  1861-鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤伴PAX3::NCOA1融合表达SOX10和淋巴结转移:双重诊断陷阱 一名57岁男性，颈部有明显的淋巴结。横断面影像显示颈部淋巴结肿大，单侧鼻腔肿瘤延伸到筛窦和上颌窦，以及广泛的骨转移。鼻腔肿瘤活检显示一种低分化的基底样恶性肿瘤，呈岛状和链状排列（图1）。我们进行了广泛的免疫组化（IHC）分析，显示了SOX10的可变表达（图2），以及p16、CD56和局部SYN的表达。Ki67增值指数接近100%。AE1/AE3、CK5/6、CK7、CK20、34βE12、p63、TTF-1、CD99、S100、CgA均未见表达。INI-1表达保留。低分化形态和SOX10表达导致头颈部病理小组初步诊断为转移性恶性黑色素瘤。软组织病理学家观察样本后进行的额外IHC证实了MyoD1和myogenin的表达，表明横纹肌分化（图2）。有局灶性Desmin表达。SMA和caldesmon不表达。使用RNA融合panel进行RNA测序，显示PAX3：：NCOA1融合。结合形态学和免疫表型可导致腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）的修订诊断，经融合蛋白证实，这显著改变了肿瘤治疗计划。 在这个例子中，SOX10的表达导致了对黑色素瘤的最初错误诊断。SOX10是一种负责神经嵴分化的转录因子，而SOX10的IHC正越来越多地用于临床诊断实践，以帮助细胞谱系的分类。在恶性黑色素瘤中，SOX10已被证明对S100具有类似的敏感性。SOX10也在其他神经嵴来源的病变中表达，包括颗粒细胞瘤和周围神经鞘肿瘤。然而，SOX10也可能在非神经嵴源性病变中表达，包括唾液腺肿瘤、附件肿瘤和乳腺癌。 ARMS是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤，具有横纹肌分化，通常表现在儿童和年轻人的四肢，尽管任何部位和年龄组都可能受到影响。淋巴结转移在软组织肉瘤中很不常见，约有5%的病例发生。与血管肉瘤、透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤和骨外粘液样软骨肉瘤一起，ARMS是少数可转移到淋巴结的肉瘤之一。这些罕见的恶性肿瘤可能被忽视，当遇到一个淋巴结时，包含一个低分化的恶性肿瘤。从形态上看，手臂可以成簇、巢和链生长。本文还描述了一种具有实性生长模式的变体。细胞分化较差，肿瘤坏死很常见。显著的有丝分裂活性和多核分裂是常见的。正如之前的报道和在本文中所证明的，desmin在ARMS中可变阳性，而myogenin和MyoD1是确认横纹肌母细胞分化所必需的。myogenin 被描述为比MyoD1更可靠的标记物，与其他报道类似，我们观察到除了中度和可变的核表达外，还观察到MyoD1的背景细胞质染色模式（图2）。
图1.从HE染色的切片中获得的肿瘤的代表性图像
图2.免疫组化显示MyoD1和myogenin的表达，Ki67标记指数为95%，SOX10的可变表达 在分子水平上，高达80%的ARMS具有PAX3：：FOXO1或PAX7：：FOXO1融合，最近的数据表明PAX3/7：：FOXO1融合基因具有预后意义，现代北美和欧洲RMS试验对FOXO1融合状态进行分层治疗。PAX3：：NCOA1基因融合在ARMS中极为罕见，并于2004年首次报道随后报告了6例病例。以前的病例表现在2-22岁的患者的各种部位（包括神经周、臀大骨、颅底和舌部）。虽然已经有人认为PAX3：：NCOA1基因融合可能是具有不同发病机制的ARMS的一个子集，但目前还没有足够的证据来确定这些融合的临床意义。这些报告的病例中只有2例在头颈部，均没有鼻窦起源。据报道，大约10%的ARMS中SOX10表达，但这不是诊断的常规染色。SOX10的表达以前在ARMS中与PAX3：：NCOA1基因融合的ARMS中尚未被描述过。PAX3：：NCOA1基因融合也在4%的双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）中有报道，这种罕见的实体也需要在与这种融合的肿瘤的鉴别诊断中被考虑。然而，BSNS和ARMS在形态上不同，BSNS通常为低级别梭形细胞，而ARMS的低分化形态。在一系列的41个BSNS中，这些肿瘤的SOX10始终呈阴性。 据我们所知，这是第一例合并PAX3：：NCOA1融合和淋巴结转移的病例。这种肿瘤有两个诊断陷阱。首先，ARMS可以表示SOX10。这种不常见的免疫表型可能导致误诊为黑色素瘤，病理学家应该意识到这种罕见的表达模式，特别是在低分化的形态学表现的情况下。我们建议在伴有淋巴结转移的低分化鼻窦肿瘤中，常规使用IHC用于横纹肌标记物，如myogenin。最后，我们展示了RNA测序在临床应用于低分化罕见肿瘤的准确肿瘤分型的实用性，在这种情况下，这对于检测罕见的PAX3：：NCOA1融合是必要的。 Crane H, Young RJ, Fernando MS, Griffin J. Sinonasal alveolar rhabdomyosarcoma with PAX3::NCOA1 fusion expressing SOX10 and with nodal metastases: a double diagnostic pitfall. J Clin Pathol. 2024 Aug 28:jcp-2024-209640. doi: 10.1136/jcp-2024-209640. Epub ahead of print. PMID: 39209443. 1862-直肠活检，组织学检查如下     IHC：CDX2 和 CK20 活检来自一名患有已知前列腺癌的老年男性......因此进行了额外的 IHCs ：PSAP、NKX3.1、PSA、AR 所以最终的诊断是 PSA 阴性前列腺癌的过度生长......在多篇文献中报道了高级别前列腺癌的 CDX2 阳性。 1863-大腿肿块。从经典的低级区域到高级圆形细胞形态的良好过渡。DDIT3 免疫染色剂是粘液样脂肪肉瘤的可靠替代物。 1864-成人肝 LCH 非常罕见，并且经常被误诊，就像这里的这个一样。据报道，这是提示肝脏寄生虫感染的嗜酸性粒细胞丰富肉芽肿。IHC 是 CD1a 和 S100证实了 LCH 的诊断。BRAF 阴性。 1865-①常见睾丸肿瘤 ： 插图 ②-肌纤维母细胞瘤（Myofibroblastoma）病例
肌纤维母细胞瘤是一种纤维化梭形细胞病变，由致密胶原背景中的肌成纤维细胞组成。这些病变对 desmin 和 ER 呈阳性，并且具有复发性 13q14 （Rb1） 单等位基因丢失。 1866-LEF1 和 SOX11 在伯基特淋巴瘤中强表达
LEF1 在伯基特也呈阳性，可以很方便。他们的 FOXP1 也呈阳性，通常 GCET1 呈阴性。 1867-①乳腺活检是否有钙化，发现了钙和这个偶然的发现！谁知道它是什么？ ②-60s F 肾脏肿物，诊断? CK7、CD117 和 CAIX。现在有什么想法吗？ 以下是肿瘤的相邻区域。 伴有退行性异型性的嗜酸细胞瘤 异型性令人震惊，而且有相当大的条带，所以在 活检上要小心！ |
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