，主要以嘌呤核苷酸的形式存在，在作为能量供应、代谢调节及组成辅酶等方面起着十分重要的作用。海鲜，动物的肉的嘌呤含量都比较高，在人体内嘌呤氧化最终形成的产物又叫尿酸。 嘌呤核苷酸分解代谢是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸，随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。
在嘌呤的合成与分解过程中，有多种酶的参与，由于酶的先天性异常代谢发生紊乱，使尿酸的合成增加或排出减少，均可引起高尿酸血症。当血尿酸浓度过高时，尿酸沉积在关节、软组织、软骨和肾脏引起组织的炎症反应从而引起痛风，痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的一种疾病，是细小针尖状的尿酸盐的慢性沉积，其临床表现为高尿酸盐结晶而引起的痛风性关节炎和关节畸形，局部出现红、肿、热、痛的症状，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。
如不及时治疗，会引起痛风性肾炎，尿毒症，肾结石，以及性功能减退，高血压等多种并发症，临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。 一、先天性痛风亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。 二、嘌呤缺陷是一种常染色体隐性遗传病，是嘌呤代谢的关键酶之一，其活性可直接影响尿酸的生成。 三、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷  |
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