一名男子举重后突发双上肢无力伴肌萎缩,被误诊为肌萎缩侧索硬化症,究竟是怎么回事呢?撰文:松柏 双上肢肌萎缩也称“桶中人”综合征,其特征是双上肢无力,面部、颈部和下肢肌力正常,由于其病因广泛,容易误诊、漏诊。近期,一篇发表在Neurology上的病例引起了大家的关注,一名21岁的男子,举重后突发双上肢无力伴肌萎缩,在当地医院完善相关检查后诊断为肌萎缩侧索硬化症(ALS),然而他的发病过程及复查的相关检查貌似不太支持ALS的诊断,为何会误诊?究竟是什么病呢?跟着小编继续往下看! 患者,男性,21岁,是一个体育锻炼爱好者,自诉在2018年的时侯,因举重后突发右肩撕裂伤,出现右肩无力伴活动受限,之后进行了理疗,但症状无明显改善。期间症状虽然无进一步加重但患者自觉右肩肌肉逐渐萎缩。 为了尽可能恢复肌肉力量,患者平时勤加锻炼,但天不遂人意,在2020年的时候,再次因举重导致左肩撕裂,症状和2年前一样,只是这次换成了左边肩膀。 在接下来的2年时间里,患者肌无力的情况逐渐加重,但患者平时无其他异常感觉或疼痛感。平素睡眠、饮食及二便均正常。 为求诊治,前往当地县级医院就诊,完善肌电图提示颈部区域的去神经支配和神经再支配改变(其他检查结果不详)。当时被诊断为ALS。 但患者真的是ALS吗?带着这个疑问接着往下看。 患者不相信自己这么倒霉,想多去几家医院看看,于是前往省里的大医院继续就诊,经医生初步评估,患者上肢近端无力和肌萎缩较为严重,远端轻度受累,左上肢较右上肢严重。头、颈、腿部的肌力测试正常。双上肢可见肌束震颤。无感觉异常,病理反射均阴性。 复查神经传导研究/肌电图(NCS/EMG)显示左上肢和腿部神经传导检测正常,未见传导阻滞。 肌电图显示,左上肢测试的所有肌肉(包括三角肌、肱二头肌、肱三头肌、旋前圆肌和第一骨间背侧肌)中都有大量复杂的重复放电(CRD),可见少量的颤动电位和正尖波(Fibs/PSW)。在颈部区域测试的所有肌肉中都观察到神经再支配变化,在C5-C6神经支配的肌肉中更为严重。 小脑延髓池穿刺、腰椎穿刺检查均正常。 影像学检查:颈椎MRI见图1,脑部MRI见图2。 图1 颈椎MRI和脊髓造影 图2 脑部MRI 结合病史及所有检查结果,你知道该患者最终诊断是什么吗? |
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