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人类的肤色状态，取决于相关基因呈现出来的表象形态。同时生活环境可以在一定程度上，对一个人的肤色起到后天的调控和改变。 迄今为止，已经发现了169个和人类肤色相关的基因。它们的突变状态，决定了地球上每一个现代人的肤色差异。 169个和肤色有关的基因中，有11个基因对人类肤色的表象形态，起着十分重要的影响作用。它们分别是：TYR、TYRP1、OCA2/HERC2、SLC45A2、SLC24A5、SLC24A4、MC1R、ASIP、KITLG、IRF4和TPCN2。 其中位于人类16号染色体上的MC1R基因，对现代人类祖先的肤色，产生了十分重大的影响。 该基因，具有对哺乳动物的皮肤和头发颜色，起着重要的调节作用。对皮色的影响上简单来说，它具有能增强黑色素生成的作用。 该基因的突变，从大约120万年前的一个直立人开始，随后开始广泛传播。让现代人类的直立人祖先，拥有了深色皮肤。 通过对黑猩猩和现代非洲人黑种人，亚洲和大洋洲热带区域棕种人，在肤色有关基因方面的比较研究。表明该基因所带来的深色皮肤，一直到现代人走出非洲后的早期阶段，都牢牢决定着现代人类祖先的肤色状态。 这间接表明，现代人类的早期祖先，生活在非洲时期，有着和现代黑种人和棕种人相似的肤色。 现代人类祖先走出非洲后，开始出现浅色皮肤的变化，应当是在迁徙到南亚和东南亚的阶段。 KITLG和ASIP基因，有关于肤色变浅的新突变，在现今欧亚大陆人群中普遍存在。这表明，这两个基因的突变，发生在欧洲人和东亚人分离之前。 这两个地区族群的父系共同祖先，可以追溯到父系血统F—M89。由此这两个基因突变的最晚年代，至少在距今5万年之前。 【注：两个基因所发生的新突变，最早的携带者可能是男性，也可能是女性。】
欧洲人和东亚人分离后，有后代繁衍至今的族群。他们由各自在不同的历史时期，和肤色变浅有关的不同基因上，分别发生了新的突变。进而带来了两个地区人群，在肤色上的最终差异性。 欧洲人肤色变白，主要来自于SLC24A5 和 SLC45A2基因。其中又以SLC24A5基因上的新突变所带来的作用更大。 现有的研究认为，携带这两个基因突变的欧洲古人，分别生活在大约1.9万年前和1.2万年前。 根据欧洲不同地区古人类DNA的数据研究，相关古人是生活在北欧或东欧北部地区。直到8000年前，北欧和东欧北部地区古人类族群，多为浅白色皮肤。而在同时期，欧洲其他地方的古人类族群，则多为偏深色皮肤。 在大约8000到6000年前之间，这两种基因突变，开始迅速在欧洲大陆上传播。最终让全欧洲人都拥有了浅白色皮肤。 这两个基因的新突变，不仅改变了欧洲人的肤色。也同样改变了非洲科伊桑人的肤色。 科伊桑人被视为“非洲黄种人”，实际上他们和东亚人之间，相较其他族群而言，没有任何的更亲近关系。他们之所以有着较为浅色的肌肤，完全来自于欧洲人。 在大约2000年前，有部分携带SLC24A5 和 SLC45A2基因的欧洲人，抵达非洲和科伊桑人发生了基因交流。 然而，科伊桑人在其他有关于肤色的基因上，和欧洲人并不一致。这两个基因，没能将他们同化成浅白色皮肤，反而意外的呈现出了，和东亚人相似的皮肤形态。 东亚人群，肤色变浅的有关基因，主要包括DCT、MC1R 、 ATRN、MFSD12和OCA2。 黄种人现今分布在东亚，东南亚和美洲大陆的印第安人，东北亚族群中。东北亚人群和美洲印第安人，在2万年前到1万年前之间，陆续迁徙到了东北亚和美洲地区。 因此至少在2万年以前，包括DCT、MC1R 、 ATRN在内的有关基因，所产生的新突变，已经将这些族群的肤色，演变成了“黄颜色”。 而对中国人现今肤色形态，起到决定性的基因来自，人类15号染色体的OCA2。 OCA2 基因衍生的His615Arg，所发生的新突变。让中国人拥有了和欧洲人，可以一较高下的浅白色皮肤。 这就是为什么，很多中国人皮肤看起来，比欧洲人还要更加白皙的因素所在。 OCA2—His615Arg基因的新突变，最早的携带者，发现于中国福建省的亮岛遗址古人。时间上大约在7500年前。在大约3500年前，这一新突变，已经在中国南方地区广泛扩散传播。现今已经成为了中日韩，越南北部地区人群普遍携带的基因。 除了OCA2 -His615Arg基因之外，OCA2—Ala481Thr，MFSD12这两个和肤色变浅有关的基因新突变，分别发生在东北亚人，美洲印第安人人群中。 【注：His615Arg和Ala481Thr，都属于OCA2基因内的SNP】 这让东北亚人群和美洲印第安人，和中国人虽然同为黄种人，但在肤色上实质上存在小幅度的差异性。 参考文献资料：Rogers, Alan R.；Iltis, David；Wooding, Stephen (2004b)。“MC1R 基因座的遗传变异与人类体毛脱落的时间”。当代人类学。 Edwards, Melissa；Bigham, Abigail；Tan, Jinze；Li, Shilin；Gozdzik, Agnes；Ross, Kendra；Jin, Li；Parra, Esteban J. (2010)。McVean, Gil (ed.)。“OCA2多态性His615Arg 与东亚人群黑色素含量的关联：皮肤色素沉着趋同进化的进一步证据”。PLOS Lin M、Siford RL、Martin AR、Nakagome S、Möller M、Hoal EG 等人（2018 年 12 月）。“南非 KhoeSan 人皮肤美白等位基因的快速进化” 。美国国家科学院院刊。 Belezal, Sandra; Santos, AM; McEvoy, B.; Alves, I.; Martinho, C.; Cameron, E.; Shriver, MD; Parra, EJ; Rocha, J. (2012)。“欧洲人色素沉着变淡的时间”。分子生物学与进化。30) |
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