一名男子举重后突发双上肢无力伴肌萎缩，被误诊为肌萎缩侧索硬化症，究竟是怎么回事呢？撰文：松柏 双上肢肌萎缩也称“桶中人”综合征，其特征是双上肢无力，面部、颈部和下肢肌力正常，由于其病因广泛，容易误诊、漏诊。近期，一篇发表在Neurology上的病例引起了大家的关注，一名21岁的男子，举重后突发双上肢无力伴肌萎缩，在当地医院完善相关检查后诊断为肌萎缩侧索硬化症（ALS），然而他的发病过程及复查的相关检查貌似不太支持ALS的诊断，为何会误诊？究竟是什么病呢？跟着小编继续往下看！ 患者，男性，21岁，是一个体育锻炼爱好者，自诉在2018年的时侯，因举重后突发右肩撕裂伤，出现右肩无力伴活动受限，之后进行了理疗，但症状无明显改善。期间症状虽然无进一步加重但患者自觉右肩肌肉逐渐萎缩。 为了尽可能恢复肌肉力量，患者平时勤加锻炼，但天不遂人意，在2020年的时候，再次因举重导致左肩撕裂，症状和2年前一样，只是这次换成了左边肩膀。 在接下来的2年时间里，患者肌无力的情况逐渐加重，但患者平时无其他异常感觉或疼痛感。平素睡眠、饮食及二便均正常。 为求诊治，前往当地县级医院就诊，完善肌电图提示颈部区域的去神经支配和神经再支配改变（其他检查结果不详）。当时被诊断为ALS。 但患者真的是ALS吗？带着这个疑问接着往下看。 患者不相信自己这么倒霉，想多去几家医院看看，于是前往省里的大医院继续就诊，经医生初步评估，患者上肢近端无力和肌萎缩较为严重，远端轻度受累，左上肢较右上肢严重。头、颈、腿部的肌力测试正常。双上肢可见肌束震颤。无感觉异常，病理反射均阴性。 复查神经传导研究/肌电图（NCS/EMG）显示左上肢和腿部神经传导检测正常，未见传导阻滞。 肌电图显示，左上肢测试的所有肌肉（包括三角肌、肱二头肌、肱三头肌、旋前圆肌和第一骨间背侧肌）中都有大量复杂的重复放电（CRD），可见少量的颤动电位和正尖波（Fibs/PSW）。在颈部区域测试的所有肌肉中都观察到神经再支配变化，在C5-C6神经支配的肌肉中更为严重。 小脑延髓池穿刺、腰椎穿刺检查均正常。 影像学检查：颈椎MRI见图1，脑部MRI见图2。
图1 颈椎MRI和脊髓造影
图2 脑部MRI 结合病史及所有检查结果，你知道该患者最终诊断是什么吗？ |
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