上海交通大学医学院附属新华医院范建高教授团队完成首例基因治疗肝豆状核变性患者给药

撰稿：徐旭    审核：范建高

2024年11月20日，由新华医院消化内科范建高教授作为主要研究者发起、迈威（上海）生物科技股份有限公司自主研发的MWAV201注射液在首例肝豆状核变性（HLD）成人受试者中成功给药。该临床研究是一项单中心、非随机、开放标签、单次给药的研究——“一项评估MWAV201注射液在HLD成人患者的安全性、耐受性和初步疗效的临床研究”。

范建高教授表示：“MWAV201注射液的首例受试者的成功给药不仅是基因治疗领域的重大突破，更为HLD患者的治疗带来了新希望。给药后，患者生命体征及病情平稳，未见明显不良反应，期待能进一步观察到更多安全性和有效性数据，为HLD患者带来突破性的治疗方案。”

范建高教授是上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任，上海市小儿消化与营养重点实验室学科带头人，目前作为课题负责人和首席科学家承担国家科技重大专项2项。

关于肝豆状核变性

HLD是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。 世界卫生组织数据显示，全球HLD患病率为1/30000 ~ 1/50000，中国 HLD患病率高于西方，发病年龄从 1 岁到 72 岁不等。ATP7B基因编码跨膜铜转运ATP酶，该酶的缺乏会导致铜在多个器官中逐渐积累，尤其是在肝脏、神经系统、角膜、肾脏和心脏。ATP7B基因突变导致非功能性ATP酶无法排泄胆道中的铜，从而导致铜在肝脏中蓄积、肝细胞受损，将铜释放至循环中，由沉积铜的毒性或非铜蓝蛋白结合的铜形成的氧化应激导致相应组织器官功能障碍而致病。铜沉积主要影响肝组织和大脑基底神经节，也会影响其他器官、系统。目前的治疗方法主要包括低铜饮食、药物治疗和肝移植。现有的研究结果表明，限铜饮食的效果有限且具有潜在危害。现有的药物治疗面临患者依从性差、神经系统功能恶化、副作用大等问题。肝移植技术价格昂贵，且面临供体器官短缺、术后需要长期服用免疫抑制剂等问题。基因治疗作为当前研究的热点问题，是最有可能从根本上治愈该病且最具前景的治疗方法。 

MWAV201注射液是迈威生物自主研发针对HLD的基因治疗药物，以复制缺陷重组腺相关病毒rAAV为载体，通过单次静脉输注将正常功能的ATP7B基因cDNA转导入HLD患者肝脏细胞内，以纠正其基因缺陷，从而达到治疗HLD的目的。

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