胎儿三尖瓣下移畸形一例

胎儿22W5D，超声显示：三尖瓣前瓣冗长、瓣叶增厚、回声增强，隔瓣瓣叶增厚、粗短，回声增强，瓣叶下移，距二尖瓣室间隔附着点约7mm。

三尖瓣下移畸形是指三尖瓣叶未附着于正常的三尖瓣环位置，部分或全部下移至右心室，又称为 Ebstein 畸形( ebstein anomaly，EA) 。下移的瓣叶常发育不全、短小、粘连，由于三尖瓣前叶发育形成较早，隔叶及后叶形成较晚，因此三尖瓣隔瓣、后瓣下移常见。三尖瓣前叶常附着于正常位置，但瓣叶冗长，成帆船样或藤条样改变。由于胎儿期心脏结构小，三尖瓣叶细小，测量和诊断主观性强，误差大，很多时候对于下移不明显的病变经常漏诊。

临床上将EA分为三型：I型，三尖瓣的形态良好，仅有隔瓣和后瓣轻度下移，房化心室有舒缩活动，有轻度三尖瓣关闭不全。II型，三尖瓣隔瓣发育不全或缺如，后瓣与隔瓣融合在一起形成大的帆状瓣叶，多数病例在瓣叶上有大小不等的筛孔和裂隙，隔瓣和后瓣下移最低点可达心尖，前瓣亦有下移，瓣下结构也存在畸形，无正常的乳头肌和腱索，部分瓣膜紧贴在右室壁上，房化心室可达心尖处。III型，三尖瓣及其瓣下结构缺如或发育不良，可形成二瓣叶，房化心室几乎占满整个右心室体部仅遗留小的漏斗部腔为功能右心室。

有关胎儿EA诊断标准的文献较少。正常二尖瓣与三尖瓣近端的附着点之间有一定距离，三尖瓣近端附着靠近心尖。在四腔心切面上测量三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣根部的距离为MTD，计算二尖瓣前瓣及三尖瓣隔瓣距心尖的距离比为MTR。有文献认为18～28周胎儿MTD大于3mm，大于28周的胎儿，MTD 大于5mm可以诊断胎儿EA; 也有文献认为胎儿MTR大于1.8可以诊断EA。由于胎儿二侧房室瓣近端附着随孕周增大而逐步增大，且间距大小不等，应用3mm或者5mm来诊断EA似有不妥。研究发现二尖瓣与三尖瓣近端附着点间距比例不受左心室与右心室生长变化的影响，因此应用MTR可以更准确地诊断EA。

预后：EA 在产前及新生儿期诊断的病例一般预后较差，可能导致胎儿在子宫内产生严重的三尖瓣反流和心脏功能障碍，这可导致心脏肥大、心力衰竭、肺发育不全，快速性心律失常和胎儿水肿，因此宫内及新生儿期死亡率较高，并且三尖瓣畸形和反流的严重程度与发病率和死亡率的风险相关。儿童和成人的预后较好，总的外科手术病死率小于3%。既往认为各种形式的EA患者都严重，预后差，但是由于目前手术技术等各方面医疗条件的进步使得EA患者的预后也得到了很大的改善。因此产前三尖瓣下移畸形的早期诊断和预后指标评判，对出生决策及产后手术方式的选择和预后判断十分重要。