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严重智力障碍，伴有肌张力低下和痉挛以及反复肺部感染。 患者数据 年龄：3 岁 性别：男 MRI  Sagittal T1  Axial T2  Sagittal T2 小脑幕上发现： 胼胝体变薄（发育不全） 侧脑室扩张（轴向） 透明隔腔持续存在（正常变异） T2 加权图像上后脑室周围白质（终末区）的高强度信号增加 小脑幕下发现： 小脑蚓部发育不全 小脑后脑脊液空间扩大 病例讨论 本病例展示了一名 3 岁男性被诊断为 MECP2 重复综合征时观察到的脑部 MRI 异常。患者接受了多基因面板测试，结果显示 MECP2 基因完全重复。 参考文献 1. El Chehadeh S, Faivre L, Mosca-Boidron A et al. Large National Series of Patients with Xq28 Duplication Involving MECP2: Delineation of Brain MRI Abnormalities in 30 Affected Patients. Am J Med Genet A. 2016;170A(1):116-29. doi:10.1002/ajmg.a.37384 - Pubmed 2. Ta D, Downs J, Baynam G, Wilson A, Richmond P, Leonard H. A Brief History of MECP2 Duplication Syndrome: 20-Years of Clinical Understanding. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):131. doi:10.1186/s13023-022-02278-w - Pubmed 3. Yamamoto T, Shimojima K, Shimada S et al. Clinical Impacts of Genomic Copy Number Gains at Xq28. Hum Genome Var. 2014;1(1):14001. doi:10.1038/hgv.2014.1 - Pubmed
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