第二篇 肾小球疾病 14 足细胞遗传性病 6.Denys-Drash Syndrome（丹尼斯-德拉什综合征）（精点版）

第二篇 肾小球疾病 

 第14章 足细胞遗传性疾病

6.Denys-Drash Syndrome

（丹尼斯-德拉什综合征）（精点版）

本章节内容主要从Robert B. Colvin和Anthony Chang所著《DIAGNOSTIC PATHOLOGY: KIDNEY DISEASES》中译出。

术语

·三联症

〇男性假雌雄同体

〇弥漫性系膜硬化所致的类固醇抵抗性肾病综合征

〇wilm瘤（肾母细胞瘤）的风险

病因/发病机制

·WT1外显子9突变

·大多数以新生突变的零星形式发生

临床

·2-3年内迅速发展为肾衰竭

·早期肾母细胞瘤，常为双侧

微观

·系膜硬化和毛细血管袢塌陷

·增生性上皮细胞

·肾间质性硬化

辅助测试

·WT1突变基因测序

·肾小球基底膜超微结构异常

〇厚、不规则、分层

〇电子密集的光斑

主要鉴别诊断

·散发性弥漫性系膜硬化

〇考虑不完全丹尼斯-德拉什综合征

〇wilm瘤（肾母细胞瘤）的危险性

·散发性肾母细胞瘤

〇考虑不完全丹尼斯-德拉什综合征

〇检查非肿瘤皮质

·弗雷泽综合症（Frasier syndrome）

〇发展FSGS而不是弥漫性系膜硬化

〇患性腺母细胞瘤的风险大于患wilm瘤（肾母细胞瘤）的风险

·皮尔森综合症（Pierson syndrome）

〇弥漫性系膜硬化及眼部异常

轻度系膜增加

DDS弥漫性系膜硬化的肾小球改变表现出广泛的异常。这是1岁DDS患儿的肾小球显示系膜基质轻度增加，足细胞外观正常。

进行性系膜硬化

3个月大的DDS患者肾小球显示进行性硬化伴肾小球袢塌陷，系膜基质扩大。毛细血管袢被覆盖旺盛的脏层上皮细胞（足细胞）增生所闭塞。

二态的肾小球

二种形态态肾小球。左侧肾小球较小，伴有节段性系膜硬化和毛细血管袢塌陷。右侧肾小球更大，看起来更成熟，伴有节段性硬化和上皮

增生。

明显基底膜异常

DDS电镜显示弥漫性足细胞足突消失。毛细血管袢肾小球基底膜增厚，呈分层，伴有电子致密物质沉积（箭头）--不代表免疫复合物沉积。

参考文献：

Robert B. Colvin, Anthony Chang. DIAGNOSTIC PATHOLOGY: KIDNEY DISEASES, SECOND EDITION( ISBN: 978-0-323-37707-2).

翻译：倪海锋

审核：倪海锋

排版：徐菡

责编：倪海锋