1388-这是一例需要您注意的低级别胃腺癌病例。 存在低度异型性的胃腺癌,您不想在活检时错过它。 1389-孤立地看,结肠切除术的前 2 张照片可能会产生广泛的鉴别诊断。然而。。。 NKX3.1 阳性(加上 h/o 高级 PCA! 1390-精囊腺 精囊腺淀粉样变性 。 1391-一名 68 岁男性的眼睑肿块。 离散肿瘤,出现低级别细胞核。 突触素、嗜铬粒蛋白、ER/PR 阳性。 内分泌产粘液汗腺癌(Endocrine mucin producing sweat gland carcinoma),原发性皮肤粘液癌 。 1392-伴有HMGA2改变的癌在多形性腺瘤中与MDM2基因扩增相关的特殊核异型性 摘要 目标:显示HMGA2::WIF1融合的唾液腺肿瘤(SGN)因其与小管腺瘤中发现的组织学相似而被识别。最近,28个HMGA2::WIF1-重排SGN中约20%的病例显示恶性肿瘤和不良结局(复发、远处转移和疾病特异性死亡率)。其中,在一个病例中发现了MDM2/CDK4扩增。这一结果表明MDM2/CDK4扩增可能有助于预测癌在多形性腺瘤(CEPA)的侵袭性病程。 方法和结果:我们研究了4例涎腺肿瘤中HMGA2融合和MDM2扩增的相关性,提供了详细的临床病理特征和结果。案例选自不同的机构。进行组织学检查、免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)、RNA测序和全外显子组捕获。该队列包括4例CEPA病例,均为女性,年龄在32至89岁之间。肿瘤来自腮腺,平均大小为24.5毫米。在4-5个月的随访中,没有出现复发或远处转移。病理上,所有病例均表现为“齿轮样外观”的特殊非典型细胞核。免疫组织化学显示,肿瘤具有肌上皮和导管分化标志的双相模式。所有病例通过FISH和RNA测序显示HMGA2过度表达和MDM2扩增。在MDM2非扩增CEPA病例的对照队列中,没有显示出特殊的核异型性。 结论:我们的发现表明HMGA2改变/MDM2扩增与一种特殊的核异型性之间有很强的相关性,主张在双相肿瘤中对其进行评估,以促进准确的诊断和定制的肿瘤切除后监测。需要进一步的研究来验证这些观察结果并阐明它们的预后意义。 关键词:HMGA2表达;MDM2扩增;癌在多形性腺瘤。 表1.MDM2扩增CXPAs的临床病理特征 表2.MDM2扩增CXPA的免疫组化和分子结果 图1.观察病例1(A、B)和2(C、D)的组织学模式。在低倍镜下,第一例表现为细胞增生,主要由肌上皮分化细胞的索和巢组成。局灶性区域显示导管上皮细胞分化(A,插图:全切片)。细胞大小适中,核卵形,含有粗(“齿轮状”)染色质,通常有核的(B).在低倍镜下,第二例显示高细胞增生,形成条索和片状嗜酸性细胞增生(C,插图:全切片)。细胞呈假嗜酸细胞样,核仁呈泡状,染色质斑驳,高度异型性(D). 图2.观察病例3(A、B)和4(C、D)的组织学模式。在低倍镜下,第三例表现为CXPA的常规方面,有明显的邻近唾液腺组织浸润(A,插图:全切片)。肿瘤细胞表现为高度异型性,细胞核大而有核,染色质斑驳(B)。第四例表现为高细胞和低细胞混合,黏液样间质和肿瘤细胞表现为弥漫性增生模式(C,插图:全切片)。细胞表现为高度异型性,形态多样、不规则,可见大泡状核和斑驳染色质(D). 图3.免疫组化图谱。SOX10 (A)、PS100 (B)、P63 (C)、CK7有3例(1、3、4、D)呈弥漫性阳性。管内导管上皮细胞EMA均呈阳性(E),所有病例中HMGA2均呈弥漫性阳性(F)。 图4.MDM2变化的探索。(A).观察到MDM2的弱核表达FISH显示MDM2扩增(B). 图5.MDM2非扩增癌在多形性腺瘤的组织学模式。细胞核明显较大,典型的核仁突出(A,插图:全切片显示浸润模式)。没有与MDM2扩增相关的特殊核异型性,而没有“齿轮状外观”的(B). Alsugair Z, Fieux M, Descotes F, Lopez J, Cordonnier C, Russel J, Champagnac A, Pissaloux D, Céruse P, Philouze P, Benzerdjeb N. Peculiar nuclear atypia associated with MDM2 gene amplification in carcinoma ex-pleomorphic adenoma harbouring an alteration of HMGA2. Histopathology. 2024 May 6. doi: 10.1111/his.15209. Epub ahead of print. PMID: 38708906. |
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